Une étude récente menée par des chercheurs de l'University College London (UCL) et des National Institutes of Health (NIH) a déterminé pourquoi une variante génétique commune aggrave l'issue de la maladie chez les personnes atteintes de DFT et de sclérose latérale amyotrophique (SLA).

L'étude, Publié dans La nature, montre comment l'épuisement des protéines TDP-43, qui est l'une des protéines du cerveau qui forme des accumulations anormales dans la FTD, corrompt les instructions génétiques de la protéine neuronale UNC13A.

Selon un article Publié dans Actualités Sciences de la vie médicale, UNC13A permet aux neurones de communiquer entre eux via la libération de neurotransmetteurs. Les chercheurs pensent que les corruptions des instructions génétiques de l'UNC13A peuvent avoir des conséquences potentiellement mortelles chez les personnes atteintes de DFT et de SLA.

Les chercheurs disent que la découverte pourrait être utile pour développer de nouveaux traitements tels qu'une thérapie qui bloque la corruption des instructions génétiques de l'UNC13A. Cette éventuelle thérapie génique pourrait ralentir la progression de la maladie pour la plupart des personnes atteintes de SLA et environ la moitié des personnes diagnostiquées avec une DFT.

"Nous savons depuis longtemps que les variantes génétiques de l'UNC13A entraînent un risque accru de SLA et de démence, mais personne n'avait compris pourquoi c'est le cas", a déclaré l'auteur co-correspondant de l'étude, le Dr Michael Ward. Actualités Médical. "Ensemble, nos équipes ont montré exactement comment ce facteur de risque génétique de la SLA interagit avec le mécanisme central de la maladie, la perte de TDP-43, afin d'aggraver l'évolution de la maladie."

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