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Para profesionales de la salud: lo que necesitan las familias después de un diagnóstico de FTD

La FTD es un “diagnóstico enorme y aterrador”, como señala Reesa, compañera de atención de FTD, en la entrevista a continuación. Sin la información y el apoyo adecuados, la situación puede resultar aún más aterradora. Los profesionales de la salud desempeñan un papel importante a la hora de garantizar que los recién diagnosticados y sus cuidadores estén equipados con todo lo que necesitan para recorrer el camino de la FTD con el mayor éxito posible. Es fundamental aprender sobre la enfermedad y qué esperar y para qué prepararse. Los profesionales de la salud también pueden ayudar a las familias a conocer los grupos de apoyo y guiarlas para encontrar recursos de planificación financiera y legales específicos. Muchas familias obtienen un sentido de esperanza y propósito al participar en ensayos clínicos. Los profesionales de la salud pueden resaltar los beneficios potenciales de la participación.

Lo que sigue es una entrevista con James, que vive con un diagnóstico de afasia progresiva primaria (APP), y su esposa y compañera de cuidado de tiempo completo, Reesa. Hablan sobre cómo obtener su diagnóstico, la información y el apoyo que recibieron luego del diagnóstico y qué recursos desearían haber obtenido al comenzar su viaje por FTD.

La historia de James y Reesa

AFTD: ¿Cuándo le diagnosticaron APP y cuánto tiempo tardó?

Jaime: Fueron necesarios dos años para que me diagnosticaran por completo. Lamentablemente, está empeorando un poco. Sólo estaba perdiendo unas pocas palabras a la vez y ahora estoy perdiendo muchas. Pero afortunadamente mi empresa ofrecía beneficios por discapacidad, así que aunque perdí mi trabajo, gracias a Dios hemos tenido ayuda financiera.

reesa: James tenía algunos problemas de memoria y de sueño hace unos cuatro años y acudió a su médico. Terminaron diagnosticándolo con estrés alto, le dieron algunos medicamentos para eso y le sugirieron terapia. Pero siguió teniendo problemas para encontrar palabras y memorizar.

Luego vimos a un neuropsiquiatra que sospechaba de APP y recomendó a la UCSF [la Universidad de California, San Francisco] para obtener un diagnóstico formal. En abril de 2020 nos reunimos con la UCSF y le diagnosticaron la variante semántica de PPA. En ese momento, el trabajo de James estaba empezando a sufrir. Es un ex investigador y periodista; leer, escribir y hablar en público eran parte de su trabajo. La PPA afecta exactamente esas cosas. Nos dijeron que James debería dejar de trabajar. También nos dijeron que la enfermedad es progresiva: sin tratamiento no hay cura. Eso ciertamente fue mucho – fue un lote. Ambos habíamos trabajado toda nuestra carrera y, de repente, todo se puso patas arriba.

AFTD: Cuando le diagnosticaron, ¿le dieron alguna información sobre la enfermedad?

reesa: Nuestra doctora y su equipo explicaron la PPA porque nunca habíamos oído hablar de ella. Nos remitieron a varios lugares (la AFTD es uno de ellos) para obtener más información. Luego recomendaron logopedia y algunos de los ensayos clínicos en los que ahora formamos parte.

AFTD: James, ¿te sentiste adecuadamente preparado para tu viaje de PPA después de recibir tu diagnóstico?

Jaime: Definitivamente aprecié los conocimientos que nos brindaron sobre esta enfermedad y las cosas que debía hacer para mantener mi cerebro sano. Me alegré mucho de que me dijeran que para mantener mi cerebro sano debía caminar y correr mucho, porque ya lo hago con bastante regularidad.

reesa: Obtuvimos más recursos durante las sesiones de seguimiento. Nos reunimos con un neurólogo cada seis meses. Han hablado sobre el ejercicio y el cambio a una dieta mediterránea para la salud del cerebro. Nos dijeron que las preferencias alimentarias de James podrían cambiar y que podría desarrollar diferentes antojos de alimentos a medida que avanza la enfermedad.

