Socios en el cuidado de FTD
Primavera 2018

Aproximadamente 40% de las personas afectadas con FTD tienen antecedentes familiares que incluyen al menos otro pariente diagnosticado con una enfermedad neurodegenerativa. Se dice que su FTD es familiar o hereditaria. La DFT hereditaria es causada por mutaciones genéticas dañinas que afectan las proteínas esenciales para el funcionamiento normal y la supervivencia de las células cerebrales. En la FTD, la autopsia generalmente puede identificar acumulaciones anormales de la proteína tau, TDP-43 o FUS. El hallazgo más común en la ELA con FTD es el TDP-43, y una pequeña porción de los casos se asocia con FUS.

Los investigadores han identificado tres genes que representan la mayoría de los casos de DFT hereditaria asociada a mutaciones. La mutación genética más común en la DFT y la ELA hereditaria es una mutación del C9orf72 gene. Aproximadamente 10% de todos los casos de ELA son familiares y de ellos, 25% se deben a mutaciones en C9orf72. De manera similar, 10% a 25% de pacientes con FTD demuestran antecedentes familiares autosómicos dominantes. De estos, 12% demuestra mutaciones en C9orf72. Actualmente no está claro cómo la mutación en este gen conduce a la patología que causa la ELA o la FTD.

Debido a que comparten una mutación hereditaria común, la ELA con FTD puede presentarse de muchas maneras diferentes dentro de la misma familia. Los miembros de una misma familia pueden presentar síntomas solo de ELA, o solo de FTD, o innumerables combinaciones de síntomas de ELA y FTD.

Para obtener más información, visite el Genética de la FTD sección del sitio web de la AFTD.

Ver también:

• Una comprensión en evolución de la ELA con degeneración frontotemporal
• Una mutación genética compartida
• Presentaciones comunes de ELA con FTD
• La perspectiva de un cuidador... sobre la ELA de desarrollo lento con FTD
• Qué hacer con... la ELA con FTD
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