En nylig artikel i BBC nyheder profileret en mor, der lever med FTD, og hendes datter, der lever med en genetisk mutation forbundet med sygdommen.

Det artikel, udgivet 25. april, fortæller historien om Jess Crawford og hendes mor, Janice Pick, som deler mere end blot en mor-datter-forbindelse: Parret har mutationen af C9ORF72 gen, den mest almindelige genetiske mutation forbundet med arvelig FTD og ALS.

Pick, 64, lever med primær progressiv afasi. Crawford bemærkede, at hendes mor viste ændringer i adfærd og personlighed, før hun endelig blev diagnosticeret i februar 2019.

"Hun blev mindre empatisk over for mennesker, så hun ville sige og gøre ting, der [ikke var] som hende. Hun stødte på en ret grim, ret ond," sagde Crawford i artiklen.

Cirka 40 procent af mennesker med FTD har familiær FTD, hvilket betyder, at deres familiehistorie omfatter mindst én anden slægtning diagnosticeret med en neurodegenerativ sygdom.

Picks afdøde far havde demens, og hun nægtede selv at gå til lægerne, før hun fik diagnosen, og fortalte sin datter, at hun helst ikke ville vide, om hun også havde det. Crawford, der bor i Beverley, England, gav udtryk for, at hun straks ønskede at vide, om hun var i risiko for at udvikle FTD. Tidligere i år tog hun en test, der viste, at hun var bærer af genmutationen, der er forbundet med FTD.

"Jo mere jeg tænker over det, er det ikke så stor en sag. Vi skal alle dø, vi ved bare ikke hvordan. Jeg føler bare, at jeg har en fordel," fortalte Crawford. "Det var ikke et tilfælde af, at jeg havde en større chance for at udvikle det, det var mere et spørgsmål om hvornår."

Crawford og hendes mand har planlagt at få et barn, men nyheden om hendes forestående fremtid med FTD har gjort deres beslutning om at udvide deres familie sværere.

"Enten prøver jeg at få en baby og risikerer at give genet videre, og forhåbentlig kommer der noget behandling eller kur om 50 år, jeg går en IVF-rute, eller også har jeg slet ikke en baby. Jeg er så flygtig i øjeblikket, hvilket betyder, at jeg ikke er klar til at tage beslutningen. Jeg vil bare sikre mig, at hvad end jeg gør, er den rigtige beslutning, ikke kun for mig," sagde Crawford.

Crawford delte også hendes og hendes mors historie på Lad os tale om pleje podcast, herunder detaljer om hendes deltagelse i kliniske FTD-studier.

”Jeg lægger op til at være et marsvin. Man føler sig bare håbløs, når man finder ud af, at der ikke er nogen kur og ingen behandling, så jeg er helt i kamp mod dette nu,” fortalte Crawford under episoden.

Læs hele BBC nyheder artikel her.