AFTD: ¿Qué obtienes de los grupos de apoyo que te hayan resultado útiles? ¿Es principalmente apoyo emocional? ¿Es información práctica?

reesa: Lo más sorprendente ha sido aprender de otras personas que están atravesando el viaje de FTD, ya sea que estén más adelante o en el mismo lugar. Ambos estamos en grupos de apoyo; James en realidad está en más que yo. En realidad, dos de los grupos simplemente comparten cosas que hemos aprendido y hablan sobre cómo lo estamos afrontando. Otro grupo hará que los médicos hablen sobre investigaciones o nuevos hallazgos, o puede que tengan un logopeda.

También nos hemos reunido socialmente con personas de nuestro grupo de apoyo, hemos tenido comidas compartidas y cosas así. Necesitas personas que entiendan por lo que estás pasando. Por más cercanos que sean tus familiares y amigos, a menos que realmente estés pasando por eso, es difícil de entender.

AFTD: ¿Qué pasa con la gestión de sus finanzas y asuntos legales después del diagnóstico? ¿Se le proporcionó alguna información sobre lo que debe hacer y a quién debe contactar?

reesa: Nos dieron algunos recursos que utilizamos como una lista general de tareas pendientes. Pero la parte del “cómo”... no, es más difícil. Nos volvimos muy expertos en tratar de abordar la discapacidad, tanto estatal como federal.

Tuvimos la suerte de que ya contábamos con un planificador financiero y ella nos refirió a un abogado de patrimonio que tenía experiencia trabajando con personas con demencia. En cuanto a abordar el aspecto laboral, hemos escuchado historias sobre personas que necesitan contactar a abogados laborales si el empleador se resiste a ofrecer una discapacidad. El empleador de James fue maravilloso al respecto, pero hemos oído que no siempre es así.

AFTD: ¿En qué tipo de ensayos clínicos o investigaciones participa?

reesa: Hemos participado en varios estudios. Uno de ellos fue un ensayo de logopedia del que James todavía forma parte. Somos parte de un estudio anual de ALLFTD. También estamos en algunos estudios sobre dispositivos portátiles, donde James usa un reloj inteligente que rastrea su sueño y otros datos biométricos. Acaba de comenzar un ensayo de drogas.

James y yo estamos en la misma página en esto: nuestra filosofía es simplemente decir sí a todo porque queremos ser conocidos por los investigadores en el campo. Sé que tienes que permanecer visible y seguir haciendo ruido en las jaulas. El entusiasmo y el cuidado de la gente en el ámbito de la investigación ha sido asombroso. Son jóvenes, están entusiasmados y quieren ayudar. Están agradecidos de tener un tema; Estamos agradecidos de tener esa interacción. Ha sido muy gratificante.

AFTD: ¿Cuáles fueron algunos recursos que no obtuvo inicialmente y que, mirando hacia atrás, realmente le habrían ayudado en los primeros días?

reesa: Si tuviera un deseo sería tener una reunión postdiagnóstico con todo el equipo de atención, una hora donde pudiéramos tomarnos nuestro tiempo, hacer preguntas, obtener referencias. Danos una lista: “Aquí hay algunas personas que están familiarizadas con la PPA; Aquí hay logopedas que están familiarizados con la PPA”. También sería fantástico conocer a otra pareja o familia que también viva con FTD. Sería increíble tener una conversación con otra familia que también haya recibido esta noticia: “A ti también te han diagnosticado, ¿y ahora qué?”

Los profesionales de la salud que comprenden las preguntas y los ajustes que conlleva un diagnóstico de FTD pueden moldear significativamente el recorrido de una familia por la FTD.

El valor del apoyo en el viaje de FTD

La degeneración frontotemporal (DFT) puede ser una enfermedad aislante y estigmatizante para las personas que viven con un diagnóstico y sus familias. La temprana edad de inicio, el comportamiento desinhibido y la pérdida de autonomía son algunos de los factores que pueden provocar aislamiento. Los cuidadores de personas con FTD experimentan una mayor carga general, estrés y depresión que los cuidadores de personas con formas más típicas de demencia de aparición tardía, como la enfermedad de Alzheimer (Tookey et al., 2022), ya que la FTD a menudo llega en un momento cuando todavía puede haber niños en casa, cuidadores haciendo malabarismos con trabajos de tiempo completo y recursos financieros limitados.

