Múltiples estudios desde 2009 han identificado que el 40 por ciento o más de los casos de FTD se conocen como familiar. Estos casos pueden reflejar antecedentes familiares de demencia, una afección psiquiátrica importante o desafíos progresivos en el movimiento o debilidad muscular. Un subconjunto de casos familiares de FTD son de naturaleza genética o hereditaria.

Los investigadores han identificado variantes en tres genes principales, así como otras variantes muy raras, que están asociadas con la FTD. Hay pruebas genéticas clínicas disponibles para identificar estos genes conocidos de FTD. Someterse a pruebas genéticas diagnósticas o predictivas es una decisión personal que puede impactar en gran medida la trayectoria de vida de una persona. También hay muchos ensayos clínicos nuevos y emergentes que investigan terapias potenciales para personas con variantes genéticas específicas asociadas con la FTD. Comprender su estado genético es un factor que ayudará a determinar si estos estudios de investigación son una opción para usted o los miembros de su familia. Ya sea que tenga antecedentes personales o familiares de FTD, la AFTD recomienda encarecidamente que considere el asesoramiento genético como un primer paso para responder preguntas sobre su estado genético.

Un asesor genético puede ayudarle a considerar las ramificaciones de las pruebas genéticas, así como formas de discutir las pruebas y las preocupaciones sobre la privacidad con los miembros de la familia.

“La prueba de FTD es una decisión personal. Es algo que la gente debería tomarse el tiempo para considerar”, dijo a la AFTD Tara A. Jones, MS, LCGC, consejera genética en neurología del Centro Médico Cedars-Sinai en Los Ángeles. “Cuando me reúno con personas, les pregunto cómo se sentirían ante un resultado positivo o negativo, y cómo cambiará su vida en función de esos resultados. Me aseguro de que hayan informado a sus familiares que se van a hacer la prueba y, si no lo han hecho y no planean hablar con la familia, hablamos sobre por qué y cómo se sentirán al conocer sus resultados y no compartir eso con miembros de la familia”.

Una vez que el asesor genético comprenda los objetivos de un individuo para la consulta, recopilará información sobre los antecedentes personales y familiares de FTD y afecciones relacionadas. Hablar con sus familiares con anticipación le ayudará a obtener la mayor cantidad de información posible sobre el historial médico de su familia.

Para Tracy D., a cuyo padre le diagnosticaron recientemente FTD, era importante conocer su estado genético después de conocer el extenso historial de demencia y ELA de su familia. “Cuando a mi padre le diagnosticaron por primera vez, recuerdo haber hablado con mi hermano y le dijimos: 'No, no nos vamos a hacer la prueba, ¿por qué lo haríamos?' Pensamos que si nos hacíamos la prueba y decía que teníamos algún gen que lo portaba, estaríamos nerviosos y ansiosos por el resto de nuestras vidas hasta que tuviéramos demencia”, compartió Tracy.

La prima de Tracy, a quien le diagnosticaron ELA, se sometió a pruebas genéticas y descubrió que era portadora de una variante en el C9orf72 gen, el gen más común asociado con FTD y ELA hereditarias.

“Una vez que descubrimos que si teníamos la mutación genética, podíamos contraer ELA y/o FTD, pensé que sería bueno para mí conocer mi estado. En todo caso, puedo planificar lo que va a pasar”, dijo. "Basándome en mi propia experiencia, sugiero que cualquier persona que tenga FTD en su familia se haga la prueba".

Visita el nuevo “Genética FTD” sección del sitio web de la AFTD para obtener más información sobre:

• Asesoramiento genetico
• Consideraciones sobre las pruebas genéticas y qué esperar durante el proceso de prueba
• Comprender los resultados de las pruebas genéticas
• Disponibilidad de opciones de prueba sin costo