Partnere i FTD Care, Vinter 2022
Download hele udgaven (pdf)

For mange mennesker, der står over for potentiel FTD forårsaget af en genetisk variant, enten for dem selv eller et familiemedlem, kan det være kompliceret og udfordrende at beslutte sig for at gennemgå genetisk testning. Beslutningen om at kende (eller ikke kende) ens genetiske FTD-status kan føles overvældende og kommer uvægerligt på et allerede sårbart tidspunkt i ens liv. Familier bør opmuntres og bemyndiges til at drage fordel af genetisk rådgivning og mentale sundhedstjenester, der er tilgængelige i løbet af denne tid, for at hjælpe med at behandle de komplekse følelser, der er involveret, før, under og efter de træffer deres beslutning. Uanset hvordan de går videre, bør familier ikke skulle kæmpe privat med deres beslutning – de skal have let adgang til genetisk rådgivning, psykologisk rådgivning og andre mestringsværktøjer efter behov.

Det anbefales kraftigt, at enkeltpersoner og familier, der overvejer at teste, først møder en genetisk rådgiver. Men hvis de angiver, at de ønsker at give afkald på dette trin, kan du overveje at henvise dem til en mental sundhedsspecialist, der arbejder med familier, der lever med demens. At tale med en specialist om, hvorfor de tøver med at se en genetisk rådgiver, kan reducere ens angst omkring dette første møde. Sørg også for, at familier forstår, at det at have et første møde med en genetisk rådgiver for at diskutere deres bekymringer og spørgsmål ikke forpligter dem til at gå videre med en genetisk test.

For nogle er det mindre foruroligende at kende resultaterne af en genetisk test (selvom den er positiv for en genetisk variant) end at leve i uvished. Forskning viser, at størstedelen af de testede udviser effektive mestringsevner og fravær af negative psykologiske reaktioner efter flere måneder og fandt testen gavnlig (Steinbart et al., 2001). Der er behov for flere undersøgelser om dette emne og de langsigtede virkninger af test for unge demens.

Ud over at hjælpe med at informere beslutningen omkring genetisk testning, kan genetiske rådgivere også hjælpe familier med at lære om mestrings- og tilpasningsevner. Dette kan omfatte begrebet "posttraumatisk vækst", defineret som en positiv forandring eller ændringer, der er et resultat af ens kamp for at håndtere et traume og dets konsekvenser. En type terapi, der understøtter disse rådgivningsmål, er kognitiv adfærdsterapi (CBT), som er baseret på forholdet mellem vores tanker, adfærd og følelser. Den fokuserer ikke kun på, hvad en person ved om deres genetiske tilstand eller risiko, men også på de ting, de tænker og tror, elementer, der informerer deres følelsesmæssige reaktion. CBT-teknikker kan hjælpe med at håndtere genetiske testresultater samt identificere de "forvrængede tanker" og "irrationelle overbevisninger", der ofte er kilden til følelsesmæssig nød (Biesecker et al., 2017). Overvej at henvise en person eller familie til en CBT-specialist eller en anden terapeut med erfaring i demens for at behandle psykiske lidelser.

Løbende support er afgørende. Den genetiske testproces kan forårsage angst, depression, frygt og skyldfølelse; en positiv test kan have betydelig indflydelse på ens livsstil, forsikringspriser og valg om familieplanlægning. Det er derfor vigtigt for familier at vide, at de ikke er alene om at klare de mulige udfald – der er dygtige fagfolk, der står til rådighed for at yde hjælp. Gennem information, viden og psykologisk støtte kan genetiske rådgivere og udbydere af psykiatrisk sundhedsvæsen ruste familier til at møde de kommende beslutninger – og, uanset en families beslutning, tjene som en vigtig ressource til at hjælpe dem med at klare sig.

Kilder:

Biesecker B, Austin J, Caleshu C. Teorier for psykoterapeutisk genetisk rådgivning: Fuzzy Trace Theory og kognitiv adfærdsteori. J Genet rådgiver. 2017; 26(2):322-330. doi:10.1007/s10897-016-0023-1.

Lerman C, Croyle RT, Tercyak KP, et al. Genetisk testning: Psykologiske aspekter og implikationer. J Consult Clin Psychol 2002; 70:784-97.

Sexton, A, West K, Gill G, Wiseman A, Taylor J, Purvis R, Fahey M, Storey E, Walsh M, James P. Selvmord ved frontotemporal demens og Huntingtons sygdom: Analyse af familierapporterede stamtavledata og konsekvenser for genetiske Sundhedspleje for asymptomatiske pårørende. Psykisk sundhed. nov. 2020; 24:1-7. doi: 10.1080/08870446.2020.1849700. Epub forud for tryk. PMID: 33232178.

Steinbart EJ, Smith CO, Poorkaj P, Bird TD. Indvirkning af DNA-test for tidligt opstået familiær Alzheimers sygdom og frontotemporal demens. Arch Neurol. 2001 Nov; 58(11):1828-31.

Tibben A, Stevens M, de Wert GM, Niermeijer MF, van Duijn CM, van Swieten JC. Forberedelse til præsymptomatisk DNA-testning for tidligt opstået Alzheimers sygdom/hjerneblødning og arvelig pluksygdom. J Med Genet. 1997 Jan; 34(1):63-72.

Se også:

• Kører det i familien?: The Genetics of FTD
• Genetiks rolle i FTD: et overblik
• Fra en omsorgspersons perspektiv: Beslutning om at lære ens genetiske status
• Hvad du skal vide, før du bestiller genetisk testning
• Hvad skal man gøre ved ... Beslutningen om at lære ens genetiske FTD-status
• Download hele udgaven (pdf)