Un estudio publicado recientemente en la revista Red JAMA abierta destaca la confiabilidad y validez de una herramienta de evaluación digital, la aplicación móvil ALLFTD (ALLFTD-mApp) para el diagnóstico remoto de FTD. Desarrollada en asociación con Datacubed Health, la ALLFTD-mApp permite a los médicos medir la función cognitiva en el propio hogar de una persona usando un teléfono inteligente, en lugar de en la clínica.

En promedio, se necesitan 3,6 años para obtener un diagnóstico debido a la superposición de los síntomas de la FTD con otras enfermedades neurodegenerativas y trastornos psiquiátricos. Como dijo el autor principal Adam Boxer, MD, PhD El guardián En una entrevista, a la mayoría de las personas con FTD se les diagnostica más tarde en la progresión de la enfermedad debido a esta superposición y a la edad más temprana de aparición de la enfermedad. Además, como señala el estudio, muchas de las medidas utilizadas en entornos clínicos para diagnosticar la FTD no son sensibles a la presencia de la enfermedad hasta que los síntomas ya han comenzado a aparecer. Este retraso no sólo obstaculiza la capacidad de los médicos para intervenir durante las primeras etapas de la enfermedad, sino también los esfuerzos de los investigadores que estudian los mecanismos de la FTD o desarrollan nuevos tratamientos.

Otra barrera para acceder al tratamiento o participar en ensayos clínicos es el número limitado de centros de FTD, la mayoría de los cuales están ubicados en las principales ciudades. Además de que algunas familias viven lejos de los centros de FTD, la progresión de los síntomas eventualmente hará que viajar sea demasiado difícil para las personas diagnosticadas.

La ALLFTD-mApp fue diseñada para abordar estos desafíos poniendo pruebas de diagnóstico a disposición de las familias afectadas donde viven, lo que permite a los investigadores recopilar los datos que aportan de forma remota. La aplicación, una aplicación para teléfonos inteligentes compatible con Android e iOS, fue objeto de un estudio previo que encontró que era factible, sencillo de usar y bien aceptado por los participantes. El estudio más reciente evalúa si la aplicación puede proporcionar datos válidos y fiables para el estudio de la FTD.

Quienes participaron en el estudio ya estaban ALLFTD Participantes, con 360 participantes reclutados de un grupo de más de 1000. Se dividieron en uno de dos grupos: un grupo de “descubrimiento” de 258 personas para recopilar datos iniciales y un segundo grupo de 102 para validar los resultados del primero. Todos los que participaron habían aportado previamente datos a ALLFTD a través de medidas clínicas tradicionales (y algunos también contribuyeron con datos de imágenes), proporcionando a los autores datos para comparar con los resultados de la aplicación.

Los participantes participaron en tres sesiones de evaluación de 11 días durante seis meses. Cada sesión dentro de la aplicación tardó entre 25 y 35 minutos en completarse. Durante el estudio, la aplicación incluyó seis pruebas cognitivas basadas en medidas existentes que ya utilizan los médicos.

Según los resultados del estudio, todas las pruebas menos una fueron confiables para proporcionar datos de diagnóstico de FTD. Los autores notaron que la aplicación proporcionó puntuaciones consistentes durante la repetición de la prueba.

Los autores encontraron que el desempeño de las pruebas basadas en aplicaciones generalmente estaba alineado con las medidas en persona. Un peor rendimiento en las pruebas basadas en aplicaciones se asoció con la gravedad y la progresión de la enfermedad, y aquellos que experimentaron síntomas más pronunciados generalmente obtuvieron puntuaciones más bajas. Se descubrió que los participantes mayores de 45 años que llevaban un variante genética que crea riesgo obtuvieron resultados significativamente peores en comparación con aquellos que no tenían FTD o un gen creador de riesgo.

Fundamentalmente, la aplicación podía distinguir entre personas con y sin FTD con una tasa de éxito de 93%. En comparación con la Evaluación Cognitiva de Montreal, una medida clínica utilizada en la investigación y el tratamiento de la demencia en todo el mundo, la aplicación de ALLFTD fue más precisa a la hora de diferenciar a las personas sin síntomas de FTD de aquellas cuyos síntomas recién comienzan a aparecer.

Sin embargo, una limitación esencial del estudio es que los participantes eran abrumadoramente blancos de habla inglesa. Para abordar esta limitación, se está trabajando para adaptar las pruebas a otros idiomas y culturas. Además, un número importante de candidatos al ensayo se negaron a participar; Será necesario que los investigadores examinen por qué las personas pueden ser reacias a utilizar una aplicación para teléfonos inteligentes.

El primer autor Adam Staffaroni, PhD, dijo El guardián que si bien actualmente no hay planes para hacer pública la aplicación, podría convertirse en una herramienta invaluable para los científicos que realizan investigaciones sobre FTD.

"Con el tiempo, la aplicación podrá usarse para monitorear los efectos del tratamiento, reemplazando muchas o la mayoría de las visitas en persona a los sitios de ensayos clínicos", dijo el Dr. Staffaroni.

"Este estudio es un paso esencial hacia el diseño de ensayos clínicos que reduzcan la carga de viaje de los participantes y prueben la efectividad de los tratamientos para prevenir la aparición de trastornos FTD", dijo la directora senior de iniciativas científicas de la AFTD, Penny Dacks, PhD, en respuesta al estudio. “Cuando los investigadores pueden medir las primeras etapas del deterioro, también pueden medir si un tratamiento funciona para prevenir o retrasar la aparición de estas condiciones devastadoras. Esperamos una mayor validación de esta herramienta y otros enfoques para permitir la investigación clínica de FTD”.

Los autores, el Dr. Adam Staffaroni y el Dr. Adam Boxer, recibieron subvenciones de la AFTD para respaldar su investigación. El Dr. Staffaroni recibió un 2024 Herramientas de evaluación digital para FTD y ALS subvención para apoyar su trabajo en la aplicación de ALLFTD. En 2018, el Dr. Boxer recibió un Iniciativa de biomarcadores FTD subvención junto con su colega Howard Rosen, MD.

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