La AFTD otorgó sus subvenciones piloto de 2018 a Paschalis Kratsios, Ph.D, de la Universidad de Chicago, y a Liam Chen, Ph.D., de la Universidad Johns Hopkins. El Programa piloto de subvenciones anualmente confiere financiación a investigadores que inician su carrera centrados en FTD.

"Las subvenciones piloto de la AFTD sientan las bases para los avances científicos del mañana al proporcionar financiación inicial para proyectos de investigación innovadores", dijo Debra Niehoff, Ph.D., gerente de investigación de la AFTD. "El programa ejemplifica la forma en que la AFTD prioriza la ciencia de vanguardia en el futuro de la investigación de FTD".

El Dr. Kratsios recibió la Beca Piloto de Ciencias Básicas de 2018. Utilizará los fondos para rediseñar el genoma de la lombriz intestinal Caenorhabditis elegans para estudiar mutaciones que causan enfermedades humanas. Al desarrollar gusanos transgénicos con la mutación C9orf72 (la más común observada en la FTD), el Dr. Kratsios espera aprender por qué el defecto genético tiene un efecto tan tóxico sobre la degeneración de las células cerebrales.

"Los ratones genéticamente modificados han sido un pilar de la investigación sobre la FTD", afirmó el Dr. Niehoff. "En última instancia, este nuevo modelo animal podría apuntar a nuevas estrategias para desarrollar tratamientos para la FTD".

El Dr. Chen recibió la subvención piloto de investigación clínica del Susan Marcus Memorial Fund. Planea examinar la transcripción de la información necesaria para convertir proteínas codificadas en genes en el ARN mensajero molecular (ARNm).

"Antes de que pueda servir como plantilla para la síntesis de proteínas, mRPA primero debe editarse cortando y cosiendo lo necesario para un trabajo, de la misma manera que un editor de cine une imágenes para crear una película", dijo el Dr. Niehoff. “En las células cerebrales sanas, la proteína TDP-43 actúa como administradora de control de calidad durante el proceso de edición, pero la supervisión de TDP-43 se pierde en la FTD. Como resultado, el ARNm contiene "material adicional" que puede conducir a la formación de proteínas defectuosas".

El Dr. Chen intentará identificar estos fragmentos extraños de ARN, llamados exones crípticos, en el tejido cerebral postmortem de FTD. Los exones crípticos específicos de FTD podrían servir como biomarcadores o puntos de partida para el desarrollo futuro de fármacos.