Encontrar apoyo entre pares específico para la FTD puede ayudar a moderar aspectos de la FTD que son especialmente aislantes y desafiantes. Tanto los cuidadores como las personas que viven con FTD expresan su aprecio por conectarse con otras personas que entienden FTD. "Es agradable estar con otras personas que están pasando por una experiencia similar y saber que no están solos", dijo Randy Ledbetter, miembro de un grupo de apoyo dirigido por un voluntario de la AFTD. Gary Radin, un voluntario de la AFTD, dijo que "los grupos de apoyo brindan la oportunidad de intercambiar consejos prácticos, ofrecer apoyo emocional y compartir recursos clave". Tener una comunidad que comprenda lo que usted está experimentando es clave para afrontar un diagnóstico de FTD y vivir con la enfermedad.

Nadie debería tener que enfrentarse solo a un diagnóstico de FTD. La AFTD mantiene una red de casi 75 grupos de apoyo virtuales y en persona en todo el país, dirigidos por voluntarios capacitados por la AFTD, que apoyan a los cuidadores. Además, la AFTD cuenta con dos grupos de apoyo nacionales para personas que viven con FTD y varios grupos desarrollados para personas en situaciones específicas, como tener niños pequeños en casa. La red de grupos de apoyo de la AFTD se puede encontrar en haciendo clic aquí o comunicándose con la línea de ayuda de la AFTD al 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.

Referencia:
Tookey, S., Greaves, CV, Rohrer, JD et al. Exploración de las experiencias y necesidades de los cuidadores cónyuges de personas con demencia frontotemporal variante conductual (bvFTD), incluidas aquellas con FTD familiar (fFTD): un estudio cualitativo. BMC Geriatría 22, 185 (2022). https://doi.org/10.1186/s12877-022-02867-1

Debido a que la FTD suele aparecer a una edad más temprana, el empleo, el seguro médico, las finanzas y el ahorro para la jubilación pueden verse afectados en un período crítico de la vida de una persona para ganarse un salario. Los asuntos legales y financieros deben considerarse y abordarse lo antes posible después de un diagnóstico de FTD.

La DFT es actualmente una enfermedad terminal, sin cura ni tratamiento que altere la enfermedad. Los proveedores deben alentar a las familias a realizar consultas legales y completar los documentos legales lo antes posible para maximizar la capacidad de la persona diagnosticada de participar en la toma de decisiones tanto a corto como a largo plazo. Con demasiada frecuencia se les dice a las familias que “pongan en orden sus asuntos legales y financieros”, como si la muerte fuera inminente. Pero a medida que el proceso de diagnóstico de la FTD mejora y se realizan diagnósticos más tempranos, las personas con FTD son cada vez más capaces de participar en la planificación y la encuentran empoderadora. A medida que avanza la enfermedad, la persona diagnosticada será menos capaz de articular sus elecciones y preferencias, por lo que es fundamental obtener su opinión desde el principio para garantizar que se reconozcan sus deseos.

La planificación legal y financiera es complicada, con reglas y regulaciones que difieren según el estado. Este artículo proporciona una visión general amplia de los desafíos legales y financieros únicos que pueden enfrentar las familias con FTD. La mayoría de los médicos y proveedores de atención médica ya conocen los documentos importantes (poder notarial duradero para finanzas y atención médica, testamentos y testamentos vitales, fideicomisos, etc.) que garantizan que se cumplan los deseos médicos y financieros de una persona si no puede hablar por sí misma. Esta documentación es especialmente importante para las familias que viven con FTD. Visita el Planificación Legal y Financiera del sitio web de la AFTD para obtener información adicional.

Encontrar un abogado especializado en derecho de personas mayores o discapacidad

Con FTD, la combinación de deterioro del juicio, aumento de la impulsividad y disminución de la autoconciencia puede dejar tanto a la persona diagnosticada como a sus cuidadores principales en vulnerabilidad legal y financiera. Un abogado especializado en derecho de personas mayores o discapacidad es la mejor persona para asesorar a las familias sobre la protección de las finanzas y la consideración de los gastos de salud y atención a largo plazo, así como testamentos, poderes y/o tutela. El Fundación Nacional de Derecho de Ancianos puede ayudar a las familias a localizar un abogado especializado en derecho de personas mayores, mientras que se pueden encontrar abogados para necesidades especiales o discapacidades a través de Alianza para necesidades especiales.

Las familias también pueden utilizar recursos de la AFTD como nuestro “Carta del proveedor”para ayudar a un asesor legal a comprender mejor a FTD y los desafíos y necesidades de su familia.

