Die Titelgeschichte der Ausgabe vom 23. Juli des New York Times Magazine erzählt die Erfahrungen einer Familie, die seit Generationen mit der Gefahr lebt, genetische FTD zu erben. Der Autor des Artikels, Robert Kolker, beriet sich mit Mitgliedern des AFTD-Teams, um Einblicke in FTD zu erhalten: CEO Susan LJ Dickinson, MSGC-Direktorin für Forschungsengagement Shana Dodge, PhD, und Direktorin für Forschung und Zuschüsse Debra Niehoff, PhD.

Der Artikel stellt Barb vor, das jüngste von neun Kindern. (Der Artikel nennt die Probanden nicht mit Nachnamen, um ihre Privatsphäre zu schützen.) Nachdem ihre viel älteren Geschwister nach und nach das Haus verlassen hatten, lebte Barb bei ihren Eltern und bemerkte als Erste, dass mit ihrer Mutter etwas nicht stimmte: Sie wurde ungewöhnlich distanziert und apathisch, bevor sie 1990 an Krebs starb.

1996 traten ähnliche Symptome bei Barbs älterer Schwester Christy auf. Als ehrgeizige Führungskraft in der Pharmabranche war Christy in ihren Zwanzigern und Dreißigern bereits mit 44 Jahren geschieden und arbeitslos. Besorgniserregend war, dass sie impulsiv und enthemmt wurde und scheinbar „in einen kindlichen Zustand“ zurückfiel, schreibt Kolker.

Als ein Jahrzehnt später eine andere Schwester ähnliche Symptome zeigte, begann Barb, eine genetische Ursache für die Veränderungen bei ihren Geschwistern und ihrer Mutter zu vermuten.

Nachdem Barb nach Antworten gesucht und sich unter anderem an die National Institutes of Health gewandt hatte, erfuhr sie von FTD, dessen Symptome mit denen ihrer Schwestern übereinstimmten. Gentests bestätigten, dass die Familie eine trug FTD-verursachende genetische Mutation in Verbindung mit Tau-Protein.

Nachdem die Familie von ihrem Risiko erfahren hatte, war sie uneinig, ob sie sich einzeln testen lassen sollte. Barb hatte das Gefühl, dass sie von Ängsten und Kummer über die Mutation und die Konfrontation mit FTD geplagt werden würde, oder von Schuldgefühlen und Herzschmerz geplagt würde, wenn sie es nicht täte und zusehen müsste, wie andere Familienmitglieder selbst mit der Krankheit konfrontiert werden. Letztendlich unterzog sich Barb einem Test und stellte fest, dass sie die Mutation nicht in sich trug.

Bewerten Sie Ihr FTD-Risiko? AFTD empfiehlt dringend eine genetische Beratung vor einem Gentest. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Ihr potenzielles genetisches Risiko besser zu verstehen und Sie über die Vorteile und Risiken von Gentests auf FTD aufzuklären: Klick hier um mehr zu lernen.

Wenn Sie Fragen zur FTD-Genetik, zu Tests oder zur Beratung haben, wenden Sie sich an die HelpLine von AFTD. Sie erreichen die HelpLine unter 1-866-507-7222 oder info@theaftd.org.

AKTUALISIEREN: Das Times Magazine veröffentlichte in seiner Ausgabe vom 6. August einen Brief von AFTD-CEO Susan LJ Dickinson. Der Text ist unten wiedergegeben. Du kannst auch Laden Sie den Brief als PDF herunter.

Robert Kolkers mitfühlender Bericht über die Entdeckung einer Familie, dass sie eine genetische Variante geerbt hat, die zu frontotemporaler Demenz führen kann, fängt die Grausamkeit dieser Krankheit und die Widerstandsfähigkeit der Betroffenen ein. Der schmerzhafte diagnostische Weg der Familie und die Überlegungen einzelner Mitglieder, was sie über ihr eigenes genetisches Schicksal herausfinden sollen, unterstreichen, dass FTD eine mitfühlende Reaktion von medizinischen Fachkräften, Arbeitgebern, Versicherern und politischen Entscheidungsträgern erfordert. Die Mehrzahl der FTD-Fälle wird nicht vererbt, aber die Forschung zu genetischer FTD weckt neue Hoffnung auf krankheitsmodifizierende Behandlungen für alle. Die Biopharma-Investitionen dürften weiter zunehmen, da immer mehr Familien Zugang zu Diagnosen erhalten, und die zunehmende Offenheit der FDA für adaptive Studiendesigns für seltene Krankheiten wie FTD kann auch den Weg zu den ersten zugelassenen Behandlungen beschleunigen. Familien brauchen heute unsere Hilfe. Und sie sind bereit, Maßnahmen zu ergreifen. Eine Gemeinschaft, die so viel durchgemacht hat, kann Mitreisenden auf einer herzzerreißenden Reise Unterstützung und Verständnis bieten.