Gene, die FTD verursachen
Gene sind DNA-Abschnitte, die wie „Rezepte“ für die Produktion von Proteinen wirken. Proteine unterstützen die Funktion unseres Körpers und halten die Zellen gesund. Varianten sind Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Gens. Wie Tippfehler in einem Rezept können Varianten die Anweisungen zur Herstellung des Proteins ändern. In einigen Fällen wird FTD durch genetische Varianten verursacht, die Proteine verändern, die für die normale Funktion und das Überleben von Gehirnzellen unerlässlich sind.
Forscher haben mehr als ein Dutzend Gene identifiziert, die FTD verursachen, und es gibt noch mehr zu entdecken. Drei Gene verursachen den Großteil der genetischen FTD – C9orf72, KARTE, und GRÜN (oder Progranulin).
C9orf72 – das häufigste Gen, das mit genetischer FTD und ALS assoziiert ist
Die genetische Variante in der C9orf72 Bei einem Gen handelt es sich typischerweise um einen sich wiederholenden DNA-Abschnitt. Bei den meisten Menschen wiederholt sich dieser Abschnitt bis zu 24 Mal, was zu erwarten ist. Bei Menschen mit FTD oder ALS wiederholt sich das DNA-Segment mehr als 60 Mal, was zu einer Kaskade von Ereignissen führt, die zu einer abnormalen Anreicherung des TDP-43-Proteins im Gehirn führen. Wenn eine Person eine krankheitsverursachende Erweiterung hat C9orf72, können wir nicht vorhersagen, ob sie FTD, ALS oder sowohl FTD als auch ALS entwickeln werden.
GRN (Progranulin)
Das GRÜN Das Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Progranulin, das am Überleben der Zellen und an der Regulierung von Entzündungen beteiligt ist. Varianten in der GRÜN Gen unterdrückt die Produktion von Progranulin. Leute mit GRÜN Varianten weisen abnormale Ansammlungen des TDP-43-Proteins im Gehirn auf. Die Beziehung zwischen GRÜN Varianten, verringerte Progranulinspiegel und abnormale TDP-43-Akkumulation sind nicht vollständig geklärt.
MAPT (Mikrotubuli-assoziiertes Protein Tau)
Das KARTE Das Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Proteins namens Tau, das dabei hilft, Nervenzellen im Gehirn aufzubauen und zu stabilisieren. Varianten in KARTE Dies führt zu einer abnormalen Ansammlung von Tau-Protein im Gehirn.
Andere FTD-assoziierte Gene
Andere Gene, die FTD verursachen können, sind: VCP, CHMP2B, TARDBP, FUS, SQSTM1, CHCHD10, TBK1, OPTN, CCNF, und TIA1 (Greaves & Rohrer, 2019). Wissenschaftler glauben, dass es noch weitere Gene gibt, die noch identifiziert werden müssen.
Bestimmte FTD-Subtypen sind mit Varianten in bestimmten Genen verbunden. Beispielsweise haben Menschen, bei denen FTD-ALS diagnostiziert wurde, mit größerer Wahrscheinlichkeit eine C9orf72 Variante. Es ist sehr schwierig vorherzusagen, wie sich FTD auf der Grundlage des in der Familie identifizierten spezifischen Gens äußern wird.
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