Licencia Médica de Ausencia del Empleo

Los síntomas iniciales de presentación en la FTD (que afectan el comportamiento, la función ejecutiva, el lenguaje y/o el movimiento) varían según el individuo, pero la FTD inevitablemente trae consigo cambios y deterioro del funcionamiento cognitivo. A medida que avanza la enfermedad, la persona afectada puede experimentar dificultades crecientes para planificar u organizar actividades, comportarse de manera inapropiada en entornos sociales o laborales, o tener problemas para comunicarse o relacionarse con los demás.

Los cambios en el desempeño laboral o los problemas interpersonales en el trabajo a menudo aparecen antes de que se haga un diagnóstico. Los síntomas que las familias notan en casa probablemente también los observarán los colegas o clientes en el trabajo.

Si la persona con síntomas o diagnóstico de FTD todavía está empleada, las familias deben considerar si solicitar una licencia médica del empleo es lo mejor para ellos. La Ley de Licencia Médica y Familiar (FMLA) permite a las personas tomar hasta 12 semanas de licencia no remunerada anualmente por razones familiares y médicas con la continuación de la cobertura del seguro médico grupal. Esto puede evitar que un empleador despida a alguien mientras está en el proceso de obtener un diagnóstico o por tomarse el tiempo necesario para realizar pruebas adicionales o actividades médicamente necesarias después de un diagnóstico.

Discapacidad y adaptaciones razonables en el trabajo

Debido a una mayor conciencia general sobre la FTD, muchas personas están siendo diagnosticadas en una etapa más temprana del proceso de la enfermedad, cuando puede haber más opciones para continuar trabajando. La decisión de un individuo de permanecer o dejar su trabajo debe tener en cuenta sus capacidades actuales, su comprensión de la enfermedad y el nivel de riesgo inherente al puesto o las responsabilidades de la persona. Revelar el diagnóstico es una decisión personal; sin embargo, hacerlo podría reducir el riesgo de que la persona sea despedida. Además, poder seguir trabajando puede ayudar a mantener una rutina, estimulación mental y acceso a beneficios como el seguro médico.

Si una familia decide revelar un diagnóstico de FTD al empleador de la persona afectada, puede declarar que la persona tiene una condición neurológica y solicitar adaptaciones razonables mediante una solicitud formal por escrito con la ayuda de un proveedor. Los sitios web de la Acta de Americanos con Discapacidades y el Red de alojamiento laboral Tiene muestras y orientación para esta solicitud. Las adaptaciones pueden incluir mayor supervisión, más recordatorios o tiempo libre adicional para las citas.

Trabajar con cuidadores de FTD: pérdida ambigua y FTD

por Mary O'Hara, LCSW

Pauline Boss, PhD, creó el concepto de pérdida ambigua para explicar una pérdida que carece de cierre, claridad y previsibilidad. La pérdida ambigua en FTD se refiere a la complicada experiencia de ver a alguien perder lentamente sus capacidades emocionales y cognitivas mientras permanece físicamente presente. Esta experiencia confusa complica el duelo y puede provocar sentimientos de desesperanza, ansiedad, culpa, depresión e incertidumbre en el cuidador. La pérdida ambigua congela el proceso de duelo y puede bloquear la capacidad del cuidador familiar para afrontarlo. Si la pérdida ambigua no se reconoce ni se atiende, agrava el estrés del cuidador y eventualmente puede afectar su capacidad para brindar una atención eficaz para la FTD.

Tanto el duelo como el cuidado requieren una enorme energía. Un familiar que cuide a una persona con FTD debe hacer ambas cosas. En la muerte, la pérdida se reconoce fácilmente; damos a las personas tiempo y espacio para llorar y ofrecemos nuestro apoyo mientras intentan lograr una sensación de cierre. Pero en FTD, las pérdidas pueden comenzar mucho antes de la muerte y, por lo tanto, el cierre es difícil de alcanzar. Se espera que los cuidadores de FTD atiendan a sus seres queridos mientras están en duelo; no tienen el tiempo, el permiso ni la oportunidad de llorar abiertamente. Es comprensible que los cuidadores de FTD no se den cuenta de que están sufriendo, ya que se ven obligados a dejar de lado esos sentimientos para realizar eficazmente las exigentes tareas del cuidado diario.

