Un gran estudio explora cómo la genética y los antecedentes familiares se relacionan con la aparición de FTD

DNA puzzle

Investigadores recientemente datos combinados de múltiples estudios en todo el mundo para explorar cómo la genética y los antecedentes familiares se relacionan con la edad de aparición y la duración de la enfermedad en la FTD.

El estudio extrajo datos de múltiples estudios observacionales en los EE. UU., Europa, Canadá y Australia, incluido el Red ALLFTD, un consorcio de investigación financiado por los Institutos Nacionales de Salud que se centra en la progresión y el tratamiento de la FTD. Los datos combinados incluyeron 3.403 personas, de casi 1.500 familias, que tenían mutaciones genéticas en uno de los tres genes principales asociados con la FTD: MAPA, verde y C9orf72.

Recientemente publicado en Neurología de lancetas, los hallazgos sugieren diferencias en la edad de aparición y muerte, así como en la duración de la enfermedad y la relación con la edad de aparición de los padres, entre los tres conjuntos diferentes de mutaciones.

Resultados del estudio: características de la demencia frontotemporal por mutación genética
MAPA (791 personas) verde (1.179 personas) C9orf72 (1.433 personas)
Edad de inicio de los síntomas (media) 49,5 años 61,3 años 58,2 años
Edad al morir (media) 58,5 años
68,8 años
65,3 años
Duración de la enfermedad (media) 9,3 años 7,1 años 6,4 años

 

Si bien se necesita más investigación antes de que estos hallazgos puedan aplicarse clínicamente, comprender las causas de la variación en la edad de aparición de la FTD podría proporcionar información importante sobre la enfermedad y ayudar a informar investigaciones futuras.

Para leer más detalles sobre los hallazgos, haga clic aquí.

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