Ein kürzlich in der Zeitschrift veröffentlichter Fallbericht Klinischer Parkinsonismus und verwandte Störungen unterstreicht, dass sogar zwischen Menschen mit der gleichen Variante der genetischen FTD, die durch a verursacht wird GRÜN Mutation (FTD-GRN) kann das Krankheitsbild sehr unterschiedlich sein. Die Studie wurde vom AFTD-Vorstandsmitglied und Assistenzprofessor für Medizin an der Johns Hopkins University School of Medicine mitverfasst Halima Amjad, MD, PhD.

Der Fallbericht fasst die Erfahrungen einer 73-jährigen Frau zusammen, die erstmals auf Symptome untersucht wurde, die einem atypischen Parkinsonismus ähneln. Sie berichtete von Schwierigkeiten bei der Nutzung ihres linken Arms und einer zunehmenden Vorgeschichte von Gleichgewichtsstörungen und benötigte Hilfe bei mehreren grundlegenden Alltagsaktivitäten, wie etwa dem Ankleiden. Ihre Familie bemerkte, dass sie sich weniger mit ihnen beschäftigte und apathischer und zurückgezogener wurde. Die Frau hatte sich zuvor PET- und MRT-Scans unterzogen, die deutliche Atrophiemuster in mehreren Bereichen des Gehirns zeigten.

Bei der Frau wurde zunächst die Parkinson-Krankheit diagnostiziert und ihr wurden Medikamente verabreicht, die normalerweise zu deren Behandlung eingesetzt werden. Sie erfuhr jedoch keine Besserung und hatte Probleme mit Schwindel, nachdem die Ärzte die Dosierung erhöht hatten.

Die Forscher untersuchten die Krankengeschichte der Frau und stellten fest, dass bei ihrer Mutter und ihrer Schwester FTD diagnostiziert worden war, wobei ihre Schwester kommunikationsbasierte Symptome zeigte, die damit übereinstimmten primär progressive Aphasie (PPA) und dass ihr Großvater mütterlicherseits und ihr Onkel in der Vergangenheit an nicht näher bezeichneter Demenz erkrankt waren.

Aufgrund der Familiengeschichte der Frau und der Möglichkeit eines genetischen Zusammenhangs empfahlen die Forscher einen Gentest. Monate später, nachdem die Frau aufgrund ihrer Symptome in eine Gedächtnispflegeeinrichtung gebracht worden war, bestätigten Gentests a GRÜN Gen Mutation.

Obwohl sich die Symptome ihrer Schwester als PPA darstellten, stellten die Forscher fest, dass die Symptome der Frau die klinischen Kriterien für wahrscheinlich erfüllten Corticobasal-Syndrom (CBS), eine FTD-Störung, die hauptsächlich die Bewegung beeinträchtigt. CBS-Symptome werden oft als „atypischer Parkinsonismus“ beschrieben, da sie eine Verschlechterung der motorischen Funktion verursachen, die häufiger mit Parkinson in Verbindung gebracht wird, was zur Erklärung ihrer anfänglichen Fehldiagnose beitrug.

Forscher stellen fest, dass FTD-GRÜN kann unterschiedliche Erscheinungsformen im gesamten FTD-Spektrum aufweisen und manchmal eine gemischte Pathologie aufweisen. Menschen mit FTD-GRÜN kann mit entsprechenden Symptomen auftreten Verhaltensvariante frontotemporale Degeneration oder eine der drei PPA-Varianten; in seltenen Fällen, GRÜN Mutationen könnten auch in einer Weise auftreten, die mit einer Lewy-Körperchen-Demenz vereinbar ist. Ungefähr 40% Menschen mit GRÜN Bei Mutationen kommt es nach der Entwicklung von Verhaltenssymptomen zu bewegungsbedingten Schwierigkeiten, wie bei der in der Studie vorgestellten Frau. Bei Personen mit bewegungsbedingten Schwierigkeiten treten typischerweise Symptome auf, die mit CBS oder CBS vereinbar sind progressive supranukleäre Lähmung.

Die Autoren betonen in ihrer Analyse die Bedeutung der Familienanamnese, die zeigt, wie unterschiedlich das Erscheinungsbild einer einzelnen Mutation über mehrere Generationen hinweg sein kann. Sie stellen fest, dass es wichtig ist, FTD-GRÜN als mögliche Diagnose in Betracht gezogen werden, wenn Menschen gemischte Symptome aufweisen, einschließlich Parkinsonismus und Sprach- und Verhaltensänderungen.

Wussten Sie, dass es andere Genvarianten gibt, die FTD verursachen können? Besuche die FTD Genetics und Sie Seite, um mehr zu erfahren.

Wenn Sie befürchten, dass Ihre Familie einem Risiko für genetische FTD ausgesetzt sein könnte, können Gentests Ihnen dabei helfen, festzustellen, ob Sie Träger einer krankheitsverursachenden Variante sind. Besuche den Über Gentests Auf dieser Seite erfahren Sie mehr über die Risiken und Vorteile von Gentests.