Når en pårørende bliver diagnosticeret med FTD, bliver AFTD HelpLine ofte spurgt: "Kan jeg også udvikle FTD?" Hvad de egentlig spørger om er – er min elskedes FTD genetisk? Er denne persons søskende og børn i risiko for familiær FTD? AFTD HelpLine kan hjælpe dig med beslutningen om at konsultere en genetisk rådgiver for at få svar.

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig:

• Forstå din familiehistorie, og om FTD kan være familiær eller sporadisk.
• Beslut dig for, hvornår og om du vil have genetisk testning.
• Facilitere test, når det er relevant.
• Forstå, hvad dine resultater betyder for dig og din familie.
• Planlæg de næste trin.

Den genetiske vejleders rolle er at støtte personen og give undervisning om FTD og genetisk risiko. Gentest kan anbefales, hvis FTD ser ud til at være familiær, men valget om at deltage er altid op til dig. Hvis du vælger at forfølge genetisk testning, er det altid bedst at begynde at teste med den diagnosticerede person, når det er muligt.

At forstå din families sygehistorie er gavnligt for at afgøre, om FTD kan arves. FTD betragtes som familiær, når mere end et familiemedlem har FTD eller en relateret neurologisk tilstand som ALS. FTD betragtes som sporadisk, hvis der ikke er nogen familiehistorie, og årsagen til FTD er uklar. Størstedelen af individer (60%) diagnosticeret med FTD anses for at have sporadiske tilfælde.

Meget ofte er familiehistorier ikke klare og skal overvejes nøje.

Fordi FTD forårsager mange typer adfærds-, kommunikations- og/eller bevægelsesbesvær, kan medlemmer af samme familie, som har FTD, opleve meget forskellige symptomer. FTD er også almindeligvis fejldiagnosticeret eller slet ikke diagnosticeret. Som et resultat, når du taler med en genetisk rådgiver. familier bør inkludere information om slægtninge diagnosticeret med andre lidelser, uanset om deres symptomer ser ud til at ligne FTD eller ej

Enhver pårørende diagnosticeret med demens, Alzheimers sygdom, Parkinsons sygdom, ALS eller en psykiatrisk tilstand som depression, bipolar lidelse eller skizofreni kan pege på, at FTD er familiær. At udforske detaljer om, hvornår symptomerne begyndte, eller i hvilken alder personen blev diagnosticeret, kan give nyttig indsigt.

Som et eksempel udvikler skizofreni sig typisk i ung voksen alder. Det ville således være uventet for en pårørende at blive diagnosticeret med skizofreni i 40'erne eller 50'erne. Tilsvarende kunne Alzheimers sygdom diagnosticeret i en yngre alder eller uden væsentlige hukommelsesproblemer være et fingerpeg om, at den pårørende kan have FTD. Det kan være nyttigt at stille dine familiemedlemmer mere detaljerede spørgsmål.

Nedenfor er et eksempel på, hvordan en genetisk rådgiver tegner en familiehistorie i en form kaldet en "stamtavle". En stamtavle er en nem måde at gennemgå hele familiens sygehistorie på et øjeblik og giver indsigt i arvemønstre i familien. Din genetiske rådgiver vil tegne din families stamtavle og vurdere, om FTD i din familie virker familiært.

Du skal muligvis overveje fraværet af oplysninger i din familiehistorie. Hvis en pårørende gik forbi i en yngre alder, ved du ikke, om de ville have udviklet symptomer på FTD senere i livet. Det er vigtigt at huske på, især for ældre slægtninge eller når man gennemgår familiehistorie fra tidligere generationer, at de samme diagnostiske værktøjer ikke var tilgængelige, og viden om FTD og andre demenssygdomme var mere begrænset.

Problemer omkring stigmatisering forbundet med demens er også udbredt. I nogle tilfælde kan skam over en demensdiagnose resultere i manglende vilje til at anerkende eller udforske en nøjagtig årsag til en persons ændrede adfærd, hvilket gør det svært at vide, om FTD findes i din familie.

Hos en lille procentdel af individer uden familiehistorie med FTD identificeres en genetisk årsag. Derfor kunne selv de personer uden familiehistorie med FTD overveje at mødes med en genetisk rådgiver for at gennemgå de tilgængelige muligheder og beslutte, om genetisk testning er noget, der er værd at udforske.

Hvis genetisk testning afslører en genetisk årsag til personens FTD, har hvert barn af en diagnosticeret person en 50% chance for at arve den genændring, der forårsager FTD i familien. Søskende kan også have en chance for at have den samme familiære FTD-forårsagende genetiske variant.

For at lære mere om genetik i FTD eller genetisk rådgivning, Klik her.