Une étude récente par une équipe de chercheurs de l'Université de Pennsylvanie a identifié biomarqueurs qui peut être utilisé pour faire la distinction entre les formes de DFT causées par l'accumulation anormale de TDP-43 ou tau protéines.

Parce que les troubles FTD partagent certains symptômes, diagnostiquer le sous-type correct peut être difficile pour les professionnels de la santé. Alors que certaines formes de FTD sont connues pour être fortement corrélées avec TDP-43 et tau, beaucoup d'autres sont plus difficiles à attribuer, ce qui ajoute encore à la difficulté.

Les chercheurs de Penn ont évalué deux biomarqueurs potentiels pour résoudre la difficulté à diagnostiquer des cas sporadiques et à distinguer FTD-TDP de FTD-tau ; la protéine acide fibrillaire gliale (GFAP), une protéine présente dans les cellules non neuronales (gliales) du système nerveux, et les chaînes légères des neurofilaments (NfL), une protéine qui structure et soutient les axones dans les cellules nerveuses.

Les chercheurs ont découvert que le rapport entre GFAP et NfL était capable de faire la distinction entre FTD-TDP et FTD-tau, en particulier chez les personnes dont la maladie était purement FTD. Lors des tests, ils ont découvert que le rapport entre GFAP et NfL est un biomarqueur utile pour distinguer les cas sporadiques de FTD comme étant causés par des accumulations de TDP ou de tau.

L'étude a révélé que les concentrations de NfL avaient tendance à être plus élevées chez les participants atteints de FTD-TDP que chez ceux atteints de FTD-tau. Le GFAP a été trouvé à des concentrations plus élevées chez les participants atteints de FTD-tau que chez ceux atteints de FTD-TDP.

Un résultat crucial de l'étude est que les niveaux de NfL et de GFAP peuvent faire la distinction entre FTD-TDP et FTD-tau alors que les patients sont encore en vie. Il n'a traditionnellement été possible de faire cette distinction que par le biais d'une autopsie.

Le regretté Murray Grossman, MDCM, EdD, membre fondateur du Conseil consultatif médical de l'AFTD, faisait partie des auteurs de l'étude.

Si vous souhaitez en savoir plus sur TDP-43, lire ce billet de blog sur une étude de la protéine. Pour en savoir plus sur la protéine tau, lire ce billet de blog sur une étude distincte.