Cuando a un familiar se le diagnostica FTD, a menudo se pregunta en la línea de ayuda de la AFTD: "¿Yo también podría desarrollar FTD?" Lo que realmente preguntan es: ¿la FTD de mi ser querido es genética? ¿Están los hermanos e hijos de esa persona en riesgo de sufrir FTD familiar? La Línea de ayuda de la AFTD puede ayudarlo a tomar la decisión de consultar con un asesor genético para obtener respuestas.

Un asesor genético puede ayudarle a:

• Comprenda su historia familiar y si la FTD puede ser familiar o esporádica.
• Decida cuándo y si desea hacerse pruebas genéticas.
• Facilitar las pruebas cuando sea apropiado.
• Comprenda lo que significan sus resultados para usted y su familia.
• Planifique los próximos pasos.

La función del asesor genético es apoyar a la persona y brindarle educación sobre la FTD y el riesgo genético. Se pueden recomendar pruebas genéticas si la FTD parece ser familiar, pero la decisión de participar siempre depende de usted. Si decide realizar pruebas genéticas, siempre es mejor comenzar las pruebas con la persona diagnosticada siempre que sea posible.

Comprender el historial médico de su familia es beneficioso para determinar si la FTD puede heredarse. La DFT se considera familiar cuando más de un miembro de la familia tiene DFT o una afección neurológica relacionada, como la ELA. La DFT se considera esporádica si no hay antecedentes familiares y la causa de la DFT no está clara. Se considera que la mayoría de las personas (60%) diagnosticadas con FTD tienen casos esporádicos.

Muy a menudo, los antecedentes familiares no son claros y es necesario considerarlos cuidadosamente.

Debido a que la FTD causa muchos tipos de dificultades de comportamiento, comunicación y/o movimiento, los miembros de la misma familia que tienen FTD pueden experimentar síntomas muy diferentes. La DFT también suele diagnosticarse erróneamente o no diagnosticarse en absoluto. Como resultado, al hablar con un asesor genético. las familias deben incluir información sobre familiares diagnosticados con otras afecciones, independientemente de que sus síntomas parezcan similares a los de la DFT o no.

Cualquier familiar diagnosticado con demencia, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson, ELA o una condición psiquiátrica como depresión, trastorno bipolar o esquizofrenia puede indicar que la FTD es familiar. Explorar detalles sobre cuándo comenzaron los síntomas o a qué edad se diagnosticó a la persona puede proporcionar información útil.

Por ejemplo, la esquizofrenia suele desarrollarse en la edad adulta temprana. Por lo tanto, sería inesperado que a un familiar le diagnosticaran esquizofrenia cuando tenía entre 40 y 50 años. De manera similar, la enfermedad de Alzheimer diagnosticada a una edad más temprana o sin problemas importantes de memoria podría ser una pista de que el familiar puede tener FTD. Puede resultar útil hacer preguntas más detalladas a los miembros de su familia.

A continuación se muestra un ejemplo de cómo un asesor genético diagramará un historial médico familiar en un formulario llamado "pedigrí". Un pedigrí es una manera fácil de revisar el historial médico de toda la familia de un vistazo y ofrece información sobre los patrones de herencia en la familia. Su asesor genético dibujará el pedigrí de su familia y evaluará si la FTD en su familia parece familiar.

Es posible que deba considerar la ausencia de información en su historia familiar. Si un familiar falleció a una edad más temprana, no se sabe si habría desarrollado síntomas de FTD en el futuro. Es importante tener en cuenta, especialmente para los familiares mayores o al revisar los antecedentes familiares de generaciones pasadas, que no estaban disponibles las mismas herramientas de diagnóstico y que el conocimiento sobre la DFT y otras demencias era más limitado.

También prevalecen los problemas relacionados con el estigma asociado con la demencia. En algunos casos, la vergüenza con respecto a un diagnóstico de demencia puede resultar en una falta de voluntad para reconocer o explorar una causa precisa del cambio de comportamiento de una persona, lo que dificulta saber si la FTD es hereditaria.

En un pequeño porcentaje de personas sin antecedentes familiares de FTD, se identifica una causa genética. Por lo tanto, incluso aquellas personas sin antecedentes familiares de FTD podrían considerar reunirse con un asesor genético para revisar las opciones disponibles y decidir si vale la pena explorar las pruebas genéticas.

Si las pruebas genéticas revelan una causa genética para la FTD de la persona, cada hijo de una persona diagnosticada tiene una probabilidad 50% de heredar el cambio genético que causa la FTD en la familia. Los hermanos también pueden tener posibilidades de tener la misma variante genética familiar que causa la FTD.

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