Et team af forskere ved University of California, Los Angeles har identificeret et sæt nye risikogener for progressiv supranuklear parese og Alzheimers sygdom.  

Udgivet i tidsskriftet Videnskab, anvendte undersøgelsen en metode, der endnu ikke er brugt i forskningen i neurodegenerative sygdomme, til at identificere risikogenerne.  

"Vi kombinerede flere fremskridt, der gør det muligt at udføre high-throughput biologi, hvor man i stedet for at lave et eksperiment ad gangen, udfører tusindvis af eksperimenter parallelt i en slags poolet format," sagde Dan Geschwind, MD, tilsvarende forfatter til studiet og anerkendt professor ved UCLA. "Dette giver os mulighed for at nærme os denne udfordring om, hvordan man kan flytte fra tusindvis af genetiske varianter forbundet med en sygdom til at identificere, hvilke der er funktionelle, og hvilke gener de påvirker." 

Ved at bruge high-throughput test validerede man mistanke om et dusin andre gener, der menes at bidrage til udviklingen af PSP. Testene afslørede også to nye risikogener for sygdommen: PLEKHM1 og KANSL1.  

Undersøgelsen fandt mindst én ny mekanisme i PSP, der så flere loci arbejde sammen for at forstyrre kroppens evne til at tænde og slukke for bestemte celler. Dr. Geschwind foreslår, at denne opdagelse kan åbne døren til nye mål for medicin, og at nyere behandlinger potentielt kan målrette gennetværk for større effektivitet i stedet for at målrette mod enkelte gener.  

Undersøgelsen åbner også nye muligheder for forskning i neurodegenerative tilstande ved at bevise nytten af high-throughput forskning, når den bruges sammen med traditionelle metoder.  

"Vi mener, at integration af flere metoder vil være afgørende for fremtidigt arbejde med at kommentere sygdomsrelevant variation i både forsknings- og kliniske domæner," sagde Yonatan Cooper, en MD-kandidat og hovedforfatter af undersøgelsen.  

For mere information om, hvordan gener kan forårsage PSP og andre neurodegenerative tilstande, besøg AFTD's FTD Genetics og dig side.