Socios en el cuidado de FTD, Primavera 2018
Descargue el número completo (pdf)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada “enfermedad de Lou Gehrig”, es causada por la muerte de las neuronas motoras, las células nerviosas que controlan los músculos voluntarios. Los médicos e investigadores reconocen cada vez más que muchas personas con ELA también experimentan cambios cognitivos compatibles con la FTD. De hecho, hasta la mitad de las personas con ELA exhiben cambios de comportamiento o una disminución en las habilidades del lenguaje similares a los observados en la variante conductual de la DFT o la afasia primaria progresiva. Por el contrario, hasta el 30% de las personas diagnosticadas con FTD desarrollan síntomas motores compatibles con la ELA.

En los últimos 10 años, se ha reconocido cada vez más la existencia de una continuidad entre la ELA y la DFT que puede caracterizarse por motivos clínicos, de imagen y patológicos. El reciente descubrimiento de que la mutación del C9orf72 El hecho de que el gen es la causa genética más común de ambos trastornos ofrece más evidencia de este continuo. La ELA con FTD es una forma de FTD especialmente complicada y desafiante, y nuestra comprensión de ella aún está evolucionando.

El caso de Cathy R.

 
Síntomas tempranos y diagnóstico

Cuando tenía poco más de 60 años, Cathy R. comenzó a arrastrar las palabras, una afección llamada disartria. Después de seis meses de estos síntomas, ella y su esposo Michael visitaron la clínica de trastornos neuromusculares en un centro médico académico para una evaluación. Michael explicó que a ella no le gustaba hablar porque le avergonzaba su discurso, por lo que le presentó la mayor parte de su historia. Dijo que su médico de atención primaria estaba preocupado por la posibilidad de un derrame cerebral y ordenó una resonancia magnética de su cerebro. Si bien la exploración resultó normal, sus síntomas se volvieron más constantes y su médico la remitió a un neurólogo.

El neurólogo sospechó miastenia gravis, un trastorno autoinmune que causa debilidad muscular, y ordenó análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Al igual que con su resonancia magnética, los análisis de sangre de Cathy resultaron normales. Sin embargo, su neurólogo siguió sospechando de miastenia y le recetó Mestinon, un medicamento que alivia sus síntomas. Tanto ella como Michael pensaron que Mestinon mejoró su habla.

Durante una cita de seguimiento con el neurólogo, Michael informó que se había tropezado y caído dos veces y se preguntó si se trataba de un problema común en la miastenia. Además, había desarrollado calambres musculares en las piernas. El neurólogo creía que lo más probable era que el Mestinon provocara los calambres. Le recetó Robinul para contrarrestarlos y consideró agregar prednisona, un esteroide, para tratar la aparente debilidad de las piernas de Cathy.

En el siguiente seguimiento mensual, Cathy informó que había perdido cuatro libras y había vuelto a caer. Su neurólogo notó un nuevo reflejo hiperactivo en la rodilla y, en consecuencia, cuestionó su diagnóstico de miastenia gravis. La remitió a un especialista en trastornos neuromusculares para obtener una segunda opinión.

El especialista tomó nota de los síntomas más destacados de Cathy: disartria, disfagia leve (dificultad para tragar), calambres musculares y caídas múltiples. Había perdido un total de siete libras en tres meses, lo que atribuyó a la falta de apetito. Cuando se le preguntó si había estado riendo, llorando o bostezando con más frecuencia, ella sonrió y negó con la cabeza, pero su esposo asintió: Sí, lo había notado recientemente. Un examen físico mostró una marcada escasez de habla; se comunicaba en gran medida asintiendo y dando respuestas de una sola palabra. Se reía a menudo y miraba a su marido para completar sus frases. Examinaron su historia familiar: sus padres murieron en un accidente automovilístico cuando ella tenía 38 años, mientras que a su tía materna le habían diagnosticado demencia cuando tenía alrededor de 50 años, “pero no del tipo que te hace perder las llaves o perderte, ” como dijo Cathy. (Su tía vivió ocho años más después de su diagnóstico antes de morir de neumonía).

