Un artículo reciente en noticias de la BBC describió a una madre que vive con FTD y a su hija que vive con una mutación genética relacionada con la enfermedad.

El artículo, publicado el 25 de abril, cuenta la historia de Jess Crawford y su madre, Janice Pick, quienes comparten algo más que una conexión madre-hija: la pareja tiene la mutación del C9ORF72 gen, la mutación genética más común relacionada con la FTD y la ELA hereditarias.

Pick, de 64 años, vive con afasia primaria progresiva. Crawford notó que su madre mostraba cambios en el comportamiento y la personalidad antes de que finalmente fuera diagnosticada en febrero de 2019.

“Se volvió menos empática con la gente, por lo que decía y hacía cosas que [no eran] propias de ella. Parecía bastante desagradable, bastante mala”, dijo Crawford en el artículo.

Aproximadamente el 40 por ciento de las personas con FTD tienen FTD familiar, lo que significa que sus antecedentes familiares incluyen al menos otro pariente diagnosticado con una enfermedad neurodegenerativa.

El difunto padre de Pick tenía demencia y ella misma se negó a acudir a los médicos antes de su diagnóstico, diciéndole a su hija que preferiría no saber si ella también la tenía. Crawford, quien vive en Beverley, Inglaterra, expresó que inmediatamente quiso saber si estaba en riesgo de desarrollar FTD. A principios de este año, se sometió a una prueba que determinó que era portadora de la mutación genética relacionada con la FTD.

“Cuanto más lo pienso, no es gran cosa. Todos vamos a morir, pero no sabemos cómo. Simplemente siento que tengo una ventaja”, compartió Crawford. "No se trataba de que yo tuviera una mayor probabilidad de desarrollarlo, sino más bien de cuándo".

Crawford y su esposo han estado planeando tener un hijo, pero la noticia de su futuro inminente con FTD ha hecho que su decisión de ampliar su familia sea más difícil.

“O intento tener un bebé y corro el riesgo de transmitir el gen y, con suerte, habrá algún tratamiento o cura en 50 años, sigo una ruta de FIV o no tengo ningún bebé. Soy muy volátil en este momento, lo que significa para mí que no estoy listo para tomar la decisión. Sólo quiero asegurarme de que todo lo que haga sea la decisión correcta, no sólo para mí”, dijo Crawford.

Crawford también compartió su historia y la de su madre sobre el Hablemos de cuidados podcast, incluidos detalles sobre su participación en estudios de ensayos clínicos de FTD.

“Me estoy presentando para ser un conejillo de indias. Te sientes desesperado cuando descubres que no hay cura ni tratamiento, así que ahora estoy totalmente en la lucha contra esto”, compartió Crawford durante el episodio.

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