La confusión emocional causada por una pérdida ambigua puede afectar el sentido de confianza y competencia de un cuidador, afectando su capacidad para tomar decisiones, seguir adelante con las tareas y tomar medidas que sean lo mejor para la salud de su ser querido o la suya propia. Esto explica por qué los cuidadores familiares en ocasiones no son capaces de seguir las recomendaciones de los profesionales. Sepa que los cuidadores no ignoran intencionalmente sus consejos; más bien, simplemente pasar el día puede resultarles abrumador.

Si bien puede resultar frustrante que los cuidadores parezcan incapaces de tomar las medidas recomendadas para ayudar a sus seres queridos y a ellos mismos, es importante reconocer esto como una parte normal de su duelo y ayudarlos a nombrar su experiencia. Educar a las familias sobre la pérdida ambigua puede ayudarlas a comprender lo que está sucediendo y por qué se sienten en conflicto emocional. A menudo, las familias se sienten aliviadas al saber que lo que están experimentando tiene un nombre. Hacer que comprendan cómo desarrollar la resiliencia puede ayudarlos a encontrar formas de avanzar y permanecer atentos a las necesidades presentes y a los momentos de alegría.

Debido a los síntomas específicos de la FTD y su naturaleza progresiva, el duelo acompaña a la pérdida ambigua y contribuye a una parte importante del estrés del cuidador. Los cuidadores que reciben apoyo para identificar, comprender y atender estos sentimientos se beneficiarán a medida que continúen su viaje.

Tareas para ayudar a desarrollar la resiliencia

Estas seis tareas pueden ayudar a desarrollar la resiliencia ante una pérdida ambigua:

  1. Ajustar el dominio: Reconocer lo que no podemos controlar. Puede resultar útil hacer una lista de lo que puede y no puede controlar.
  2. Conciliar la identidad: “¿Quién soy yo ahora que pasó esto? ¿Qué se pierde? ¿Lo que queda?" - haz una lista de cada uno. “¿Puedo dejar de compararme con la persona que solía ser? ¿Puedo dejar de aferrarme a lo que debería haber sido? ¿Cómo puedo empezar a sentirme bien acerca de quién soy?
  3. Reconocer y normalizar la ambivalencia: Hablar de una pérdida ambigua nos ayuda a legitimarla y permite que otros reconozcan nuestro dolor. Esta tarea implica reconocer que pueden coexistir modos de sentimiento aparentemente opuestos: desamor y gratitud; una falta de cierre (y la consiguiente ansiedad) y la anticipación de seguir adelante con nuevas relaciones e intereses; dolor por un futuro que nunca llegará y esperanza por un nuevo comienzo.
  4. Revisar archivos adjuntos/relaciones: Desarrollar resiliencia requiere construir una comunidad forjando nuevas relaciones con otras personas que entienden FTD. Pero también requiere llegar a su comunidad existente de manera abierta, sin ocultar ni restar importancia al hecho de que FTD se ha convertido en parte de su vida. La evitación excesiva limita nuestra capacidad de encontrar el camino a seguir en una vida cambiada por la pérdida. Al ser más abiertos y directos, podemos cambiar nuestra relación con FTD.
  5. Encontrar significado: Celebre lo que queda. La creatividad construye resiliencia. Abrirse a nuevas actividades puede evitar quedarse atrapado en la pérdida. Hacer un ejercicio centrado en valores puede ayudar a comenzar la búsqueda de un significado arraigado en sus valores.
  6. Descubriendo una nueva esperanza: Trate de encontrar esperanza para poder vivir con la pérdida y aun así tener una buena vida. ¿Hay alguna sabiduría postraumática que puedas extraer de esta experiencia?

Referencias y lecturas recomendadas:

Pérdida ambigua. www.ambiguousloss.com.

Jefa, Paulina. Pérdida, trauma y resiliencia: trabajo terapéutico con pérdidas ambiguas. 2006, Nueva York: WW Norton & Company.

Jefa, Paulina. Amar a alguien que tiene demencia: cómo encontrar esperanza mientras se afronta el estrés y el dolor. 2011, San Francisco: Jossey-Bass.

Manejo de pérdidas y duelo ambiguos. www.alzheimer.ca/en/help-support/tengo-un-amigo-o-miembro-de-familia-que-vive-demencia/managing-ambiguous-loss-grief.

