Comprendre les résultats des tests génétiques

Un résultat positif signifie que le laboratoire a trouvé une variante dans un gène censé causer ou augmenter le risque de FTD.

Les personnes ayant obtenu un résultat positif sont informées du gène dans lequel elles présentent une variante, ainsi que de toute information pertinente pouvant être connue sur le gène et leur variante spécifique. Par exemple, une modification d’un gène spécifique peut être plus souvent associée à des symptômes particuliers, à un âge moyen d’apparition plus ou moins avancé, ou à des différences dans la probabilité de développer des symptômes.

Le conseiller en génétique doit discuter des études de recherche disponibles ou des recommandations médicales pertinentes pour les personnes présentant des variantes d'un gène spécifique.

Un résultat positif est important pour les autres membres de la famille. Les gènes actuellement associés à la DFT sont hérités selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que les hommes et les femmes ont une chance égale d'être affectés, et chaque enfant et frère ou sœur d'une personne atteinte de DFT génétique a une chance sur deux d'en hériter. Le conseiller en génétique peut fournir des outils et un soutien pour communiquer les résultats génétiques aux autres membres de la famille.

L'AFTD a un groupe de soutien pour les personnes à risque génétique de FTD, où les membres peuvent partager leurs expériences de vie et gérer leurs sentiments concernant leur risque génétique

Un résultat négatif signifie que le laboratoire n’a pas trouvé de variant dans les gènes testés. 

Un résultat négatif dans les personnes présentant des symptômes de DFT:

1. La majorité des personnes ayant reçu un diagnostic de FTD mais n’ayant pas d’antécédents familiaux de FTD ne présentent pas de variante génétique identifiable.
2. Toutes les personnes ayant des antécédents familiaux ne présentent pas une variante génétique identifiable.
3. Le laboratoire ne rend compte que des gènes inclus dans la commande de tests. Si le test n’incluait pas tous les gènes associés à la FTD, des tests supplémentaires pourraient être nécessaires.
4. Aujourd’hui, les tests génétiques se limitent aux gènes liés à la FTD qui ont été découverts.

Au fil du temps, les scientifiques identifieront probablement d’autres gènes responsables de la FTD. Les personnes atteintes de DFT dont le test est négatif devraient envisager Banque d'ADN pour permettre des tests génétiques supplémentaires à l'avenir, lorsque de nouveaux gènes seront identifiés ou que notre compréhension de la génétique de la DFT progressera.

Un résultat négatif dans personnes sans symptômes de FTD:

Vrai négatif

Si la variante génétique dans la famille est connu, un résultat négatif est un vrai négatif. Le laboratoire a spécifiquement recherché la variante familiale mais ne l’a pas trouvée. La personne testée n’a donc pas hérité du variant ; leur risque de développer une FTD est le même que celui de la population générale.

Les enfants d’une personne ayant un résultat véritablement négatif ne risquent pas d’hériter de la variante familiale et n’ont pas besoin de tests génétiques pour la DFT.

Négatif non informatif

Si la variante génétique dans la famille est inconnu, un résultat de test génétique négatif chez une personne sans symptômes est considéré comme un négatif non informatif.

Il est possible que la FTD de leur proche soit causée par un gène qui n'a pas encore été identifié. Pour éviter un négatif non informatif, une personne symptomatique devrait être la première personne testée dans une famille, dès que possible.

Lorsque les tests détectent une variante génétique dont l’impact est incertain, le résultat est une variante de signification incertaine (VUS). Les laboratoires peuvent proposer des tests gratuits aux membres de la famille d'une personne atteinte d'un VUS s'ils estiment que des tests supplémentaires pourraient aider à clarifier son impact.

Si des tests familiaux supplémentaires ne clarifient pas l’impact de la variante, les personnes atteintes d’un VUS doivent consulter périodiquement leur conseiller en génétique pour voir si de nouvelles informations sont devenues disponibles pour clarifier leur résultat.

De nouveaux tests pourraient être nécessaires à l'avenir suite à un résultat VUS, lorsque davantage de gènes associés à la FTD seront identifiés. Vous voudrez peut-être envisager Banque d'ADN, qui conserve un échantillon d’ADN pour des tests ultérieurs.

Notre compréhension actuelle des variantes génétiques s’appuie principalement sur des personnes d’origine européenne et principalement caucasienne. En conséquence, les personnes de couleur – y compris, mais sans s’y limiter, les Africains, les Noirs, les Américains d’origine asiatique/insulaires du Pacifique et les Hispaniques – sont plus susceptibles de recevoir des résultats VUS. Des travaux supplémentaires visant à diversifier la recherche génétique et à accroître la disponibilité des tests génétiques cliniques dans diverses populations sont nécessaires pour réduire cette disparité.