El proceso de prueba genética
¿Cómo funcionan las pruebas genéticas?
Los genes son las instrucciones que nos hacen a cada uno de nosotros individuos únicos. Son como recetas de proteínas, y las proteínas determinan cómo nos desarrollamos, crecemos, pensamos y funcionamos. Al igual que una receta, los genes están escritos en letras (A, T, C, G) en un orden particular.
Las pruebas genéticas son como corregir sus recetas genéticas. Al observar genes específicos asociados con la FTD, el laboratorio puede identificar si hay un cambio, llamado variante. Las variantes genéticas pueden tener efectos dañinos, beneficiosos, neutrales (sin efecto) o inciertos con respecto al riesgo de desarrollar FTD.
La mayoría de las personas con una variante genética que causa FTD tienen antecedentes familiares del trastorno. Pero no todos lo hacen. Algunas personas sin antecedentes familiares de FTD tienen una variante genética que causó su FTD.
La AFTD recomienda encarecidamente consultar con un asesor genético para determinar los beneficios y riesgos de conocer su estado. Puede encontrar un asesor genético utilizando este enlace. Directorio de asesores genéticos con experiencia en DFT, disponible para descargar en formato PDF.
Para los hispanohablantes, la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos ofrece un sitio web en español, incluida una versión en español de su "Encuentre un asesor genético" característica.
El proceso de prueba genética
La AFTD recomienda encarecidamente que considere asesoramiento genetico antes de tomar una decisión sobre las pruebas. Un asesor genético analizará la probabilidad de encontrar una variante genética que cause FTD, así como otras consideraciones relacionadas con las pruebas genéticas, que incluyen:
Coleccion de muestra
Si decide seguir adelante con las pruebas genéticas, la recolección de muestras es sencilla. La mayoría de los laboratorios proporcionan un kit de recolección bucal o de saliva que puede obtener del asesor genético o enviarse por correo directamente a su hogar. El kit generalmente incluye todo lo necesario para la recolección, instrucciones detalladas y materiales para enviar la saliva al laboratorio (incluido el envío prepago). La saliva se recolecta en una taza pequeña y una muestra bucal usa un cepillo pequeño o un hisopo de algodón para recolectar células del interior de la mejilla.
A veces, se necesita una muestra de sangre. Las extracciones de sangre se pueden organizar a través del asesor genético o, en algunos casos, el laboratorio puede organizar una extracción en casa.
Planificación de resultados
Es importante que tanto usted como su asesor genético tengan un plan establecido sobre cómo y cuándo recibirán los resultados. Se recomienda programar una cita con anticipación. Habrá próximos pasos para discutir independientemente del resultado.