El especialista evaluó las respuestas de sus neuronas motoras superiores e inferiores en busca de indicadores de daño en las vías nerviosas que conectan el cerebro y la médula espinal. Observó disartria, debilidad facial leve y evidencia de debilidad de la lengua, así como fasciculaciones (espasmos) en la lengua, la parte superior del brazo derecho y tanto la parte superior como la inferior de las piernas. La marcha de Cathy mostraba caída del pie derecho debido a debilidad en el tobillo derecho. Los reflejos fueron normales en los brazos y "enérgicos" en las piernas, lo que significa que se contrajeron varias veces durante la prueba; Los signos de Babinski, reflejos que ocurren cuando se estimula la planta del pie, no estaban presentes. El examen físico indicó afectación de la neurona motora superior en la región bulbar del cerebro y el área lumbosacra (columna inferior), y afectación de la neurona motora inferior en los segmentos bulbar, cervical y lumbosacro con características adicionales sugestivas de afasia progresiva primaria.

En privado, el médico determinó que los resultados del examen eran consistentes sólo con un diagnóstico de ELA con FTD; ninguna otra consideración diagnóstica explicaría todos sus síntomas y signos. Sin embargo, otras afecciones podrían explicar algunos de los síntomas de Cathy, por lo que se necesitarán pruebas adicionales para descartar esos diagnósticos.

El médico le explicó que no tenía miastenia gravis y que era necesario realizar más pruebas. Michael le preguntó qué pensaba que le pasaba a su esposa. El médico explicó que el problema parecía estar en sus nervios o neuronas motores y que tendría que hacer algunas pruebas para estar segura. Luego, Michael dijo que había estado leyendo sobre la ELA: ¿podría ser ese el problema? La doctora dijo que estaba bastante preocupada de que ELA fuera, de hecho, el diagnóstico, y esperaba que pruebas adicionales respaldaran esta sospecha. No existe una prueba específica para confirmar la ELA, explicó el médico; Las pruebas adicionales sirven principalmente para excluir otras causas potenciales de los síntomas. Cathy prestó atención intermitente durante esta discusión.

Un diagnóstico ampliado

Durante las siguientes dos semanas, los estudios de electrodiagnóstico mostraron el daño nervioso esperado, mientras que las resonancias magnéticas y los análisis de sangre no lograron apuntar hacia un diagnóstico alternativo. La pareja regresó para una visita de seguimiento a la clínica multidisciplinaria de ELA. Primero se reunieron con el especialista para discutir un diagnóstico formal. Dijo que la producción reducida del lenguaje de Cathy sugería afasia progresiva primaria, ampliando así el diagnóstico de ELA a ELA con FTD. Cathy negó con la cabeza y Michael dijo que su falta de producción del habla se debía a su incomodidad con sus palabras arrastradas, no a FTD. “Ella lo entiende todo, ¡puedes estar seguro!” él dijo. Cuando el médico le pidió que escribiera una oración sobre el clima, ella escribió: "hoy hace frío y sol". Sin embargo, debido a que las visitas a la clínica multidisciplinaria pueden ser largas, el médico no abordó el tema de la producción del lenguaje en ese momento.

Durante su primera visita oficial a la clínica, Cathy y Michael se reunieron con una enfermera especializada, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un patólogo del habla y el lenguaje, un dietista, un coordinador de enfermería de investigación, un asesor genético y un representante de una organización de atención de ELA sin fines de lucro; También se organizó una llamada telefónica de seguimiento con un trabajador social. Al final del día clínico, el equipo se reunió para discutir sus observaciones. Todos los miembros del equipo dijeron que notaron que ella hablaba muy poco y se reía de manera inapropiada. Las pruebas de función de neumología mostraron que su respiración era normal, pero una evaluación de la deglución reveló que su función de deglución era significativamente peor de lo que ella y su esposo habían informado. El patólogo del habla y el lenguaje recomendó líquidos espesos, mientras que el fisioterapeuta recomendó un aparato ortopédico para su pierna derecha. El asesor genético había preguntado a la pareja si estaban interesados en realizarse pruebas genéticas, pero estaba abrumado por la duración de la visita y sin poder apreciar plenamente que la afección podría ser genética y que esa información podría ser útil para otros miembros de la familia extendida. — declinaron. Juntos programaron una visita de seguimiento dentro de tres meses.

Ocho semanas después, preocupado porque su esposa estaba perdiendo peso, Michael llamó a la enfermera especializada para preguntarle si podía adelantar la cita. Una evaluación mostró que Cathy había perdido ocho libras desde su última visita.

