Flere undersøgelser siden 2009 har identificeret, at 40 procent eller flere af FTD-tilfælde er kendt som familiært. Disse tilfælde kan afspejle en familiehistorie med demens, en større psykiatrisk tilstand eller progressive udfordringer i bevægelse eller muskelsvaghed. En undergruppe af familiære FTD-tilfælde er genetiske eller arvelige.

Forskere har identificeret varianter i tre hovedgener, såvel som andre meget sjældne varianter, der er forbundet med FTD. Klinisk genetisk testning er tilgængelig for at identificere disse kendte FTD-gener. At gennemgå diagnostisk eller prædiktiv genetisk testning er en personlig beslutning, som i høj grad kan påvirke en persons livsbane. Der er også mange nye og nye kliniske forsøg, der undersøger potentielle terapier for mennesker med specifikke genetiske varianter forbundet med FTD. At forstå din genetiske status er en faktor, der vil hjælpe med at afgøre, om disse forskningsundersøgelser er en mulighed for dig eller dine familiemedlemmer. Uanset om du har en personlig eller familiehistorie med FTD, anbefaler AFTD kraftigt, at du overvejer genetisk rådgivning som et første skridt til at besvare spørgsmål om din genetiske status.

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at overveje konsekvenserne af genetisk testning, samt måder at diskutere testning og privatlivsproblemer med familiemedlemmer.

"At teste for FTD er en personlig beslutning. Det er noget, som folk bør tage sig tid til at overveje,” fortalte Tara A. Jones, MS, LCGC, en neurologisk genetisk rådgiver ved Cedars-Sinai Medical Center i Los Angeles, til AFTD. "Når jeg mødes med individer, spørger jeg dem, hvordan de ville have det med et positivt eller negativt resultat, og hvordan deres liv vil ændre sig baseret på disse resultater. Jeg sørger for, at de har informeret familiemedlemmer om, at de bliver testet, og hvis de ikke har gjort det, og ikke har planer om at diskutere med familien, taler vi igennem, hvorfor og hvordan de vil have det med at kende deres resultater og ikke at dele det med familiemedlemmer."

Når den genetiske rådgiver forstår en persons mål for konsultationen, vil de indsamle oplysninger om personlig og familiehistorie med FTD og relaterede tilstande. At tale med familiemedlemmer på forhånd vil hjælpe dig med at få så meget information som muligt om din families helbredshistorie.

For Tracy D., hvis far for nylig blev diagnosticeret med FTD, var det vigtigt for hende at kende sin genetiske status efter at have lært om hendes families omfattende historie med demens og ALS. "Da min far blev diagnosticeret første gang, kan jeg huske, at jeg snakkede med min bror, og vi sagde: 'Nej, vi skal ikke testes, hvorfor skulle vi det?' Vi tænkte, at hvis vi blev testet, og det siger, at vi har et eller andet gen, der bærer det, vil vi bare være nervøse og ængstelige resten af vores liv, indtil vi får demens,” fortalte Tracy.

Tracys kusine, som er blevet diagnosticeret med ALS, gennemgik genetisk testning og fandt ud af, at hun var bærer af en variant i C9orf72 gen, det mest almindelige gen forbundet med arvelig FTD og ALS.

”Da vi fandt ud af, at hvis vi havde genmutationen, kunne vi enten få ALS og/eller FTD, tænkte jeg, at det ville være godt for mig at kende min status. Hvis noget, kan jeg planlægge, hvad der skal ske,” sagde hun. "Baseret på min egen erfaring foreslår jeg, at alle, der har FTD i deres familie, bliver testet."

Besøg den nye "FTD genetik" sektion af AFTD-webstedet for at lære mere om:

• Genetisk rådgivning
• Overvejelser vedrørende genetisk testning og hvad man kan forvente under testprocessen
• Forståelse af genetiske testresultater
• Tilgængelighed af gratis testmuligheder