Le rédacteur de WebMD, Damian McNamara, MA, a partagé ses expériences en tant que ALLFTD participant à un article publié sur le le blog du site.

"J'ai toujours pensé que je garderais une distance de sécurité – rédigerais et résumerais les résultats des études et les avancées médicales pour Medscape et WebMD", a déclaré McNamara. « Restez professionnel, respectez la science et rapportez les résultats. Jusqu’à ce que je découvre que je pourrais être porteur d’un risque génétique. » SLA et DFT.

McNamara a appris son risque possible en 2022, lorsque sa cousine lui a dit dans un e-mail qu'on lui avait diagnostiqué les deux maladies. Dans l’e-mail, elle a déclaré qu’elle ne pouvait plus conduire et qu’elle avait du mal à terminer ses phrases.

Test génétique a montré qu'elle portait un C9orf72 Mutation génétique. La défunte grand-mère maternelle de McNamara avait reçu un diagnostic de SLA, tout comme sa tante maternelle, la mère de son cousin. L'esprit de McNamara s'est immédiatement tourné vers les souvenirs de sa mère concernant les expériences de sa grand-mère avec la SLA, le rendant anxieux quant à la possibilité d'en souffrir lui-même.

"J'ai parlé avec mes frères et sœurs de ce que nous devrions faire", a déclaré McNamara. « Devrions-nous nous faire tester nous-mêmes ? Comme pour d’autres maladies génétiquement héréditaires sans remède connu, la réponse n’était pas claire. Si notre test est positif, que pourrions-nous faire ? Vaudrait-il mieux savoir ou ne pas savoir ?

Le frère aîné de McNamara et un autre cousin l'ont mis en garde contre les risques d'un résultat de test génétique positif, comme rendre difficile l'obtention d'une assurance-vie, de soins de longue durée ou d'une assurance invalidité de longue durée. Cependant, il a appris que son cousin diagnostiqué s'était inscrit à ALLFTD, une étude observationnelle couvrant les États-Unis et le Canada qui cherche à étudier l'évolution naturelle de la FTD. McNamara a été encouragé à s'inscrire après avoir appris que les résultats de ses tests resteraient confidentiels.

« J'étais excité et anxieux lorsque j'ai été accepté dans l'essai ; les choses devenaient plus réelles », a déclaré McNamara. « J’ai rencontré virtuellement un conseiller en génétique. Elle a expliqué comment la SLA familiale est héréditaire – qu’un seul changement génétique d’un parent est nécessaire – de sorte que chaque enfant des familles touchées a une chance sur 50/50. (AFTD recommande fortement de visiter un avant de participer à des tests génétiques.)

McNamara a appris qu'il y avait plusieurs éléments qui jouaient en sa faveur : sa mère a vécu jusqu'à 92 ans sans aucun signe de SLA ou de DFT, et aucun de ses frères et sœurs plus âgés n'a reçu de diagnostic de l'une ou l'autre de ces maladies. (McNamara est l'un des plus jeunes d'une famille de 10 enfants.) Lors de son rendez-vous en personne, McNamara a subi une série de tests et de dépistages, notamment une IRM et des tests de mémoire. Plus tard, il a demandé un test pour connaître son statut génétique, mais les résultats ont été retardés car il a dû subir un deuxième test spécifique à C9orf72 après avoir appris que le premier ne l'incluait pas.

"Deux semaines plus tard, les résultats sont arrivés, à nouveau partagés via Zoom avec le conseiller en génétique", a déclaré McNamara. «J'ai été testé négatif pour C9orf72. Ce fut un moment d’immense soulagement. Si ma vie était un film, tous les sons disparaîtraient rapidement et je verrais la conseillère parler mais je n’entendrais pas ses mots.

Au moment de la publication du message, aucun des frères et sœurs de McNamara n'avait subi de tests, rassurés par ses résultats. McNamara admet se sentir coupable de ses résultats négatifs, en raison des difficultés rencontrées par sa cousine au cours de son parcours avec la SLA et la DFT. McNamara partage qu'il est resté dans ALLFTD en tant que témoin sain, fournissant des données à comparer avec les données des personnes diagnostiquées.

Des études longitudinales comme ALLFTD (États-Unis/Canada) et GENFI (Canada/Europe) aident les chercheurs à comprendre la progression naturelle de la DFT, notamment la façon dont les symptômes et les schémas d'atrophie cérébrale se développent au fil du temps. Pour plus d'opportunités de contribuer à la science FTD, visitez le Façons de participer page.