Den toksiske opbygning af et protein forbundet med FTD og ALS er fokus for ny National Institutes of Health (NIH) finansieret forskning som kan hjælpe med udviklingen af fremtidige behandlinger.

Tildelt til et team af forskere ved Lehigh og Brown universiteter, $3,3 millioner NIH-bevillingen vil fremme undersøgelser af TDP-43, et essentielt protein, der under normale omstændigheder binder til RNA og regulerer, hvordan det behandles inde i celler. Men hos mennesker med neurodegenerative sygdomme, herunder FTD og ALS, TDP-43 danner unormale klumper i neuroner, som bidrager til hjernecelledegeneration. Omtrent halvdelen af personer med FTD har FTD-TDP-43; det er også det protein, der akkumuleres i de fleste ALS-tilfælde og har været impliceret i Alzheimers sygdom.

Undersøgelsen har til formål bedre at forstå, hvordan mutationer i genet koder for TDP-43, kaldet TARDBP, fører til dets funktionsfejl ved neurodegenerative sygdomme. Mutationer i TARDBP-genet er en sjælden årsag til arvelig FTD og forårsager også arvelig ALS.

Forskere håber at kunne bygge videre på deres tidligere forskning i proteinet for at bestemme, hvordan specifikke mutationer – specifikt i forbindelse med ALS og Alzheimers – påvirker dets struktur og samling. Ny indsigt kan hjælpe med at guide udviklingen af behandlinger, der retter sig mod opbygningen af de giftige klumper i neurodegenerative lidelser.

"Det næste skridt er at tage et kig på de faktiske mutationer forbundet med ALS og Alzheimers og komme til bunds i, hvordan de påvirker samlingen af TDP-43 for at give os en bedre forståelse af, hvad der forårsager deres funktionsfejl," sagde professor Jeetain Mittal, fra Lehigh University's PC Rossin College of Engineering, i en nyhedsmeddelelse. "Så kan vi støtte forskere, der udvikler nye terapeutiske strategier."

For at læse mere om undersøgelsen, Klik her.