La acumulación tóxica de una proteína vinculada a FTD y ALS es el foco de nueva investigación financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que podría ayudar al desarrollo de futuros tratamientos.

Otorgado a un equipo de investigadores de las universidades de Lehigh y Brown, la subvención NIH de $3.3 millones impulsará los estudios de TDP-43, una proteína esencial que, en circunstancias normales, se une al ARN y regula cómo se procesa dentro de las células. Pero en personas con enfermedades neurodegenerativas, incluyendo FTD y ALS, TDP-43 forma grupos anormales en las neuronas, lo que contribuye a la degeneración de las células cerebrales. Aproximadamente la mitad de las personas con FTD tienen FTD-TDP-43; también es la proteína que se acumula en la mayoría de los casos de ELA y ha sido implicada en la enfermedad de Alzheimer.

El estudio tiene como objetivo comprender mejor cómo las mutaciones en el gen que codifica para TDP-43, llamado TARDBP, conducen a su mal funcionamiento en enfermedades neurodegenerativas. Las mutaciones en el gen TARDBP son una causa rara de DFT hereditaria y también causan ELA hereditaria.

Los investigadores esperan aprovechar sus investigaciones previas sobre la proteína para determinar cómo mutaciones específicas, específicamente en relación con la ELA y el Alzheimer, afectan su estructura y ensamblaje. Los nuevos conocimientos podrían ayudar a guiar el desarrollo de tratamientos que apunten a la acumulación de acumulaciones tóxicas en los trastornos neurodegenerativos.

“El siguiente paso es observar las mutaciones reales asociadas con la ELA y el Alzheimer y llegar al fondo de cómo afectan el ensamblaje de TDP-43 para darnos una mejor comprensión de las causas de su mal funcionamiento”, dijo en un comunicado el profesor Jeetain Mittal, de la Facultad de Ingeniería PC Rossin de la Universidad de Lehigh. comunicado de prensa. “Entonces, podemos ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas”.

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