Ergebnisse genetischer Tests verstehen

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass das Labor eine Variante in einem Gen gefunden hat, von der angenommen wird, dass sie das FTD-Risiko verursacht oder erhöht.

Personen mit einem positiven Ergebnis wird mitgeteilt, in welchem Gen sie eine Variante haben, sowie alle relevanten Informationen, die möglicherweise über das Gen und ihre spezifische Variante bekannt sind. Beispielsweise kann eine Veränderung in einem bestimmten Gen häufiger mit bestimmten Symptomen, einem höheren oder jüngeren durchschnittlichen Erkrankungsalter oder unterschiedlichen Wahrscheinlichkeiten für die Entwicklung von Symptomen verbunden sein.

Der genetische Berater sollte verfügbare Forschungsstudien oder medizinische Empfehlungen besprechen, die für Menschen mit Varianten in einem bestimmten Gen relevant sind.

Ein positives Ergebnis ist für andere Familienmitglieder wichtig. Die derzeit mit FTD assoziierten Gene werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Männer und Frauen das gleiche Risiko haben, betroffen zu sein, und dass jedes Kind einer Person mit genetischer FTD eine Wahrscheinlichkeit von 50% hat, diese Krankheit zu erben. Der genetische Berater kann Werkzeuge und Unterstützung für die Übermittlung genetischer Ergebnisse an andere Familienmitglieder bereitstellen.

AFTD hat eine Selbsthilfegruppe für Personen mit einem genetischen FTD-Risiko, bei dem Mitglieder ihre Erfahrungen im Umgang mit und dem Umgang mit ihren Gefühlen im Zusammenhang mit ihrem genetischen Risiko teilen können

Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass das Labor keine Variante in den getesteten Genen gefunden hat. 

Ein negatives Ergebnis Menschen mit FTD-Symptomen:

1. Die Mehrheit der Menschen mit einer FTD-Diagnose, aber ohne Familienanamnese von FTD, haben keine identifizierbare genetische Variante.
2. Nicht jeder mit einer Familiengeschichte hat eine identifizierbare genetische Variante.
3. Das Labor berichtet nur über die Gene, die im Testauftrag enthalten sind. Wenn der Test nicht alle mit FTD assoziierten Gene umfasste, sind möglicherweise zusätzliche Tests erforderlich.
4. Heutzutage beschränken sich Gentests auf die entdeckten Gene im Zusammenhang mit FTD.

Im Laufe der Zeit werden Wissenschaftler wahrscheinlich weitere Gene identifizieren, die FTD verursachen. Menschen mit FTD, deren Test negativ ist, sollten dies in Betracht ziehen DNA-Banking um in Zukunft zusätzliche Gentests zu ermöglichen, wenn neue Gene identifiziert werden oder es Fortschritte in unserem Verständnis der Genetik von FTD gibt.

Ein negatives Ergebnis Menschen ohne FTD-Symptome:

Wahres Negativ

Wenn die genetische Variante in der Familie vorhanden ist bekannt, ein negatives Ergebnis ist a richtig negativ. Das Labor suchte gezielt nach der familiären Variante, fand sie aber nicht. Daher hat die getestete Person die Variante nicht geerbt; Ihr Risiko, an FTD zu erkranken, ist dasselbe wie das der Allgemeinbevölkerung.

Für die Kinder einer Person mit einem wirklich negativen Ergebnis besteht kein Risiko, die familiäre Variante zu erben, und es ist kein Gentest auf FTD erforderlich.

Uninformativ Negativ

Wenn die genetische Variante in der Familie vorhanden ist Unbekannt, ein negatives Gentestergebnis bei einer Person ohne Symptome gilt als nicht informatives Negativ.

Es ist möglich, dass die FTD ihres Verwandten durch ein Gen verursacht wird, das noch identifiziert werden muss. Um ein nicht aussagekräftiges Negativ zu vermeiden, Eine Person mit Symptomen sollte die erste Person sein, die in einer Familie getestet wird, wenn möglich.

Wenn Tests eine genetische Variante finden, deren Auswirkungen ungewiss sind, ist das Ergebnis eine Variante ungewisser Signifikanz (VUS). Labore können Familienangehörigen einer Person mit einem VUS kostenlose Tests anbieten, wenn sie glauben, dass weitere Tests zur Klärung der Auswirkungen beitragen könnten.

Wenn zusätzliche Familientests die Auswirkungen der Variante nicht klären, sollten sich Personen mit einem VUS regelmäßig an ihren genetischen Berater wenden, um zu sehen, ob neue Informationen zur Klärung ihres Ergebnisses verfügbar sind.

Nach einem VUS-Ergebnis kann in Zukunft ein erneuter Test erforderlich sein, wenn mehr FTD-assoziierte Gene identifiziert werden. Vielleicht möchten Sie darüber nachdenken DNA-Banking, wodurch eine DNA-Probe für spätere Tests aufbewahrt wird.

Unser derzeitiges Verständnis genetischer Varianten basiert überwiegend auf Menschen mit europäischem und vor allem kaukasischem Hintergrund. Infolgedessen erhalten farbige Menschen – darunter unter anderem Afrikaner, Schwarze, asiatisch-amerikanische/pazifische Insulaner und Hispanoamerikaner – mit größerer Wahrscheinlichkeit VUS-Ergebnisse. Um diese Ungleichheit zu verringern, sind zusätzliche Anstrengungen zur Diversifizierung der Genforschung und zur Verbesserung der Verfügbarkeit klinischer Gentests in verschiedenen Bevölkerungsgruppen erforderlich.