Línea de ayuda de la AFTD

Las visitas de diagnóstico pueden ser difíciles de afrontar para la persona diagnosticada y su cuidador. Sin embargo, es necesaria una evaluación neurológica integral para realizar un diagnóstico preciso. Aún no existen biomarcadores para la DFT y no existe una prueba única que pueda diagnosticarla con certeza en una persona viva, fuera de causas genéticas ocasionales (Genética de FTD). Los especialistas deben tomar una determinación basándose en la historia de la persona, los resultados de una variedad de pruebas neurológicas, neuropsicológicas y de imágenes, y en cambios en el comportamiento, la personalidad, el lenguaje y/o el movimiento. 

Escriba y esté preparado para describir en detalle cualquier cambio que haya notado. Debido a que la FTD todavía no es una condición muy conocida y puede ser difícil de diagnosticar, la defensa será importante. 

El mejor médico especialista para evaluar los cambios cognitivos y conductuales será un neurólogo, neurólogo conductual o neuropsicólogo. Si un médico local sospecha de FTD, es posible que desee consultar un centro médico universitario o una clínica de trastornos cognitivos y de memoria.en tu regiónque esté equipado para proporcionar la evaluación integral necesaria. Visita nuestroDiagnóstico de FTDpágina para obtener más información sobre los tipos de pruebas realizadas como parte de una evaluación integral. 

FTD puede ser un diagnóstico abrumador para enfrentar. Los recursos y la información en el sitio web de AFTD pueden ayudarlo a aprender sobre la enfermedad y las formas de mantener la calidad de vida mientras enfrenta un diagnóstico. 

Nuestra página para personas y cuidadores que enfrentan unanuevo diagnosticoes el mejor lugar para empezar. Incluye un enlace a nuestro folleto,El doctor piensa que es FTD. ¿Ahora que? Una guía para manejar un nuevo diagnóstico. Tómese su tiempo para leer las distintas secciones y no dude en ponerse en contacto con nuestra línea de ayuda por correo electrónico eninfo@theaftd.orgo por teléfono al866-507-7222con preguntas de seguimiento. 

Las estimaciones más confiables sugieren que entre 50 000 y 60 000 personas en los EE. UU. tienen FTD, según un estudio de 2011 Revista de Neurología Molecular revisión por el Dr. David Knopman y el Dr. Rosebud Roberts. Sin embargo, debido a la dificultad para diagnosticar la FTD, así como a la falta de familiaridad de los médicos con la FTD en relación con el Alzheimer, los expertos en el campo creen que esta cifra puede estar subestimada.

La enfermedad de Pick fue el nombre original que se le dio a lo que ahora es conocido como un grupo de trastornos.  Lleva el nombre de Arnold Pick., colega de Alois Alzheimer, quién describió las características clínicas de lo que hoy conocemos como demencia frontotemporal a la vuelta de los 20el siglo. El término “La enfermedad de Pick” es todavía a veces utilizado para el subtipo ahora más amenudo llamado Demencia frontotemporal variante conductual (bvDFT), donde los cambios de comportamiento y personalidad son destacados.

Los investigadores están investigando activamente la posible relación entre la lesión cerebral traumática (TBI) y los trastornos neurodegenerativos. Los estudios han demostrado que las conmociones cerebrales repetidas pueden provocar un trastorno cerebral progresivo conocido como encefalopatía traumática crónica (CTE). Las personas con CTE pueden comportarse de manera agresiva e impulsiva, similar a aquellas diagnosticadas con trastornos FTD, en particular la variante conductual FTD. Tanto CTE como FTD finalmente progresan a demencia, y la proteínaTause acumula en niveles inusuales en el cerebro de personas con ambas afecciones (así como en la enfermedad de Alzheimer). 

Sin embargo, existen diferencias clínicas y patológicas importantes entre CTE y FTD, y la mayoría de las personas que desarrollan FTD no tienen antecedentes de TBI. Se necesita más investigación antes de que podamos determinar si las lesiones cerebrales pueden ser un factor de riesgo para la FTD. 

