La directora sénior de iniciativas científicas de AFTD, Penny Dacks, PhD, discutió la patología de la enfermedad superpuesta entre ALS y FTD durante una entrevista realizado en la Reunión Anual Target ALS 2022, celebrada del 3 al 5 de mayo en Cambridge, Massachusetts.

Durante la conversación con ELA objetivo Director de Comunicaciones Steve Schonberg, disponible para ver en el canal de YouTube Target ALS, el Dr. Dacks explicó cómo el C9orf72 la mutación del gen causa tanto ALS como FTD.

“Ciertas personas tienen C9orf72 mutaciones que pueden manifestarse como ALS o FTD o una combinación de las mismas”, dijo el Dr. Dacks. “La variante de comportamiento FTD y ALS pueden coincidir, y eso sucede con mayor frecuencia en las familias que se ven afectadas por el C9orf72 mutaciones.”

El Dr. Dacks explicó la ciencia detrás de cómo C9orf72 las mutaciones genéticas afectan a las personas que heredan el gen. Como persona con la C9orf72 los genes envejecen, “esas causas de daño se vuelven más frecuentes y comienza a crear una reacción en cadena de daño”, señaló el Dr. Dacks.

Mayo es Mes de concientización sobre la ELA y durante todo el mes, AFTD está creando conciencia sobre un ELA con diagnóstico de FTD. Para ayudar en el descubrimiento de biomarcadores y tratamientos viables para ALS y FTD, AFTD se asoció con Target ALS en 2020 para financiar seis proyectos de colaboración destinados a evaluar formas potenciales prometedoras de detectar y estrategias terapéuticas para abordar la patología ALS/FTD.

Al unir fuerzas, Objetivo ALS y AFTD han aprovechado la experiencia combinada de investigadores en dos campos, impulsando la colaboración en apoyo de las ideas más prometedoras. Estos proyectos informarán y potencialmente darán como resultado tratamientos viables y los biomarcadores que se necesitan de manera crítica para permitir un diagnóstico preciso y medir la progresión de la enfermedad.

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Vea la entrevista de Target ALS con la directora sénior de iniciativas científicas de AFTD, Penny Dacks, PhD, aquí.