Rare Disease Day, som finder sted årligt den sidste dag i februar, blev etableret af European Organisation for Rare Diseases og blev første gang observeret den 29. februar 2008. Rare Disease Day blev første gang observeret i USA i 2009; i dag observerer over 100 lande og regioner rundt om i verden det. Målet med Rare Disease Day er at øge bevidstheden om de 10.000 livstruende eller kronisk invaliderende sjældne sygdomme, som rammer en lille procentdel af en befolkning, som kræver en særlig indsats for at opdage og behandle dem.

Der findes ikke en enkelt global definition af en sjælden sygdom. I USA definerer Rare Disease Act fra 2002 det som enhver sygdom eller tilstand, der påvirker færre end 200.000 indbyggere (ca. 1 ud af 1.500 mennesker, der bor i USA). Af de 10.000+ sygdomme, der anses for sjældne, har færre end 500 en FDA godkendt behandling eller terapi. Det anslås, at 300 millioner mennesker rundt om i verden og 30 millioner mennesker i USA lever med en sjælden sygdom.

Den første Rare Disease Day i 2008 fejrede 25-året for vedtagelsen af Orphan Drug Act (ODA) i 1983. ODA ændrede fundamentalt landskabet for lægemiddeludvikling til sjældne sygdomme og banede vejen for godkendelser af hundredvis af lægemidler og andre behandlinger. ODA gør det muligt for medicinalvirksomheder at investere i at udvikle behandlinger for sygdomme, som ellers ikke ville være økonomisk levedygtige at behandle på grund af deres lave udbredelse, herunder FTD. Så sent som i november sidste år, AviadoBio modtog orphan drug designation for sin genterapi AVB-101 til behandling af FTD-GRN. Endnu for nylig har FDA givet "banebrydende terapibetegnelse” til lægemidlet latozinemab, en terapi for FTD-GRN, der udvikles af Alector og GSK Biopharmaceutical.

Mens den nøjagtige udbredelse af FTD stadig er ubestemt, giver dens status som en sjælden sygdom medicinalvirksomheder adgang til en række forskellige incitamenter og økonomiske sikkerhedsforanstaltninger, der giver dem mulighed for at investere i forskning og udvikling af eksperimentelle lægemidler og terapier. Sådanne incitamenter ville aldrig være blevet vedtaget, hvis fortalervirksomheder som National Organization for Rare Disorders (blandt andre) ikke havde samlet et samfund af diagnosticerede personer, familier og sundhedspersonale til at kræve, at lovgivere vedtager de innovative love, der gør dette fremskridt muligt.

AFTD har nu værktøjer og ressourcer, der gør det lettere for medlemmer af vores samfund at tale for positive forandringer. For at lære mere om, hvordan du kan blive en AFTD-advokat, tjek vores nye Advocacy Action Center. Hvis du er interesseret i at lære mere om AFTDs voksende advocacy-program, så gå ikke glip af det kommende AFTD-træningswebinar, "Making a Difference: Become an FTD Advocate," den 19. marts.