Actualmente sabemos muy poco sobre los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de los trastornos FTD. Esto incluye el efecto (si lo hay) de factores ambientales como la dieta, el estrés, el tabaquismo, el consumo de alcohol y drogas, o la exposición a sustancias químicas y toxinas. La DFT es esporádica en la mayoría de las personas afectadas, lo que significa que carecen de una mutación genética relevante o incluso de antecedentes familiares del trastorno. (Visita elGenética de FTDpara obtener más información) Para estos individuos, la FTD puede ser causada por una interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales. Aunque cada factor por sí solo puede tener sólo un muy pequeño efecto sobre el riesgo de desarrollar DFT, la presencia de múltiples factores de riesgo puede tener un impacto acumulativo. Se necesita más investigación para comprender mejor el papel de los factores ambientales en el proceso de la enfermedad FTD. 

El término demencia es un término general que se refiere al deterioro de las capacidades cognitivas que interfieren con la vida diaria. Bajo el paraguas de la demencia, existen varios tipos. La más común es la Enfermedad de Alzheimer pero también incluye la demencia vascular, la demencia con cuerpos de Lewy, la demencia frontotemporal y la demencia mixta. La degeneración se refiere al proceso en el cerebro que causa síntomas a través de la degeneración progresiva y la pérdida de células nerviosas.   

La AFTD utiliza el término "degeneración" en nuestro nombre ya que se refiere a un grupo de trastornos neurodegenerativos que Se presentan con una amplia variedad de características y síntomas clínicos, pero comparten una base neuroquímica común que involucra los lóbulos frontales y/o temporales del cerebro. El término degeneración es más específico e incluye la variedad de etapas y diagnósticos en este grupo de trastornos. Sin embargo, los profesionales de la salud y otras personas suelen utilizar indistintamente los términos demencia frontotemporal, degeneración frontotemporal y degeneración lobular frontotemporal.   

Al evaluar la posibilidad de que la FTD se pueda heredar en su familia, es importante tener en cuenta primero que al menos la mitad de los casos de FTD sonesporádico. Estos casos esporádicos de FTD ocurren en personas sin antecedentes familiares conocidos de demencia o enfermedad neurodegenerativa. 

Múltiples estudios desde 2009 han identificado que el 40 por ciento o más de los FTD se conocen comofamiliarEstos casos pueden reflejar antecedentes familiares de demencia, una afección psiquiátrica importante o problemas progresivos de movimiento. 

Un subconjunto de casos familiares de FTD son de naturaleza genética o hereditaria. Ocurren cuando un padre le transmite a su hijo una variante genética asociada con la FTD. Todas las formas genéticas conocidas de FTD son autosómicas dominantes, lo que significa que si uno de los padres tiene una variante asociada a FTD, el niño tiene una probabilidad de 50% de heredarla. Si bien se sabe que más de una docena de variantes genéticas causan FTD, las más comunes sonC9orf72,VERDE, ymapa. 

La historia familiar no siempre cuenta toda la historia. La FTD puede presentarse con una amplia variedad de síntomas y, con frecuencia, sigue siendo mal diagnosticada incluso en la actualidad. Estos factores pueden dificultar la comprensión completa de los antecedentes familiares previos de la enfermedad. De hecho, los investigadores han encontrado un porcentaje pequeño pero significativo de variantes genéticas asociadas con la FTD en personas sin antecedentes familiares. 

Las pruebas genéticas son la única manera de saber si existe una variante genética relacionada con la FTD en su familia. Antes de las pruebas genéticas, la AFTD recomienda encarecidamentereunión con un asesor genéticopara comprender la genética de la FTD y asesorarlo sobre su situación particular y su riesgo potencial. 

La AFTD ahora proporcionaun recurso completo sobre las causas y la genética de FTD en nuestro sitio web. 

Actualmente no existen agentes terapéuticos aprobados que puedan detener o retardar la progresión de la FTD. Sin embargo, existen intervenciones farmacológicas, conductuales e incluso ambientales que pueden ayudar en el manejo de los síntomas. La páginaTratamiento de DFTanaliza los medicamentos utilizados para tratar los síntomas de FTD y AFTDSocios en el cuidado de FTDLos boletines informativos describen cómo las intervenciones prácticas pueden ayudar a controlar ciertos síntomas desafiantes. Mientras tanto, la investigación continúa. Los ensayos clínicos buscan activamente personas con tipos específicos de FTD para participar en estudios para probar tratamientos experimentales. Únase al Registro de trastornos FTD (ftdregistry.org) o visite Estudios que buscan participantes | AFTD (theaftd.org) para conocer las opciones.