Un momento crucial en la investigación de FTD

La investigación sobre FTD ha cobrado impulso en los últimos años, con numerosos ensayos clínicos activos, estudios observacionales y otros avances científicos notables. Actualmente se están desarrollando muchas terapias prometedoras que buscan mejorar el manejo de los síntomas o ralentizar o detener la progresión de la enfermedad, al igual que herramientas de diagnóstico y biomarcadores que se necesitan con urgencia. La promesa es palpable, particularmente para una enfermedad progresiva y fatal para la que no hay tratamientos aprobados actualmente.

Sin embargo, ha surgido una nueva preocupación apremiante. ¿Habrá suficientes participantes para permitir que esta investigación continúe? En este momento crucial, los médicos diagnosticadores y los proveedores de atención médica pueden desempeñar un papel fundamental al abrir la puerta a oportunidades de investigación para las personas diagnosticadas y sus familias.

Aproximadamente 40% de personas diagnosticadas con DFT informan antecedentes familiares de trastornos relacionados, y 10% representa una transmisión genética autosómica dominante (Sirkis et al., 2019; Ramos et al., 2020). La demanda de participantes en la investigación es más crítica para las personas con FTD causada por estas variantes genéticas, particularmente los casos de FTD causados por una variante en el verde gen (FTD-GRN). La fisiopatología subyacente en los casos genéticos se comprende relativamente mejor que en los casos aparentemente esporádicos, en los que no existe una relación familiar conocida. Muchos ensayos clínicos de FTD, así como estudios observacionales, reclutan específicamente personas con FTD-GRN (consulte la tabla a continuación).

Las oportunidades de participación en investigaciones están disponibles para personas diagnosticadas con todos los subtipos clínicos de FTD (FTD variante conductual, afasia primaria progresiva, parálisis supranuclear progresiva, síndrome corticobasal y FTD-ALS), cuidadores pasados y actuales, parientes biológicos de personas con FTD y personas con DFT esporádica. Las oportunidades de investigación actuales varían ampliamente en cuanto a criterios de elegibilidad, duración, tipos de intervenciones y opciones de participación remota.

El voluntariado para la investigación permite a los participantes acceder a intervenciones, especialistas y evaluaciones que pueden no estar disponibles como parte de su atención médica de rutina. La participación en la investigación puede aportar conocimientos sobre su condición o la de su ser querido y permitirles desempeñar un papel más activo en su atención médica. Participar en investigaciones también es una oportunidad para asociarnos con investigadores para acercarnos a mejores diagnósticos, tratamientos e incluso una cura.

Los proveedores de atención médica a menudo sirven como conectores importantes para buscar información para las personas que viven con FTD. Aquellos que conocen las oportunidades de investigación y pueden hacer referencias a ellas pueden ayudar a seguir investigando sobre FTD. Las personas diagnosticadas consideran la opinión de sus médicos como uno de los factores más importantes a la hora de decidir si probar un nuevo tratamiento (Association for Frontotemporal Degeneration, 2021). También suelen tener relaciones continuas con sus proveedores y, por lo tanto, un alto grado de confianza, elementos esenciales en la toma de decisiones sobre la participación en la investigación (Taft et al., 2019). También es importante participar en la investigación en las primeras etapas de la progresión de la enfermedad, ya que los ensayos a menudo se dirigen a personas en las primeras etapas de la FTD. Los ensayos cruciales fracasarán si no pueden reclutar suficientes participantes.

Además de discutir las oportunidades de investigación tradicionales desde el principio, las familias también deben ser conscientes de asesoramiento genetico y opciones de donación de cerebro, temas que pueden ser difíciles de discutir pero que es importante que las familias aprendan.

Existen recursos para que tanto los proveedores de atención médica como las familias se mantengan informados sobre las oportunidades de investigación actuales. Las personas diagnosticadas con FTD, sus cuidadores, familiares y amigos pueden inscribirse en el Registro de trastornos FTD.

El Registro está diseñado para informar a esta comunidad sobre oportunidades de investigación y conectar a las personas con los estudios apropiados que buscan activamente participantes. Los participantes del registro conservan el control total sobre su información de identificación, que nunca se comparte. Los proveedores de atención médica también pueden suscríbase a los boletines informativos del Registro de trastornos FTD, que proporcionan actualizaciones clave en la investigación de FTD.

