Das Erkenntnisse einer neuen Studie konzentrierte sich auf die C9orf72 Mutation könnte helfen zu erklären, warum manche Menschen, die FTD und/oder ALS entwickeln, anscheinend anfälliger für Autoimmunerkrankungen sind.

Anerkannt als häufigste genetische Ursache sowohl der hereditären FTD als auch der ALS, das C9orf72 Mutation kann bei Trägern einen oder beide Zustände verursachen, aber es ist noch unklar, ob dies der Fall ist was diese Entwicklung bestimmt. Krankheitsverursachende Mutationen im Gen führen in der Regel zu Funktionsstörungen C9orf72 Protein, von dem angenommen wird, dass es die Produktion von RNA in Zellen beeinflusst.

Die Studie, die von einem Team von Cedars-Sinai-Forschern geleitet wurde, fand heraus, dass eine bestimmte Art von Immunzellen, sogenannte myeloide Zellen, bei Mäusen, denen eine Funktion fehlt, Anzeichen einer erhöhten Entzündungsaktivität zeigte C9orf72 Gen. Genauer gesagt hatten die myeloiden Zellen eine erhöhte Produktion von Interferonen, die der Schlüssel zur Bekämpfung von Virusinfektionen sind. Obwohl es ein integraler Bestandteil des körpereigenen Abwehrsystems ist, kann die konstante, unkontrollierte Produktion von Interferonen zu systemischen Entzündungen und der Entwicklung von Autoimmunerkrankungen führen.

Weitere Analysen ergaben, dass die erhöhte Interferonproduktion das Ergebnis einer abnormalen Aktivität des STING-Proteins (Stimulator of Interferon Genes) war, eines von vielen Proteinen, die Immunzellen verwenden, um mögliche Bedrohungen wie Viren und Krebszellen zu erkennen. Zusammengenommen deuten die Ergebnisse darauf hin, dass Menschen mit FTD und/oder ALS, die die Mutation in sich tragen, ein verändertes Immunsystem haben, da ihre Werte reduziert sind C9orf72 kann laut Forschern die durch das hyperaktive STING-Protein verursachte Inflation nicht unterdrücken.

„Diese Ergebnisse unterstützen, dass Patienten mit C9orf72 Mutationen haben eine grundlegend andere Einstellung ihres Immunsystems mit einer erhöhten Neigung zu Autoimmunerkrankungen und wahrscheinlich veränderten Reaktionen auf Viren und andere Krankheitserreger in der Umwelt“, Co-Autor der Studie Robert Baloh, MD, PhD, Direktor des Cedars-Sinai Center for Neural Science and Medicine, sagte in a Pressemitteilung.

Baloh untersucht nun, wie diese Genmutation und verstärkte Autoimmunreaktion mit der Neurodegeneration zusammenhängt. Das Verständnis dieser Zusammenhänge kann den Forschern helfen, die Grundlage für die Entwicklung von Therapien für ALS zu legen, sagte er in der Pressemitteilung.

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Foto von Cedars-Sinai: Robert Baloh, MD, PhD, bei der Arbeit in seinem Labor.