Forscher der University of Bath im Vereinigten Königreich und des University Medical Center Utrecht in den Niederlanden haben einen Zusammenhang zwischen einer vererbten genetischen Variante des Angiogenins (ANG) Gen und ALS-FTD, laut einer Studie, die in Das Journal der Pathologie.

Heute ist bekannt, dass eine pathogene Ausbreitung der C9orf72 Gen ist die häufigste Ursache für erbliche FTD, ALS und ALS-FTD. Im Laufe der Zeit hat sich dieses Verständnis weiterentwickelt, und Varianten in mehreren anderen Genen wurden als Risikofaktoren für ALS-FTD identifiziert, darunter ANG Varianten.

Normalerweise ANG Das Gen reguliert Proteine, die dem Körper helfen, neue Blutgefäße aus bereits vorhandenen zu bilden, ein Prozess, der als Angiogenese bekannt ist. Eine frühere Studie über ANG Die Autoren zeigten, dass es auch eine Rolle beim Schutz von Nervenzellen vor Schäden spielt, was teilweise auf seine Fähigkeit zurückzuführen ist, eine Stressreaktion auszulösen. Sie stellten fest, dass andere Forscher entdeckt hatten ANGDie Rolle von RNA bei der Regulierung der Entwicklung von Stammzellen zu spezialisierten Zellen während des Wachstums bei Mäusen und Zebrafischen.

Die Autoren wollten herausfinden, ob ANG spielte eine ähnliche Rolle beim Menschen. Sie untersuchten ANGRolle, indem sie „Mini-Gehirne“ aus Proben züchteten, die von einer Familie mit einer Vorgeschichte von ALS-FTD beigesteuert wurden. Ergebnisse genetischer Tests Um herauszufinden, wer betroffen war, entnahmen die Forscher Proben von zwei Familienmitgliedern mit einem pathogenen ANG Variante und eine Kontrollprobe von einem Familienmitglied, bei dem dies nicht der Fall war. Die Proben wurden verwendet, um den Prozess der Nervenzellentwicklung (Neurogenese genannt) auszulösen, bei dem Stammzellen zu spezialisierten Neuronen werden. Durch die Analyse des Neurogeneseprozesses durch das Wachstum der Mini-Gehirne konnten die Wissenschaftler feststellen, wie die ANG Variante beeinträchtigte die Entwicklung von Neuronen.

Die Autoren stellten fest, dass die von der ANG Variante wandelte sich verzögert in Nervenzellen um, was zu Entwicklungsstörungen führte, als sie schließlich zu Neuronen wurden. Sie stellten physische Anomalien in Neuronen fest, die von der ANG-Variante, wie zum Beispiel die Veränderung von Größe und Form bestimmter Strukturen. Darüber hinaus reagierten die veränderten Neuronen aufgrund einer beeinträchtigten Stressreaktion empfindlicher auf Verschleiß und schließlich auf Zelltod.

„Dies lässt darauf schließen, dass die Degeneration von Nervenzellen durch Defekte während der frühen Entwicklung ausgelöst werden könnte“, sagte der Autor Dr. Vasanta Subramanian. Nachrichten aus den Neurowissenschaften. „Diese neue Entdeckung erweitert unser Verständnis von Angiogenin und seiner Bedeutung für den Schutz vor altersbedingten Krankheiten.“

Während die Studie Licht auf die Beziehung zwischen ALS-FTD und der ANG Gen, weisen die Autoren darauf hin, dass weitere Untersuchungen erforderlich sind, um zu ermitteln, wie sie zum Ausbruch der Krankheit beitragen. Weitere Untersuchungen sind auch erforderlich, um festzustellen, wie ANG interagiert mit anderen Proteinen, die mit ALS-FTD in Zusammenhang stehen.

Es gibt viele verschiedene Gene, die FTD verursachen könnenund während genetische Tests zeigen können, ob Sie ein FTD-assoziiertes Gen haben, AFTD empfiehlt dringend genetische Beratung als ersten Schritt, um zu überlegen, ob das Testen die richtige Wahl für Sie ist.

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