Las familias y los profesionales también pueden suscríbase a los boletines informativos de la AFTD para mantenerse informado sobre las oportunidades y avances de la investigación. Además, las familias deberían considerar averiguar si son elegibles para ALLFTD, un estudio de historia natural multisitio que es fundamental para mejorar nuestra comprensión de la FTD.

Los científicos están más cerca que nunca de nuevas terapias y herramientas de diagnóstico para la FTD. Todos tenemos un papel que desempeñar para ayudar a que la investigación tenga éxito.

 

Droga Compañía Indicación Más información
Al001 alector FTD-GRN y asintomáticos verde transportistas haga clic aquí
WVE-004 Ciencias de la vida de las olas FTD/ELA causada por C9orf72 variante haga clic aquí
PR006 Prevalecer la terapéutica FTD-GRN haga clic aquí
PBFT02 Pasaje Bio FTD-GRN haga clic aquí
TPN-101 transposón FTD/ELA causada por C9orf72 variante haga clic aquí
DNL593 Denali FTD-GRN haga clic aquí

 

Referencias:

La Asociación para la Degeneración Frontotemporal (2021). Degeneración frontotemporal (DFT): informe de la voz del paciente.

Ramos, EM, Dokuru, DR, Van Berlo, V., Wojta, K., Wang, Q., Huang, AY, et al. (2020). Detección genética de una gran serie de casos de demencia frontotemporal familiar y esporádica en América del Norte. Alzheimer y demencia, 16(1), 118-130.

Sirkis, DW, Geier, EG, Bonham, LW, Karch, CM y Yokoyama, JS (2019). Avances recientes en la genética de la demencia frontotemporal. Informes actuales de medicina genética., 7(1), 41–52. https://doi. org/10.1007/s40142-019-0160-6

Taft, T., Weir, C., Kramer, H. y Facelli, JC (2019). Perspectivas de atención primaria sobre la implementación del reclutamiento de ensayos clínicos. Revista de ciencia clínica y traslacional., 4(1), 61–68. https://doi.org/10.1017/cts.2019.435

Descripción general de FTD

La degeneración frontotemporal (FTD), que se refiere a un grupo de enfermedades neurológicas progresivas que afectan los lóbulos frontal y temporal del cerebro, es la causa más común de demencia en personas menores de 60 años. Los trastornos FTD se caracterizan por un deterioro gradual del comportamiento, la personalidad y el lenguaje. y/o movimiento, con la memoria generalmente relativamente preservada. La FTD también puede denominarse demencia frontotemporal, degeneración lobular frontotemporal (FTLD) o enfermedad de Pick.

Los diagnósticos clínicos de FTD incluyen variante conductual de FTD (o bvFTD, el tema central de la historia de Sean y June en este número), afasia primaria progresiva (PPA), síndrome corticobasal (CBS), parálisis supranuclear progresiva (PSP) y ELA con FTD. Los síntomas específicos y el curso de la enfermedad pueden variar significativamente entre individuos, incluso dentro del mismo subtipo.

Aunque la edad de aparición puede oscilar entre los 21 y los 80 años, la mayoría de los casos de FTD ocurren entre los 45 y los 64 años. La temprana edad de aparición aumenta sustancialmente el impacto de la enfermedad en el trabajo, las relaciones y la carga económica y social que enfrentan las familias.

La FTD con frecuencia se diagnostica erróneamente como enfermedad de Alzheimer, depresión, enfermedad de Parkinson o una afección psiquiátrica. Actualmente se necesitan de media 3,6 años para obtener un diagnóstico preciso. No existen curas ni tratamientos modificadores de la enfermedad para la FTD, y la esperanza de vida promedio es de 7 a 13 años después del inicio de los síntomas.

Recursos FTD

EDUCACIÓN GENERAL EN FTD E INFORMACIÓN DE LA AFTD

Centros médicos con experiencia en FTD
Seleccione su estado en el sitio web de la AFTD para encontrar centros médicos regionales familiarizados con la FTD.

Seminarios web educativos de la AFTD
Síntomas de enfermedades, gestión de la atención e investigación de FTD.

Línea de ayuda de la AFTD: info@theaftd.org o 866.507.7222
Para familias y profesionales sanitarios. El personal de la AFTD puede responder en más de 200 idiomas. Recursos impresos disponibles en español.

