La directora sénior de iniciativas científicas de la AFTD, Penny Dacks, PhD, analizó la patología superpuesta entre la ELA y la DFT. durante una entrevista realizado en la Reunión Anual de Target ALS 2022, celebrada del 3 al 5 de mayo en Cambridge, Massachusetts.

Durante la conversación con Objetivo ELA El director de comunicaciones Steve Schonberg, disponible para ver en el canal de YouTube de Target ALS, el Dr. Dacks explicó cómo C9orf72 La mutación genética causa tanto ELA como DFT.

“Ciertos individuos tienen C9orf72 “Mutaciones que pueden manifestarse como ELA o DFT o una combinación de ambas”, dijo el Dr. Dacks. “La variante conductual de DFT y la ELA pueden coincidir, y eso sucede con mayor frecuencia en familias afectadas por la enfermedad. C9orf72 mutaciones.”

El Dr. Dacks explicó la ciencia detrás de cómo C9orf72 Las mutaciones genéticas afectan a las personas que heredan el gen. Como persona con el gen C9orf72 “A medida que los genes envejecen, esas causas de daño se vuelven más frecuentes y comienzan a crear una reacción en cadena de daños”, señaló el Dr. Dacks.

Mayo es Mes de concientización sobre la ELA y durante todo el mes, AFTD está creando conciencia sobre un ELA con diagnóstico de DFTPara ayudar en el descubrimiento de biomarcadores y tratamientos viables para ELA y DFT, AFTD se asoció con Target ALS en 2020 para financiar seis proyectos colaborativos destinados a evaluar posibles formas prometedoras de detectar (y estrategias terapéuticas para abordar) la patología ELA/DFT.

Al unir fuerzas, Objetivo ALS y AFTD han aprovechado la experiencia combinada de investigadores en dos campos, impulsando la colaboración en apoyo de las ideas más prometedoras. Estos proyectos informarán y potencialmente darán como resultado tratamientos viables y los biomarcadores que se necesitan de manera crítica para permitir un diagnóstico preciso y medir la progresión de la enfermedad.

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Vea la entrevista de Target ALS con la directora sénior de iniciativas científicas de AFTD, Penny Dacks, PhD, aquí.