WebMD-Mitarbeiter Damian McNamara, MA, teilte seine Erfahrungen als ALLFTD Teilnehmer an einem Beitrag, der auf der veröffentlicht wurde Blog der Website.

„Ich dachte immer, ich würde einen Sicherheitsabstand einhalten – Studienergebnisse und medizinische Fortschritte für Medscape und WebMD schreiben und zusammenfassen“, sagte McNamara. „Seien Sie professionell, halten Sie sich an die Wissenschaft und berichten Sie über die Ergebnisse. Bis ich herausfand, dass ich möglicherweise ein genetisches Risiko trage.“ ALS und FTD.

McNamara erfuhr von seinem möglichen Risiko im Jahr 2022, als seine Cousine ihm in einer E-Mail mitteilte, dass bei ihr beide Erkrankungen diagnostiziert worden seien. In der E-Mail sagte sie, sie könne nicht mehr fahren und habe Schwierigkeiten, Sätze zu beenden.

Gentest zeigte, dass sie eine trug C9orf72 Gen Mutation. Bei McNamaras verstorbener Großmutter mütterlicherseits wurde ALS diagnostiziert, ebenso wie bei seiner Tante mütterlicherseits, der Mutter seines Cousins. McNamaras Gedanken wandten sich sofort den Erinnerungen seiner Mutter an die Erfahrungen seiner Großmutter mit ALS zu, was ihm Angst vor der Möglichkeit machte, selbst daran zu erkranken.

„Ich habe mit meinen Geschwistern darüber gesprochen, was wir tun sollen“, sagte McNamara. „Sollten wir uns selbst testen lassen? Wie bei anderen genetisch vererbten Erkrankungen, für die keine Heilung bekannt ist, war die Antwort nicht klar. Was können wir dagegen tun, wenn unser Test positiv ausfällt? Wäre es besser zu wissen oder nicht zu wissen?“

McNamaras älterer Bruder und ein anderer Cousin warnten ihn vor den Risiken eines positiven Gentestergebnisses, z. B. dass es schwierig wird, eine Lebensversicherung, Langzeitpflege oder eine Langzeit-Invaliditätsversicherung abzuschließen. Er erfuhr jedoch, dass sein diagnostizierter Cousin sich für ALLFTD angemeldet hatte, eine Beobachtungsstudie in den USA und Kanada, die den natürlichen Verlauf von FTD untersuchen soll. McNamara wurde ermutigt, sich anzumelden, nachdem er erfahren hatte, dass seine Testergebnisse vertraulich bleiben würden.

„Ich war aufgeregt und ängstlich, als ich in den Prozess aufgenommen wurde; Die Dinge wurden realer“, sagte McNamara. „Ich habe mich virtuell mit einem genetischen Berater getroffen. Sie erklärte, wie familiäre ALS vererbt wird – dass nur eine genetische Veränderung von einem Elternteil erforderlich ist – sodass jedes Kind in betroffenen Familien eine 50/50-Chance hat.“ (AFTD empfiehlt dringend, vor der Teilnahme an Gentests einen Arzt aufzusuchen.)

McNamara erfuhr, dass einige Dinge zu seinen Gunsten wirkten: Seine Mutter wurde 92 Jahre alt, ohne Anzeichen von ALS oder FTD, und bei keinem seiner älteren Geschwister wurde eine der beiden Krankheiten diagnostiziert. (McNamara ist eines der jüngsten von zehn Kindern.) Während seines persönlichen Termins unterzog sich McNamara einer Reihe von Tests und Untersuchungen, darunter einem MRT-Scan und Gedächtnistests. Später beantragte er einen Test, um seinen genetischen Status zu erfahren, dessen Ergebnisse sich jedoch verzögerten, da er sich einem zweiten spezifischen Test unterziehen musste C9orf72 Nachdem er erfahren hatte, dass der erste es nicht enthielt.

„Zwei Wochen später gingen die Ergebnisse ein, die wiederum über Zoom mit dem genetischen Berater geteilt wurden“, sagte McNamara. „Ich habe negativ getestet C9orf72. Es war ein Moment großer Erleichterung. Wenn mein Leben ein Film wäre, würden alle Geräusche schnell verschwinden und ich würde die Beraterin reden sehen, aber ihre Worte nicht hören.“

Zum Zeitpunkt der Veröffentlichung des Beitrags hatte sich keines von McNamaras Geschwistern einem Test unterzogen, was seine Ergebnisse beruhigten. McNamara gibt zu, sich wegen seiner negativen Ergebnisse schuldig zu fühlen, weil seine Cousine auf ihrer Reise mit ALS und FTD Probleme hatte. McNamara teilt mit, dass er als gesunde Kontrollgruppe in ALLFTD geblieben ist und Daten zum Vergleich mit Daten von diagnostizierten Personen beigesteuert hat.

Längsschnittstudien wie ALLFTD (USA/Kanada) und GENFI (Kanada/Europa) helfen Forschern, den natürlichen Verlauf von FTD zu verstehen, einschließlich der Entwicklung von Symptomen und Hirnatrophiemustern im Laufe der Zeit. Weitere Möglichkeiten, einen Beitrag zur FTD-Wissenschaft zu leisten, finden Sie unter Möglichkeiten zur Teilnahme Seite.