 

APOYO Y ORIENTACIÓN A PERSONAS CON FTD Y SUS FAMILIAS

Apoyo para personas con FTD
Grupos de apoyo y otros recursos de la AFTD.

Programa de subvenciones para acciones de la AFTD
Para personas con FTD, cuidadores familiares de tiempo completo y subvenciones de viaje para asistir a la Conferencia Anual de AFTD.

Trastornos frontotemporales: información para pacientes, familias y cuidadores
Solicite este folleto de los NIH para obtener información sobre los trastornos FTD.

Lista de verificación para recién diagnosticados de la AFTD
Una lista práctica de cosas importantes que hacer después de un diagnóstico.

Grupos de apoyo para cuidadores de la AFTD
Busque ayuda de otras personas que comprendan.

Publicaciones de la AFTD

 

ABOGACÍA

Alianza de acción contra la demencia
Una organización de defensa dedicada a cambiar el estigma de la demencia.

Alianza Internacional contra la Demencia
Apoyo y defensa por y para personas con demencia.

Foro de soporte FTD
Ofrece apoyo en línea para cuidadores y personas con FTD.

Consejo Nacional de Mentes de Demencia
Apoya a las personas que viven con demencia y brinda educación sobre cómo ofrecer apoyo.

 

INVESTIGACIÓN DFT

Estudios que buscan participantes
Conozca formas de participar en la investigación de FTD en el sitio web de AFTD.

Programas de subvenciones y financiación de investigaciones de la AFTD
Becas y premios de la AFTD a investigadores de la FTD.

Registro de trastornos FTD
Un registro electrónico seguro que recopila información de personas que viven con FTD y les notifica sobre estudios de investigación.

Información para investigadores del Registro de trastornos FTD
Los investigadores, médicos y otros profesionales aliados pueden registrarse para recibir actualizaciones sobre las investigaciones actuales sobre FTD.

 

FTD GENÉTICA Y DONACIÓN DE CEREBRO

Opciones de pruebas genéticas sin costo
Es posible que pueda hacerse pruebas genéticas de forma gratuita; visite el sitio web de la AFTD para saber cómo hacerlo.

Centro Nacional de Información Biotecnológica
Diseñado para ayudar a los proveedores de atención médica y a los investigadores a navegar por el panorama de las pruebas genéticas.

Sociedad Nacional de Asesores Genéticos
Búsqueda de asesoramiento genético (presencial/vía telemedicina), incluidos aquellos con especialización neurogenética.

Opciones de donación de cerebro
Información sobre la donación de cerebro y por dónde empezar.

NeuroBioBanco
Obtenga más información sobre la donación de cerebro.

 

ORGANIZACIONES DE ENFERMEDADES RELACIONADAS

Asociación ELA
Busque “demencia frontotemporal” para obtener más información sobre la ELA con FTD.

Proyecto Bluefield para curar la FTD
Un consorcio de investigación académica centrado en la investigación de descubrimientos.

Red de apoyo cerebral
Información sobre donación de cerebros y otros apoyos.

curar psp
Dedicado a la concientización, atención y cura de la parálisis supranuclear progresiva y trastornos relacionados.

Curar la enfermedad VCP
Impulsa esfuerzos para curar enfermedades relacionadas con mutaciones del gen VCP, responsable de algunos casos de DFT.

Asociación Nacional de Afasia
Acceso a servicios de investigación, educación, rehabilitación y defensa.

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS)
Información FTD del NINDS.

Instituto Nacional sobre el Envejecimiento
Información FTD de los Institutos Nacionales de Salud.

 

RECURSOS LEGALES/FINANCIEROS

Planificación Legal y Financiera
Descripción general de la AFTD sobre los pasos importantes a seguir después de un diagnóstico de FTD.

Fundación Nacional de Derecho de Ancianos
La única organización acreditada por la American Bar Association (ABA) para certificar a profesionales del derecho de personas mayores y con necesidades especiales.

Alianza para necesidades especiales
Una alianza nacional de abogados con necesidades especiales.

Red de alojamiento laboral (JAN)
JAN, un servicio del Departamento de Trabajo de EE. UU., brinda orientación gratuita, experta y confidencial sobre adaptaciones en el lugar de trabajo y cuestiones de empleo para discapacitados.