Los investigadores que esperan comprender mejor lo que sucede en el cerebro antes de que las personas con FTD familiar desarrollen síntomas han identificado un biomarcador potencial para detectar cambios que podrían ayudar a indicar el inicio de la enfermedad.

en un estudio publicado recientemente, los investigadores evaluaron a los portadores asintomáticos del C9orf72 mutación utilizando una serie de biomarcadores, incluidas exploraciones PET, exámenes clínicos y neurológicos y otras pruebas de detección, para tratar de identificar cambios que podrían ayudar a indicar la posible aparición de síntomas. Reconocido como el causa genética más común tanto de FTD hereditario como de ELA, la C9orf72 la mutación puede causar una o ambas condiciones en los portadores, pero aún no está claro qué determina ese desarrollo.

Al analizar las tomografías por emisión de positrones, los investigadores observaron tasas más bajas de actividad metabólica de la glucosa, o hipometabolismo de la glucosa, en ciertas áreas del cerebro en los participantes que portaban el C9orf72 mutación, en comparación con los que no la tienen. Si bien aún son preliminares, los hallazgos podrían ayudar a avanzar en la búsqueda de biomarcadores para detectar y diagnosticar mejor la FTD en sus primeras etapas.

“Para las personas que viven con una C9orf72 mutación, necesitamos desesperadamente imágenes y biomarcadores de fluidos que nos digan cuándo los cambios asociados con la enfermedad comienzan a ser detectables en el cerebro”, dijo Bradford Dickerson, MD, FAAN, director de la unidad de trastornos frontotemporales del Hospital General de Massachusetts y presidente electo de Consejo Asesor Médico de AFTD, en un comunicado de prensa. “Es de esperar que los biomarcadores como el hipometabolismo de la glucosa que nos dicen que el cerebro no está funcionando normalmente se puedan usar para medir si los tratamientos podrían estabilizar o mejorar la función cerebral. Ahora estamos diseñando ensayos clínicos y necesitamos más biomarcadores como este”.

A medida que la ciencia de FTD continúa evolucionando, los investigadores están trabajando para diseñar ensayos clínicos que se basen en el uso de biomarcadores, como los cambios cerebrales indicados por tomografías PET, que podrían ayudar a los investigadores a identificar a los futuros participantes del estudio, monitorear la respuesta al tratamiento y determinar el lado del tratamiento. efectos La superposición genética y biológica entre FTD y ALS presenta una oportunidad única para los investigadores; a principios de este año, AFTD anunció una asociación estratégica innovadora con Target ALS para estimular el descubrimiento de biomarcadores y tratamientos viables para las dos enfermedades.

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