FTD og genetik oversigt

Frontotemporal degeneration (FTD) er en gruppe af lidelser, der kan forårsage progressive ændringer i adfærd, personlighed, sprog og/eller bevægelse.

Når en person er diagnosticeret med FTD, kan pårørende bekymre sig om deres egen risiko for at udvikle FTD. En genetisk rådgiver kan hjælpe med at vurdere risikoen ved at evaluere din personlige og familiemæssige helbredshistorie. Genetiske rådgivere er uddannet til at guide dig gennem denne proces og støtte dig, når du overvejer genetisk testning.

Infographic3 - FTD Sporadic, Familial, Genetic

Familie FTD
Cirka 40% af mennesker diagnosticeret med FTD har en familiehistorie med en eller flere blodslægtninge diagnosticeret med FTD eller en beslægtet tilstand (såsom ALS), en mental tilstand som depression eller angst, progressive udfordringer med sprog eller bevægelse eller en anden demens. Dette kaldes familiær FTD.

Se AFTD 2022 Education Conference session på Navigering i usikkerheden ved familiær FTD.

Genetisk FTD
Hos en del af dem med familiær FTD kan en genetisk variant (eller mutation) identificeres som årsagen: en berørt forælder har videregivet en genetisk variant forbundet med FTD til deres barn. Alle kendte genetiske former for FTD nedarves på en autosomal dominant måde, hvilket betyder, at barnet til en person med FTD har en 50% chance for at arve den FTD-forårsagende variant. Varianter i mere end et dusin gener kan forårsage FTD; dog er de mest almindelige gener C9orf72GRN, og KORT. Forskere fortsætter med at opdage nye gener, der kan forårsage FTD.

Sporadisk FTD
I cirka 60% af mennesker diagnosticeret med FTD, er der ingen andre i familien med FTD eller relaterede tilstande. Vi omtaler dette som "tilsyneladende sporadisk FTD." Hos disse individer er årsagen til deres FTD endnu ikke forstået. En genetisk evaluering bør stadig overvejes, fordi et lille antal mennesker uden familiehistorie har en genetisk årsag.