Un día C9orf72 El taller de prueba de prevención de FTD/ELA se llevó a cabo en junio de 2024. El taller fue dirigido por el Dr. Adam Boxer (UCSF) y el Dr. Michael Benatar (Universidad de Miami) y fue facilitado por la AFTD y la Asociación ALS. Más de 30 expertos científicos asistieron a la reunión del mundo académico, biofarmacéutico, defensores, organizaciones sin fines de lucro y la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.

El objetivo del taller fue discutir los elementos clave necesarios para diseñar un C9orf72 ensayo clínico de prevención. La agenda se centró en los componentes cruciales necesarios para desplegar una C9orf72 Ensayo de prevención de FTD/ELA que incluye biomarcadores, modelos estadísticos de enfermedades y criterios de valoración de ensayos clínicos. Muchas conversaciones resaltaron el estado actual de la investigación sobre estos temas y lo que se debe lograr antes de que podamos lanzar un ensayo para probar un tratamiento preventivo para la ELA/FTD C9. Gail Andersen, AFTD, y Jean Swidler, End the Legacy, compartieron historias notables de su experiencia vivida C9orf72 FTD y ALS y brindó comentarios vitales a los investigadores sobre lo que es importante para la comunidad.

Una mutación en el C9orf72 El gen es un factor de riesgo genético conocido para desarrollar FTD y ELA. Si bien la DFT y la ELA se asocian con neurodegeneración en diferentes áreas del sistema nervioso, la C9orf72 La mutación puede provocar la aparición de una o ambas enfermedades. Hasta la fecha, los investigadores y médicos no pueden predecir qué enfermedad o combinación de enfermedades surgirá en cada persona. A medida que los investigadores continúan desarrollando tratamientos para prevenir o retrasar la aparición de enfermedades, es necesario trabajar simultáneamente para garantizar que existan las herramientas necesarias para probar la eficacia y seguridad de un posible tratamiento preventivo. Fortalecer la colaboración entre los investigadores de FTD y ELA será esencial para que se desarrollen estas herramientas, particularmente porque no existe la capacidad de predecir qué personas con C9orf72 desarrollará qué enfermedad o combinación de enfermedades. La AFTD persiste en abogar por la colaboración interdisciplinaria a través de la participación en iniciativas como AMP-ALS.

El apoyo de la AFTD a este taller fue posible gracias a la Fundación Samuel I. Newhouse y su generoso apoyo a la Iniciativa de biomarcadores FTD.