Se ha demostrado que la luz de neurofilamento (NfL), un biomarcador reconocido relacionado con la neurodegeneración, es un biomarcador sanguíneo útil para identificar FTD, un estudio reciente ha encontrado.

Investigadores de la Clínica Mayo en Florida y miembros de TODOSFTD, el consorcio de centros de investigación centrados en la FTD de varios sitios de América del Norte, confirmó la eficacia de los biomarcadores NfL en el proceso de diagnóstico de la FTD en un artículo publicado en Informes celulares Medicina el 19 de abril

Los investigadores midieron la cantidad de proteína NfL en 1000 participantes que actualmente viven con un trastorno FTD. Descubrieron que los niveles de NfL estaban elevados tanto en personas con diversos tipos de trastornos de FTD como en personas que tenían mutaciones genéticas de FTD pero que aún no han mostrado síntomas. Se encontró que las personas con niveles más altos de NfL tenían una mayor gravedad de la enfermedad.

De acuerdo a un Comunicado de prensa de la Clínica Mayo, este biomarcador potencial puede permitir un diagnóstico más rápido, lo que podría conducir a una participación mayor y más temprana en los ensayos clínicos de FTD.

“Se cree que los tratamientos potenciales serán más beneficiosos para las personas cuando se administren en las primeras etapas del curso de la enfermedad, poco después de la aparición de los síntomas o, idealmente, incluso antes de la aparición de los síntomas”, dijo la autora principal del estudio, Tania Gendron, PhD, de la Clínica Mayo en Florida.

"Desafortunadamente, esto no siempre es posible porque a menudo hay retrasos en el diagnóstico de FTD y todavía no hay medios confirmados para predecir cuándo alguien puede comenzar a desarrollar síntomas", agregó el Dr. Gendron, quien copresentó una sesión sobre biomarcadores de FTD en la Conferencia de Educación AFTD 2022.

Los hallazgos del nuevo estudio no solo podrían contribuir a un diagnóstico más temprano, sino también informar el desarrollo y diseño de futuros ensayos clínicos de FTD, dijeron los investigadores.

Leonard Petrucelli, PhD, neurocientífico de Mayo Clinic y coautor correspondiente del estudio, dijo en el comunicado de prensa que los investigadores crearon una "base de datos informativa que comprende datos NfL transversales y longitudinales, junto con datos demográficos, genéticos, clínicos y neuropsicológicos". Dr. Petrucelli, beneficiario de un AFTD en 2019 Iniciativa de biomarcadores FTD subvención, agregó que la base de datos está disponible para todos los investigadores de FTD y "seguramente iniciará nuevas líneas de investigación sobre los trastornos del espectro de FTD". Esta investigación fue financiada parcialmente por la subvención AFTD Biomarkers que recibió el Dr. Petrucelli.

Si bien este es un paso prometedor en la investigación de FTD, será necesario realizar más trabajo antes de que los reguladores y los médicos puedan implementar biomarcadores NfL en la atención clínica estándar. los Proyecto “Neurofilamento como biomarcador fluido de neurodegeneración en la degeneración frontotemporal familiar”, que fue anunciado a principios de este año por la Fundación para el Consorcio de Biomarcadores de los Institutos Nacionales de Salud (FNIH), determinará los diferentes ensayos que podrían medir los niveles de NfL. El proyecto de dos años reunirá a 19 organizaciones asociadas, incluida AFTD, del gobierno, la academia, la industria y organizaciones sin fines de lucro y de defensa de los pacientes. Su objetivo es encontrar una herramienta confiable, rentable y no invasiva para predecir mejor la FTD.

Varios investigadores y médicos afiliados a AFTD contribuyeron al estudio de Mayo Clinic/ALLFTD, incluido AFTD Consejo Asesor Médico miembros Bradford C. Dickerson, MD, Bradley F. Boeve, MD, Irene Litvan, MD, Chiadi Onyike, MD, Murray Grossman, MD, Ed.D, Howard Rosen, MD y Edward Huey, MD; Beneficiario de la subvención de la Iniciativa de biomarcadores de FTD Adam Boxer, MD, PhD; y presentadores de seminarios web de AFTD Nupur Ghoshal, MD y Erik Roberson, MD, PhD.

Las personas diagnosticadas y sus familias junto con los cuidadores/cuidadores pueden contribuir a la investigación de FTD al participar en este estudio y otros estudios relacionados. La participación en este estudio puede ayudar a avanzar más en la investigación de biomarcadores. Para obtener más información sobre cómo participar en estudios de investigación con ALLFTD, visite su sitio web aquí.

Lea el comunicado de prensa de Mayo Clinic aquí.