Partnere i FTD Care
Forår 2018

Cirka 40% af berørte personer med FTD har en familiehistorie, der omfatter mindst én anden slægtning diagnosticeret med en neurodegenerativ sygdom. Deres FTD siges at være familiær eller arvelig. Arvelig FTD er forårsaget af skadelige genmutationer, der påvirker proteiner, der er afgørende for hjernecellernes normale funktion og overlevelse. Ved FTD kan obduktion normalt identificere unormale ophobninger af enten proteinet tau, TDP-43 eller FUS. Det mest almindelige fund i ALS med FTD er TDP-43, med en lille del af tilfældene forbundet med FUS.

Forskere har identificeret tre gener, der tegner sig for størstedelen af mutationsassocierede arvelige FTD-tilfælde. Den mest almindelige genetiske mutation i arvelig FTD og ALS er en mutation af C9orf72 gen. Cirka 10% af alle tilfælde af ALS er familiære, og af disse skyldes 25% mutationer i C9orf72. Tilsvarende viser 10% til 25% af patienter med FTD en autosomal dominant familiehistorie. Af disse viser 12% mutationer i C9orf72. I øjeblikket er det uklart, hvordan mutationen i dette gen fører til patologien, der forårsager ALS eller FTD.

Fordi de deler en fælles arvelig mutation, kan ALS med FTD præsentere sig på mange forskellige måder inden for den samme familie. Medlemmer af samme familie kan vise symptomer på kun ALS eller bare FTD eller utallige kombinationer af ALS- og FTD-symptomer.

For mere information, besøg Genetik af FTD afsnittet om AFTD's hjemmeside.

Se også:

• En udviklende forståelse af ALS med frontotemporal degeneration
• En fælles genetisk mutation
• Fælles præsentationer af ALS med FTD
• En omsorgspersons perspektiv ... på langsomt udviklende ALS med FTD
• Hvad skal man gøre ved...ALS med FTD
• Download hele udgaven (pdf)