Wenn bei einem Verwandten FTD diagnostiziert wird, wird die AFTD HelpLine oft gefragt: „Könnte ich auch FTD entwickeln?“ Was sie wirklich fragen, ist – ist die FTD meiner geliebten Person genetisch? Sind die Geschwister und Kinder dieser Person einem familiären FTD-Risiko ausgesetzt? Die AFTD-HelpLine kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, sich an einen genetischen Berater zu wenden, um Antworten zu erhalten.

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen:

• Verstehen Sie Ihre Familiengeschichte und ob FTD familiär oder sporadisch ist.
• Entscheiden Sie, wann und ob Sie einen Gentest durchführen lassen möchten.
• Gegebenenfalls Tests erleichtern.
• Verstehen Sie, was Ihre Ergebnisse für Sie und Ihre Familie bedeuten.
• Planen Sie die nächsten Schritte.

Die Rolle des genetischen Beraters besteht darin, die Person zu unterstützen und über FTD und genetische Risiken aufzuklären. Gentests können empfohlen werden, wenn FTD familiär bedingt zu sein scheint, aber die Entscheidung zur Teilnahme liegt immer bei Ihnen. Wenn Sie sich für einen Gentest entscheiden, ist es immer am besten, den Test mit der diagnostizierten Person zu beginnen, wann immer dies möglich ist.

Das Verständnis der Krankengeschichte Ihrer Familie ist von Vorteil, um festzustellen, ob FTD vererbt werden könnte. FTD wird als familiär angesehen, wenn mehr als ein Familienmitglied FTD oder eine verwandte neurologische Erkrankung wie ALS hat. FTD gilt als sporadisch, wenn keine Familienanamnese vorliegt und die Ursache für FTD unklar ist. Bei der Mehrheit der Personen (60%), bei denen FTD diagnostiziert wurde, wird davon ausgegangen, dass sie sporadische Fälle haben.

Sehr oft sind Familiengeschichten nicht klar und müssen sorgfältig geprüft werden.

Da FTD viele Arten von Verhaltens-, Kommunikations- und/oder Bewegungsschwierigkeiten verursacht, können bei Mitgliedern derselben Familie, die FTD haben, sehr unterschiedliche Symptome auftreten. FTD wird auch häufig falsch diagnostiziert oder überhaupt nicht diagnostiziert. Als Ergebnis, wenn Sie mit einem genetischen Berater sprechen. Familien sollten Informationen über Verwandte einbeziehen, bei denen andere Erkrankungen diagnostiziert wurden, unabhängig davon, ob ihre Symptome FTD ähnlich zu sein scheinen oder nicht

Jeder Verwandte, bei dem Demenz, Alzheimer, Parkinson, ALS oder eine psychiatrische Erkrankung wie Depression, bipolare Störung oder Schizophrenie diagnostiziert wurde, kann darauf hinweisen, dass FTD familiär bedingt ist. Die Erforschung von Details darüber, wann die Symptome begannen oder in welchem Alter die Person diagnostiziert wurde, kann nützliche Erkenntnisse liefern.

Beispielsweise entwickelt sich Schizophrenie typischerweise im jungen Erwachsenenalter. Daher wäre es unerwartet, wenn bei einem Verwandten in den Vierzigern oder Fünfzigern Schizophrenie diagnostiziert würde. In ähnlicher Weise könnte die Alzheimer-Krankheit, die in einem jüngeren Alter oder ohne signifikante Gedächtnisprobleme diagnostiziert wird, ein Hinweis darauf sein, dass der Verwandte möglicherweise FTD hat. Es kann hilfreich sein, Ihren Familienmitgliedern detailliertere Fragen zu stellen.

Unten ist ein Beispiel dafür, wie ein genetischer Berater eine Familienanamnese in einer Form, die als „Stammbaum“ bezeichnet wird, grafisch darstellt. Ein Stammbaum ist eine einfache Möglichkeit, die Krankengeschichte der gesamten Familie auf einen Blick zu überprüfen und bietet Einblicke in die Vererbungsmuster in der Familie. Ihr genetischer Berater wird den Stammbaum Ihrer Familie erstellen und beurteilen, ob FTD in Ihrer Familie familiär vorkommt.

Möglicherweise müssen Sie das Fehlen von Informationen in Ihrer Familienanamnese berücksichtigen. Wenn ein Verwandter in einem jüngeren Alter starb, wissen Sie nicht, ob er später im Leben Symptome von FTD entwickelt hätte. Es ist wichtig zu bedenken, insbesondere bei älteren Verwandten oder bei der Überprüfung der Familienanamnese vergangener Generationen, dass die gleichen diagnostischen Instrumente nicht verfügbar waren und das Wissen über FTD und andere Demenzen begrenzter war.

Auch die Stigmatisierung von Demenz ist weit verbreitet. In manchen Fällen kann die Scham angesichts einer Demenzdiagnose dazu führen, dass Sie nicht bereit sind, eine genaue Ursache für das veränderte Verhalten einer Person anzuerkennen oder zu erforschen, was es schwierig macht, festzustellen, ob FTD in Ihrer Familie vorkommt.

Bei einem kleinen Prozentsatz von Personen ohne Familienanamnese von FTD wird eine genetische Ursache identifiziert. Daher können auch Personen ohne Familienanamnese von FTD in Betracht ziehen, sich mit einem genetischen Berater zu treffen, um die verfügbaren Optionen zu prüfen und zu entscheiden, ob Gentests eine Untersuchung wert sind.

Wenn Gentests eine genetische Ursache für die FTD der Person ergeben, hat jedes Kind einer diagnostizierten Person eine 50%-Chance, die Genveränderung zu erben, die FTD in der Familie verursacht. Geschwister können auch die gleiche familiäre FTD-verursachende genetische Variante haben.

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