Neurofilament light (NfL), en anerkendt biomarkør forbundet med neurodegeneration, har vist sig at være en nyttig blodbaseret biomarkør til at identificere FTD, en nyere undersøgelse har fundet.

Forskere fra Mayo Clinic i Florida og medlemmer af ALLFTD, multi-site nordamerikanske konsortium af FTD-fokuserede forskningscentre, bekræftede effektiviteten af NfL-biomarkører i FTD-diagnoseprocessen i et papir offentliggjort i Cell Rapporter Medicin den 19. april.

Forskerne målte mængden af NfL-protein hos 1.000 deltagere, der i øjeblikket lever med en FTD-lidelse. De fandt ud af, at NfL-niveauer var forhøjede både hos personer med forskellige typer FTD-lidelser og hos personer, der havde genetiske FTD-mutationer, men som endnu ikke har vist symptomer. Personer med højere NfL-niveauer viste sig at have større sygdomssværhedsgrad.

Ifølge en Pressemeddelelse fra Mayo Clinic, kan denne potentielle biomarkør muliggøre hurtigere diagnose, hvilket kan føre til større – og tidligere – deltagelse i FTD kliniske forsøg.

"Det menes, at potentielle behandlinger vil være mest gavnlige for individer, når de administreres tidligt i sygdomsforløbet - kort efter symptomdebut eller ideelt set endda før symptomdebut," sagde studiets hovedforfatter, Tania Gendron, PhD, fra Mayo Clinic i Florida.

"Desværre er dette ikke altid muligt, fordi der ofte er forsinkelser i diagnosticering af FTD, og der er stadig ingen bekræftede midler til at forudsige, hvornår nogen kan begynde at udvikle symptomer," tilføjede Dr. Gendron, som var med til at præsentere. en session om FTD-biomarkører ved AFTD Education Conference i 2022.

Resultaterne fra det nye studie kunne ikke kun bidrage til tidligere diagnose, men også informere udviklingen og designet af fremtidige FTD kliniske forsøg, sagde forskerne.

Leonard Petrocelli, PhD, en neuroforsker ved Mayo Clinic og en tilsvarende forfatter til undersøgelsen, sagde i pressemeddelelsen, at forskerne oprettede en "informationsdatabase, der omfatter tværsnits- og longitudinelle NfL-data sammen med demografiske, genetiske, kliniske og neuropsykologiske data." Dr. Petrucelli, en 2019-modtager af en AFTD FTD Biomarkers Initiative grant, tilføjede, at databasen er tilgængelig for alle FTD-forskere og "er sikker på at antænde nye undersøgelseslinjer om FTD-spektrumforstyrrelser." Denne forskning blev delvist støttet af AFTD Biomarkers-bevillingen, som Dr. Petrucelli blev tildelt.

Selvom dette er et lovende skridt i FTD-forskning, skal der gøres mere arbejde, før regulatorer og klinikere vil være i stand til at implementere NfL-biomarkører i standard klinisk behandling. Det "Neurofilament som en flydende biomarkør for neurodegeneration i familiær frontotemporal degeneration"-projekt, som blev annonceret tidligere i år af Foundation for the National Institutes of Health (FNIH) Biomarkers Consortium, vil bestemme de forskellige assays, der muligvis kan måle NfL-niveauer. Det toårige projekt vil samle 19 partnerorganisationer, herunder AFTD, fra regeringen, den akademiske verden, industrien og nonprofit- og patientfortalerorganisationer. Dens mål er at finde et pålideligt, omkostningseffektivt og ikke-invasivt værktøj til bedre at forudsige FTD.

Flere AFTD-tilknyttede forskere og læger bidrog til Mayo Clinic/ALLFTD-undersøgelsen, herunder AFTD Medicinsk Rådgivningsråd medlemmer Bradford C. Dickerson, MD, Bradley F. Boeve, MD, Irene Litvan, MD, Chiadi Onyike, MD, Murray Grossman, MD, Ed.D, Howard Rosen, MD, og Edward Huey, MD; FTD Biomarkers Initiative bevillingsmodtager Adam Boxer, MD, PhD; og AFTD webinar oplægsholdere Nupur Ghoshal, MD og Erik Roberson, MD, PhD.

Diagnosticerede personer og deres familier sammen med plejepartnere/plejere kan bidrage til FTD-forskning ved at deltage i denne undersøgelse og andre relaterede undersøgelser. Deltagelse i denne undersøgelse kan hjælpe med at fremme biomarkørforskningen yderligere. For mere information om, hvordan man deltager i forskningsstudier med ALLFTD, besøg deres hjemmeside her.

Læs pressemeddelelsen fra Mayo Clinic her.