La evaluación indicó progresión en otros síntomas. Cathy hablaba raramente y, cuando lo hacía, sus palabras eran casi ininteligibles; continuamente miraba a su marido para que hablara por ella. Apenas reaccionó cuando Michael le limpió la cara después de que ella presentara sialorrea (babeo). Cuando Michael informó que ella no bebería los líquidos espesados, ella simplemente sonrió y se rió. Dijo que ella parecía no tener interés en comer, incluso cuando él intentaba darle alimentos que le gustaban. De hecho, ella no parecía realmente interesada en hacer gran cosa. Había dejado de socializar con amigos, lo que Michael atribuyó a su incomodidad con el sonido de su discurso. Por extraño que parezca, aunque le gustaba ver Food Network todo el día, esto no pareció despertar interés en comer.

Los nuevos hallazgos de su examen físico incluyeron debilidad en la mano derecha y un empeoramiento de la debilidad bilateral en las piernas, lo que hacía que su marcha fuera bastante inestable. En la visita anterior, Cathy había rechazado la idea de un aparato ortopédico para su pie derecho. Esta vez, el médico sugirió que unos aparatos ortopédicos en ambos pies y un andador ayudarían a estabilizar su movimiento. Michael estaba bastante entusiasmado, pero su esposa sonrió y negó con la cabeza. Para demostrar lo bien que todavía podía moverse, se levantó para caminar, pero al girar perdió el equilibrio y casi se cae, lo que le provocó una risa incontrolable. El médico le sugirió medicamentos para aumentar su apetito y controlar el babeo. Michael accedió a intentarlo, pero dijo que, en general, ella se negaba a tomar pastillas en ese momento.

Cuando el médico volvió a mencionar los trastornos del lenguaje, Michael reiteró que su esposa todavía podía hablar, pero decidió no hacerlo debido a la forma en que sonaba su voz. El médico explicó la relación entre ELA y FTD y analizó las diferentes formas que puede adoptar la FTD, centrándose en la afasia primaria progresiva. (Si bien la ELA con FTD se asocia más comúnmente con la variante conductual de FTD, tanto la variante agramática como la semántica sin fluidez de PPA pueden ocurrir en asociación con ELA). Ella fue muy clara con Cathy y Michael en cuanto a que la afasia progresiva primaria estaba desempeñando un papel importante. papel importante en el proceso de su enfermedad, y que ciertos síntomas de su FTD, incluidos el mal juicio y la falta de conciencia, harán que sus responsabilidades de cuidado sean mucho más difíciles. Ciertas terapias y tratamientos para la ELA probablemente no sean viables debido a su FTD. La doctora animó a Michael a intentar no desanimarse, aunque enfatizó que la frustración sería común.

Después de que Michael expresó la necesidad de tiempo para procesar esta información, el médico le ofreció una cita con la clínica cognitiva afiliada para aprender más sobre FTD y conectarse con los muchos recursos y apoyos disponibles de AFTD. Aún sintiéndose abrumado, Michael dijo que volvería a llamar para programar esa cita. Mientras tanto, el médico le animó a centrarse en la seguridad y la nutrición de Cathy y a tratar de animarla a tomar el nuevo medicamento para estimular el apetito.

Cambio a cuidados reconfortantes

En su visita de seguimiento, cuatro semanas después, Cathy llegó en una silla de ruedas de transporte que les dio un miembro de su iglesia. Parecía más delgada, habiendo perdido seis libras más. Si bien sonreía la mayor parte del tiempo, no hablaba, sino que emitía continuos gemidos. Se comunicaba a través de expresiones faciales y asintiendo con la cabeza. Michael informó que comía muy poca comida, a menudo la mantenía en la boca durante mucho tiempo antes de tragarla, y que no tomaba ningún medicamento en absoluto. Podía caminar mínimamente con ayuda desde la cama hasta el baño y necesitaba ayuda con todas las actividades de la vida diaria. Ella negó haber sentido dolor y Michael le creyó.

