I marts samledes prominente ledere inden for FTD- og ALS-forskning i Scottsdale, Arizona, til det første topmøde nogensinde om C9orf72 gen, hvoraf variationer udgør den mest almindelige årsag til genetisk FTD og ALS. Arrangementet blev støttet af generøse midler fra David og Weezie Reese og var vært for Barrow Neurological Foundation.

Topmødet søgte at samle videnskabsmænd, kliniske forskere og mennesker berørt af FTD og ALS for at finde nye måder at øge samarbejdet mellem forskellige områder inden for neurodegenerativ sygdomsforskning.

"Jeg var begejstret over, at indvielsen C9orf72 FTD/ALS-topmødet samlede videnskabsmænd og klinikere fra begge sider af FTD/ALS-spektret for første gang,” sagde Rita Sattler, Ph.D., direktør for Barrow Neurological Institutes forskningsuddannelsesprogrammer. "Alle satte pris på, at topmødet stimulerede diskussioner om, hvordan vi mere effektivt kan arbejde sammen om at afdække sygdomsmekanismer, nye biomarkører, terapeutiske tilgange og design af kliniske forsøg for C9orf72 FTD og ALS.

“Selvom der stadig er meget at gøre, skabte deling af forskellige perspektiver momentum i C9orf72 samfund til at fortsætte diskussioner og til sidst dele deres indflydelse på det næste topmøde,” sagde Dr. Sattler.

AFTD Senior Director of Scientific Initiatives, Penny Dacks, Ph.D., AFTD Director of Research and Grants, Debra Niehoff, Ph.D., og AFTD-ambassadør Joanne Linerud deltog alle i topmødet. Dr. Dacks tjente i styregruppen, der planlagde begivenheden og præsenterede om integration af forskellige FTD- og ALS-forskningstilgange.

Topmødet dækkede en bred vifte af afgørende emner inden for FTD- og ALS-forskning, herunder måderne at C9orf72 variationer påvirker mekanismerne for begge sygdomme, fremskridtene i søgningen efter nye biomarkører og fremskridt i udviklingen af terapeutiske midler til FTD og ALS.

Lovende terapeutiske strategier blev diskuteret på topmødet, såsom at bruge antisense-oligonukleotider, små stykker af DNA eller RNA, der er målrettet mod andre segmenter af RNA. Antisense oligonukleotider kan bruges i lægemidler såsom Qalsody, som var for nylig godkendt af FDA at behandle mennesker med ALS med en SOD1 mutation.

Oplægsholdere diskuterede nogle potentielle biomarkører, såsom neurofilament lette kæder (et protein, der giver struktur og støtte til axoner i nerveceller) og TDP-43, og hvordan de kunne hjælpe med at fremme diagnostiske værktøjer til FTD og ALS. De fremhævede også medicinske billeddannelsesmetoder som MR- og PET-scanninger, der måler strukturelle, funktionelle og metaboliske ændringer, som nøgleværktøjer til overvågning af mennesker, der er ramt af C9orf72-baseret FTD eller ALS før og efter en diagnosticeret person begynder at vise symptomer.

Summit-deltagere evaluerede også effektiviteten af nuværende kliniske forsøgsdesign, der anvendes i FTD- og ALS-forskning, og konkluderede, at når de testede terapeutiske midler, bør forskere inkludere mål, der dækker kliniske symptomer på begge sygdomme, snarere end den ene eller den anden. At øge omfanget af forskning til at dække begge sygdomme var et tilbagevendende tema under hele topmødet, hvor AFTD understregede behovet for at reducere barrierer for samarbejde.

"Mange familier i samfundet er opmærksomme på sammenhængen mellem FTD og ALS, mens forskere, der undersøger C9orf72, ofte ser FTD og ALS som en del af det samme spektrum af sygdomme," sagde Dr. Dacks. "Mennesker med FTD eller ALS bliver dog plejet af forskellige kliniske centre med forskellig ekspertise. Derfor er klinisk forskning ofte siloiseret. Denne siloing er en hindring for forskning i gang for at opdage de tidligste symptomer på begge sygdomme, hvilket kan interferere med undersøgelser, der er afgørende for at designe forsøg for at teste et lægemiddels evne til at forhindre starten af neurodegeneration."

Topmødet er blot et af mange nyere samarbejder mellem AFTD og ledere i ALS-området, der hjælper med at fremme indsatsen for at øge samarbejdet på tværs af de to felter og reducere forhindringer skabt af forskningssiloer.

"AFTD er stolte af at arbejde på flere niveauer for at reducere siloerne af FTD og ALS forskning og pleje," tilføjede Dr. Dacks.