Eine kürzlich von Forschern des University College London (UCL) und der National Institutes of Health (NIH) geleitete Studie hat festgestellt, warum eine gemeinsame genetische Variante den Krankheitsverlauf bei Personen verschlechtert, bei denen FTD und amyotrophe Lateralsklerose (ALS) diagnostiziert wurden.

Die Studium, veröffentlicht in Natur, zeigt, wie die Erschöpfung von TDP-43-Proteinen, einem der Proteine im Gehirn, das bei FTD abnormale Ansammlungen bildet, die genetischen Anweisungen für das neuronale Protein UNC13A korrumpiert.

Entsprechend ein Artikel veröffentlicht in Aktuelles Medical Life Sciences, UNC13A ermöglicht es Neuronen, über die Freisetzung von Neurotransmittern miteinander zu kommunizieren. Die Forscher glauben, dass die Verfälschung der genetischen Anweisungen von UNC13A potenziell fatale Folgen für Personen mit FTD und ALS haben kann.

Forscher sagen, dass die Entdeckung nützlich sein könnte, um neue Behandlungen zu entwickeln, wie zum Beispiel eine Therapie, die die Verfälschung der genetischen Anweisungen von UNC13A blockiert. Diese mögliche Gentherapie könnte das Fortschreiten der Krankheit bei den meisten Menschen mit ALS und bei etwa der Hälfte der mit FTD diagnostizierten Personen verlangsamen.

„Wir wissen seit langem, dass genetische Varianten in UNC13A ein erhöhtes Risiko für ALS und Demenz verursachen, aber niemand hatte herausgefunden, warum dies der Fall ist“, sagte der Co-korrespondierende Autor der Studie, Dr. Michael Ward Nachrichten Medizin. „Gemeinsam haben unsere Teams genau gezeigt, wie dieser genetische Risikofaktor für ALS mit dem Kernmechanismus der Krankheit, dem TDP-43-Verlust, zusammenspielt, um den Krankheitsverlauf zu verschlimmern.“

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