Michael dijo que entendía que su esposa tenía ELA con FTD después de haber leído un poco al respecto. Cuando el neurólogo le preguntó si estaba interesada en realizar pruebas genéticas para beneficio de su familia inmediata, Cathy no respondió. Michael dijo que no quería someterla a pruebas innecesarias; entendía el mal pronóstico de su esposa y quería garantizar su seguridad y comodidad durante su declive. Comenzaron una conversación sobre los cuidados paliativos y los tipos de asistencia que él necesitaría para seguir cuidándola en casa. Apenas tres semanas después, Cathy murió en su casa, con Michael a su lado.

Preguntas para la discusión:

 
¿Qué síntomas físicos motivaron la evaluación con un neurólogo especializado en trastornos neuromusculares? ¿Qué signos de ELA se encontraron?
Inicialmente, el síntoma más destacado de Cathy era la disartria o dificultad para hablar. Una resonancia magnética descartó un derrame cerebral temprano, pero su disartria continuó. Pronto empezó a caer ocasionalmente y experimentó calambres musculares y debilidad en las piernas. Un neurólogo sospechó miastenia gravis, un trastorno autoinmune. Durante una cita de seguimiento, el neurólogo notó pérdida de peso y respuestas reflejas anormales, y la remitió a un especialista.

¿Qué síntomas de lenguaje y comportamiento exhibió Cathy que llevaron al especialista a sospechar ELA con FTD?
Al principio de su evaluación, el especialista notó su constante falta de habla y su risa inapropiada. Cathy informó algunos antecedentes familiares de demencia. Michael creía que su esposa entendía todo aunque ella no respondiera, lo que puede ser consistente con la afasia progresiva primaria (APP). La mala sintaxis de su sencilla frase escrita fue otro indicador. También demostró falta de autoconciencia y juicio cuando impulsivamente intentó demostrar que podía caminar y casi se cae. Todo el equipo de la clínica de ELA notó que la falta de habla y la risa inapropiada no son características exclusivas de la ELA.

¿Qué contribuyó a la dificultad de Michael para reconocer los signos de afasia primaria progresiva y su impacto en Cathy?
Michael atribuyó la reducción de la producción del habla de su esposa a que no le gustaba el sonido de su voz, debido a la disartria. Ambos pensaron que el medicamento Mestinon mejoró su habla. Su comunicación durante las citas se limitaba principalmente a asentir o sonreír, lo que Michael “traducía” en palabras para ella. Ambos minimizaron su historial familiar de demencia porque “no era del tipo de memoria”. Sin embargo, rápidamente su rápido progreso se volvió abrumador para su marido. Absorber su diagnóstico y satisfacer sus cambiantes necesidades físicas requirió toda su concentración y energía. Leyó sobre FTD/ELA y aceptó el diagnóstico de su esposa, pero decidió no realizar pruebas genéticas.

¿Cuál fue el enfoque del tratamiento después del diagnóstico? ¿Cuándo y por qué cambió?
La condición física de Cathy se deterioró rápidamente. La evaluación clínica multidisciplinaria de ELA identificó las necesidades de los síntomas de ELA y recomendó intervenciones basadas en los estándares de atención en ELA: aparatos ortopédicos y un andador para moverse, líquidos espesos para tragar más fácilmente, medicamentos para contrarrestar el babeo y estimular su apetito. Michael informó que se negó a usar aparatos ortopédicos, tomar sus medicamentos o consumir líquidos espesados, todos ellos signos de deterioro cognitivo separados de la ELA. Su obstinación aumentó el estrés de su marido: él intentaba seguir las recomendaciones y ser un buen cuidador, pero FTD seguía interfiriendo. En ese momento, Michael aceptó más el diagnóstico de su esposa. El médico no recomendó las intervenciones estándar para la ELA, incluidos procedimientos respiratorios y una sonda GEP para alimentación, ya que la PPA de Cathy y su rápida progresión hacían imposible el cumplimiento. Michael centró su atención en cuidados paliativos y cuidados paliativos. Pasaron solo 15 meses entre la presentación inicial de disartria de su esposa y una conversación sobre cuidados paliativos y su fallecimiento.

Ver también:

• Una mutación genética compartida
• Presentaciones comunes de ELA con FTD
• Una perspectiva genética sobre la ELA y la degeneración frontotemporal
• La perspectiva de un cuidador... sobre la ELA de desarrollo lento con FTD
• Qué hacer con... la ELA con FTD
• Descargue el número completo (pdf)