In einem Artikel für Die UnterhaltungFen-Biao Gao, PhD, Professor und Gründungsdirektor des FTD Research Center an der Chan Medical School der University of Massachusetts, erörtert, wie die Erforschung der genetischen Aspekte von FTD potenzielle Behandlungsansätze eröffnet hat.

„Seit Forscher 1998 die ersten genetischen Mutationen identifizierten, die FTD verursachen, wurden mehr als ein Dutzend Gene mit der Krankheit in Verbindung gebracht“, sagt Dr. Gao, Mitglied der Medizinischer Beirat der AFTD, sagt. „Diese Entdeckungen bieten einen Ansatzpunkt, um die Mechanismen zu bestimmen, die der Funktionsstörung von Neuronen und neuronalen Schaltkreisen im Gehirn zugrunde liegen, und dieses Wissen zu nutzen, um mögliche Behandlungsansätze zu erforschen.“

Da Gene die Baupläne enthalten, die von Zellen zum Zusammenbau der Proteine verwendet werden, die die wesentlichen Funktionen des Lebens ausführen, können mutierte Varianten mit veränderten Bauplänen zu Proteinen führen, die nicht normal funktionieren oder toxisch werden. Jahrzehntelang haben Forscher wie Dr. Gao untersucht, wie diese mutierten Proteine zur FTD beitragen.

Einige Gene und Proteine, die mit FTD in Zusammenhang stehen, können auch ALS verursachen. Dr. Gao weist darauf hin, dass dieselben Genvarianten, die bei einer Person FTD verursachen, bei einer anderen Person ALS auslösen oder sogar Symptome beider Erkrankungen gleichzeitig hervorrufen können (bezeichnet als ALS-FTD-Spektrum-Störung). „Die Identifizierung dieser Modifikatorgene bei FTD, ALS und anderen neurodegenerativen Erkrankungen könnte zu neuen Behandlungsansätzen führen, indem die Aktivität derjenigen gesteigert wird, die vor der Krankheit schützen, oder die Aktivität derjenigen unterdrückt wird, die die Krankheit fördern“, sagt er.

Dr. Gao weist darauf hin, dass es aufgrund der Komplexität des Gehirns schwierig ist, die Ursachen für die Persönlichkeits- und Verhaltensänderungen bei FTD zu ermitteln. „Weitere Forschungen zum Verständnis der molekularen Mechanismen und Gehirnschaltkreise hinter FTD geben Anlass zur Hoffnung, dass die verheerenden Symptome, darunter Verhaltens- und Persönlichkeitsänderungen, in Zukunft behandelbar sein werden“, so Dr. Gao abschließend.

Da sind viele Gene, die mit FTD in Verbindung stehen, die durch genetische Tests nachgewiesen werden können. AFTD empfiehlt dringend, zunächst genetische Beratung um zu prüfen, ob ein genetischer Test für Sie das Richtige ist. Wenn Sie Fragen zu genetischen Tests/Beratung haben, wenden Sie sich an AFTDs HelpLine bei 1-866-507-7222 oder info@theaftd.org.