Socios en el cuidado de FTD, Invierno 2022
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por A. Parker
FTD corre en el lado de la familia de mi padre. Es casi seguro que mi abuela paterna la tuvo, aunque nunca fue diagnosticada oficialmente. Pero tres de los cuatro hermanos de mi padre tenían FTD, al igual que mi padre, que mostró síntomas desde los 40 años antes de morir en 2009 a los 60 años.

Antes de que mi padre muriera, recibí una llamada telefónica de algún tipo de trabajador de salud del gobierno, posiblemente un asesor genético. (Era un estudiante universitario ocupado y no recuerdo exactamente.) Ella me dijo que el FTD de mi padre fue causado por una variante genética, una que yo podría haber heredado. Me recomendó que investigara las pruebas genéticas para determinar con certeza si compartía la variante, y me explicó que había una probabilidad del 50/50 de que mi cerebro estuviera programado genéticamente para deteriorarse prematuramente.

Esta noticia me abrumó por completo, y me las arreglé tratando de no pensar en ello. En cambio, pasé ese tiempo haciendo lo que mucha gente de esa edad hace: comenzar mi carrera, socializar con amigos, tener citas. Todavía era un poco ingenuo en cuanto a lo que implicaba el FTD y lo malo que eventualmente sería para mi papá.

Eventualmente, sin embargo, la ansiedad de no saber llegó a ser demasiado. Mis posibilidades de contraer FTD literalmente afectaron cada parte de mi vida, desde mi carrera hasta mis relaciones y la idea de tener hijos algún día. Entonces, cuando tenía 24 años, mi hermano y yo fuimos a la Universidad de California, San Francisco, para someternos a pruebas. El personal allí fue de gran apoyo. Su interés en mí y mi familia fue genuino y sincero, lo que me hizo sentir especial e importante. Me pusieron en contacto con un asesor genético, que amablemente respondió a todas mis preguntas. En el transcurso de varios días, tomé numerosas pruebas (cuestionarios de memoria, problemas de palabras, pruebas de reflejos) y me sometí a análisis de sangre y resonancias magnéticas. El consejero nos hizo a mi hermano ya mí una larga serie de preguntas sobre el historial médico de nuestra familia. El personal de la UCSF dijo que mis resultados no estarían disponibles de inmediato y que no los compartirían conmigo hasta que los pidiera y me sometiera a asesoramiento.

Poco después de llegar a casa, el FTD de mi papá fue de mal en peor. Verlo al final de su vida me provocó una intensa ansiedad y depresión, ya que vi de primera mano cuán severamente debilitante es la etapa tardía de FTD. Me resultó imposible llorar adecuadamente cuando murió mi padre, sabiendo que su destino algún día podría ser el mío.

En este punto comencé a volverme paranoico, pensando que cualquier anomalía leve en mi comportamiento confirmaba mi incipiente FTD. ¿Mi letra estaba empeorando? ¿Podría ser eso una señal de que FTD se está infiltrando? (La letra de mi padre cambió drásticamente en sus últimos años). Dejé de reírme de los chistes que a todos los demás les parecían graciosos. ¿Estaba muriendo la parte de mi cerebro responsable de mi sentido del humor?

Me mantuve en contacto con la asesora genética y me acerqué a ella cuando finalmente me sentí lista para conocer los resultados de mi prueba. Mi mejor amigo me acompañó a la oficina del consejero. El asesor genético me preguntó por última vez si estaba seguro de querer conocer los resultados. Le dije que sí, abrió un sobre y leyó de un papel: Mis resultados fueron negativos.

FTD sigue siendo una parte muy importante de la vida de mi familia. Algunos de mis primos por parte de mi padre me han preguntado sobre mi experiencia al hacerme la prueba y si deberían hacerlo ellos mismos. Les digo que solo ellos pueden tomar esa decisión. Para mí, conocer mi estado genético se sintió necesario. Pero nunca olvidaré lo que me dijo una vez mi asesor genético: para algunas personas, no saber su estado es una forma de aferrarse a la esperanza. Incluso una pequeña esperanza puede ser muy poderosa; quitarlo puede tener consecuencias devastadoras para la salud mental.

Por otra parte, alguien que tiene una mutación genética confirmada me dijo que le alegra saber su estado positivo. El conocimiento es poder, después de todo. De cualquier manera, la decisión de conocer el estado genético de uno no se puede tomar a la ligera.

Ver también:

• ¿Viene en la familia?: La genética de FTD
• El papel de la genética en la FTD: una descripción general
• Brindar apoyo a quienes están considerando pruebas genéticas: orientación para profesionales de la salud
• Lo que debe saber antes de ordenar pruebas genéticas
• Qué hacer al respecto... La decisión de conocer el estado genético de FTD propio
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