AFTD Medical Advisory Council-Mitglied Rosa Rademakers, PhD, wurde zur Empfängerin des 2022 ernannt Generet-Preis für seltene KrankheitenDamit ist sie die erste Frau – und die jüngste Preisträgerin –, die den Preis für Forschung zu seltenen Krankheiten erhielt.

Dr. Rademakers, Professor für Neurogenetik an der Universität Antwerpen, erhielt von der König-Baudouin-Stiftung in Belgien, die den Fonds des Generet-Preises verwaltet, eine Million Euro (etwa $1,15 Millionen). Sie möchte die Mittel verwenden, um FTD-FUS zu studieren, eine weniger verbreitete Form von FTD. Ein Großteil der aktuellen FTD-Forschung konzentriert sich hauptsächlich auf Tau-Proteine und die TDP-43-Proteinakkumulation. Dr. Rademakers beabsichtigt, das Verständnis der Forscher für den FTD-Subtyp zu vertiefen, der eine Anhäufung des FUS-Proteins beinhaltet.

„Wir haben diese dritte Untergruppe erstmals im Jahr 2009 beschrieben. Sie machen weniger als 10 Prozent aller Patienten mit [FTD] aus“, sagte Dr. Rademakers in einer Pressemitteilung. „Eigentlich wissen wir noch sehr wenig über diese Krankheit. Eine endgültige Diagnose können wir erst auf der Grundlage einer Autopsie stellen, also wenn die Patienten verstorben sind. Das bedeutet, dass nicht viele Patienten für die Forschung zur Verfügung stehen.“

Dr. Rademakers war ein früher Empfänger eines AFTD-Pilotstipendium; 2008 erhielt sie ein Forschungsstipendium zur Untersuchung der MicroRNA-Dysregulation bei FTD. Seitdem hat sie ihre Erforschung der FTD-FUS-Forschung fortgesetzt. Bereits 2010 organisierte Dr. Rademakers ein internationales Konsortium von Neurologen und Pathologen aus der ganzen Welt, um FTD-FUS zu untersuchen.

„Wir haben mehr als zehn Jahre gebraucht, um Material von einer ausreichend großen Patientengruppe zu sammeln, aber jetzt können wir mit unserer Forschung beginnen. Wir schließen uns auch mit internationalen Partnern mit unterschiedlichem technologischem Know-how zusammen“, sagte sie.

Dr. Rademakers sagte gegenüber AFTD, dass sie und ihr Team fast 60 Gehirne von Personen gesammelt haben, die FTD-FUS hatten, und sagte, dass sie glaube, „dass wir jetzt etwas bewirken können“.

„Auch wenn es nicht in Familien vererbt wird, gibt es wahrscheinlich einen wichtigen genetischen Beitragsfaktor, und wir hoffen, dies durch den Vergleich dieser einzigartigen Kohorte herauszufinden“, sagte Dr. Rademakers.

Die Forscherin arbeitete 14 Jahre an der Mayo Clinic, wo sie zur jüngsten ordentlichen Professorin in der Geschichte der Klinik ernannt wurde. 2019 kehrte sie nach Belgien zurück, um als wissenschaftliche Direktorin das VIB-Zentrum für Molekulare Neurologie an der Universität Antwerpen zu leiten.

Dr. Rademakers sagte in der Pressemitteilung der König-Baudouin-Stiftung, dass „die Enträtselung des molekularen Hintergrunds der verschiedenen Formen von [FTD] nicht nur Einblicke in die zugrunde liegenden Krankheitsmechanismen bietet. Es gibt uns auch Werkzeuge an die Hand, mit denen wir die Diagnose und Nachsorge von Patienten verbessern können, bis hin zur Möglichkeit einer Behandlung.“