La falta de comprensión de la propia afección se conoce formalmente como “anosognosia” y es un síntoma común, aunque no universal, de la FTD, particularmente en su variante conductual. Las personas con anosognosia desconocen su enfermedad y no pueden comprender su impacto en los demás. Se diferencia de la negación, que es un mecanismo de afrontamiento empleado para afrontar una situación desagradable o dolorosa. Más bien, la anosognosia es el resultado de cambios físicos en el cerebro y tiende a empeorar a medida que avanza la enfermedad. Las personas con anosognosia pueden funcionar normalmente en algunas áreas de sus vidas y, sin embargo, participar en comportamientos riesgosos y aparentemente insensibles porque no reconocen que sus acciones sean problemáticas. 

Que un ser querido se niegue a reconocer su condición puede resultar increíblemente frustrante. Los cuidadores y cuidadores deben hacer todo lo posible para recordar que su ser querido no está siendo manipulador ni engañoso; esta falta de conciencia de su comportamiento cambiante es un síntoma de la enfermedad. Los cuidadores pueden tomar medidas como: 

• Deshabilitar Internet para evitar pérdidas financieras 
• Eliminación de armas 
• Esconder la comida y/o las llaves del auto 
• Abrir nuevas cuentas bancarias de acceso limitado, etc. para evitar conductas de riesgo o al menos minimizar el daño. 

Evite tratar de convencer a la persona con FTD de que tiene una enfermedad. La anosognosia no puede tratarse con argumentos o persuasión; esto generalmente solo conduce a la frustración, la agitación y la agresión. 

Además, la anosognosia es una de las principales razones por las que las personas con FTD rechazan la atención médica, lo que puede ser particularmente problemático antes del diagnóstico. Considere formas creativas e indirectas de que un proveedor de atención médica vea al paciente si se resiste. Por ejemplo, algunas personas con FTD accederán a ver a un proveedor si les dice que es necesario mantener los beneficios de su seguro o resurtir los medicamentos que toman para una afección diferente. Mantenga la explicación lo más simple posible. 

ElNúmero de invierno de 2019de la AFTDSocios en el cuidado de FTDofrece una mirada integral a la anosognosia y ofrece estrategias para brindar atención a alguien que la presenta. 

Conducir es una habilidad compleja que requiere un funcionamiento cognitivo superior; visión, control motor y coordinación intactos; y la capacidad de mantener la atención. FTD puede degradar cada una de esas áreas causando un riesgo de seguridad significativo. Además, los síntomas de la FTD que pueden ser menos evidentes de inmediato y presentarse más temprano en el proceso de la enfermedad, como el deterioro del juicio y la desinhibición, se correlacionan con una peor capacidad de conducción. Las familias pueden tener dificultades con la idea de que sus seres queridos con FTD parecen conservar la capacidad física para conducir, pero aún así enfrentan situaciones difíciles en la carretera. A menudo, esto se debe a esos síntomas menos evidentes. 

Debido a que las personas con FTD pueden insistir en que aún pueden conducir (de hecho, es posible que ni siquiera sepan que tienen FTD), los cuidadores a menudo se enfrentan a la difícil decisión de cuándo y cómo quitarles las llaves. Es probable que no funcione convencerlos de que dejen de conducir voluntariamente. A muchas familias les resulta útil acudir al médico de su ser querido para obtener su recomendación. Tomar una evaluación de conducción independiente, ya sea a través de un DMV o un programa de rehabilitación de conductores, puede demostrar que conducir con FTD se ha vuelto demasiado desafiante. Asegúrese de que el evaluador sepa que conducirá con alguien que tiene FTD de antemano. 

Consultar AFTDConducción y FTDpágina para más información. 

La DFT no es una enfermedad única con una secuencia ordenada de etapas; más bien, es un término general para una variedad de trastornos que afectan al cerebro de diversas maneras. En general, la FTD afecta inicialmente a una de tres amplias categorías de funcionamiento: capacidad ejecutiva y comportamiento social; lenguaje y comunicación; o control de músculos y cuerpo. La presentación inicial determina cuál de losTrastornos de DFTse le diagnostica a una persona. A medida que avanza la enfermedad, pueden desarrollarse dificultades en otras categorías de funcionamiento, pero cada persona con FTD experimenta estas dificultades en una secuencia y un ritmo muy variables. (Un dicho común entre las personas que enfrentan FTD es: “Si has visto un caso de FTD… has visto un caso de FTD”). 

Independientemente del diagnóstico inicial, las diferencias entre los trastornos se desvanecen con el tiempo. Cuando FTD llegue a sus etapas finales, todas las personas diagnosticadas requerirán atención total.