Recientemente, la AFTD habló con el vicepresidente de desarrollo clínico de Passage Bio, el Dr. Juan Chávez, sobre el trabajo de la empresa para desarrollar una terapia que aborde la DFT. En este artículo, el Dr. Chávez comparte lo que le resulta alentador en el panorama de investigación actual y cómo la comunidad de DFT puede unirse para promover el desarrollo terapéutico.

¿Qué enfoque está utilizando su empresa para tratar la DFT? 

Passage Bio es una empresa dedicada al desarrollo de terapias genéticas para personas afectadas por enfermedades neurodegenerativas. En FTD, estamos específicamente interesados en corregir los niveles deficientes de la proteína progranulina proporcionando un gen de granulina funcional a las personas que tienen una verde Estamos utilizando un enfoque de terapia génica con virus adenoasociados (AAV) para permitir que las personas produzcan su propia progranulina en niveles suficientes que, con suerte, evitarán la pérdida de células.

Nota de AFTD: El estudio upliFT-D de Passage Bio está investigando una terapia genética (PBFT02) que puede tratar a personas con demencia frontotemporal (FTD) que también tienen una mutación en el gen de la progranulina (verde). La compañía también ha anunciado planes para ampliar el ensayo clínico. para incluir pacientes con una mutación en el C9orf72 gene. Para obtener más información sobre el estudio upliFT-D u otros ensayos clínicos actuales, visite el sitio web de AFTD. Estudio en busca de participantes página.  

¿Cuál cree usted que es la necesidad más urgente de las personas diagnosticadas y sus familias? 

La DFT es una enfermedad para la que no existe un tratamiento eficaz. Es devastadora no solo para las personas diagnosticadas, sino también para sus cuidadores y familiares. Esta enfermedad afecta funciones fundamentales que definen quiénes somos: nuestro comportamiento, nuestra capacidad para comunicarnos de manera efectiva y muchas otras funciones también. En general, existe una gran necesidad de un tratamiento que ralentice la progresión de la enfermedad. Lo ideal es que podamos prevenir un mayor deterioro o, si tenemos suerte, podemos detener el proceso por completo.  

¿Cuáles son los desafíos que ves y cómo podemos superarlos juntos?  

Creo que es importante que la gente conozca la enfermedad y que haya información precisa para que sepa qué está pasando y vea la posibilidad de participar en ensayos clínicos. Nosotros, las empresas, dependemos de la voluntad de la gente de participar voluntariamente en los estudios. Así es como todos avanzaremos en el desarrollo de tratamientos.

En Passage Bio, puede haber algunos desafíos que sean exclusivos de nosotros: cada empresa puede tener desafíos específicos según el tipo de tratamiento que se esté desarrollando. Tenemos una modalidad única para tratar la DFT y, si bien estamos muy entusiasmados con nuestro enfoque porque tiene sentido biológico, sabemos que es un enfoque que requiere mucha experiencia.

Reunir ese nivel de experiencia será siempre algo en lo que tendremos que trabajar, aunque creo que existe una oportunidad de involucrar a la comunidad (incluidos los cuidadores, los pacientes, las organizaciones de defensa, los investigadores y los médicos) para apoyar lo que se requiere para avanzar en tratamientos de terapia genética como PBFT02.. 

¿Qué papel espera usted y sus colegas desempeñen en el empoderamiento de la comunidad FTD?  

Siempre es importante garantizar que haya información adecuada y oportuna para las personas afectadas. La DFT y otras enfermedades neurodegenerativas progresan rápidamente, por lo que es necesario el acceso a información precisa.

Creo que cualquier persona, cuidador o familiar afectado por esta enfermedad debería tener la opción de tomar decisiones sobre qué tratamientos o intervenciones potenciales podrían serles útiles, además de ser capaces de satisfacer sus necesidades y estilos de vida. Hay varias empresas que están desarrollando diferentes opciones para abordar esta enfermedad; si se conoce mejor estos enfoques, las personas podrán decidir qué es lo mejor para ellas.

 ¿Qué es lo más alentador del panorama de investigación actual?  

El desarrollo de terapias es un largo camino: colectivamente, se trata de comprender la biología subyacente y mejorar el camino hacia el diagnóstico. Me siento alentada por el tremendo progreso en lo que sabemos sobre la biología de la enfermedad; este es un paso fundamental para cualquier organización que esté pensando en cómo podemos desarrollar tratamientos para enfermedades como la DFT.

Se trata de enfermedades muy complejas desde un punto de vista biológico. Si tenemos mucha suerte, podremos diseñar una terapia que la solucione por completo, pero en realidad, lo más probable es que tengamos que pensar en combinar distintos tratamientos para maximizar el beneficio que esperamos lograr.

Hay varias empresas que están desarrollando tratamientos potenciales aprovechando esta biología y empleando métodos muy inteligentes (todos ellos métodos diferentes) para administrar los tratamientos. Creo que es motivo de celebración porque aumenta nuestras posibilidades de que podamos ver un tratamiento para la enfermedad.

Nota de AFTD: Si desea obtener más información sobre los ensayos clínicos en curso, visite nuestra Estudios que buscan participantes página o ensayosclinicos.gov Para obtener más información, visite nuestro sitio web. Además, para saber cómo puede participar en el avance de la investigación, visite nuestro sitio web. Formas de participar página o la Registro de trastornos FTD.