Maj er ALS Awareness Month, en tid til at øge bevidstheden om amyotrofisk lateral sklerose (ALS), og i løbet af denne måned øger AFTD bevidstheden omkring en ALS med FTD diagnose.

ALS og FTD deler en overlappende sygdomspatologi. Det C9orf72 gen er det mest almindelige gen, der forårsager familiær FTD, ALS og ALS med FTD. Så mange som halvdelen af dem med ALS udviser adfærdsændringer eller et fald i sprogfærdigheder svarende til personer med adfærdsvariant FTD eller primær progressiv afasi. Forskning hævder, at op til 30 procent af mennesker diagnosticeret med FTD udvikler motoriske symptomer består af ALS. Personer med en FTD-ALS-diagnose oplever normalt et hurtigt fald i både fysiske og kognitive evner. Forløbet af ALS med FTD kan løbe så hurtigt som 2 til 3 år, i modsætning til det 5-til-10-årige forløb, der mere almindeligt ses for andre former for FTD.

For at hjælpe med opdagelsen af biomarkører og levedygtige behandlinger for ALS og FTD samarbejdede AFTD med Mål ALS i 2020 for at finansiere seks samarbejdsprojekter med det formål at vurdere lovende potentielle måder at opdage - og terapeutiske strategier til at adressere - ALS/FTD-patologi.

Ved at forene kræfterne, Mål ALS og AFTD har udnyttet den kombinerede ekspertise hos forskere inden for to felter, hvilket fremmer samarbejdet til støtte for de mest lovende ideer. Disse projekter vil informere, og potentielt resultere i, både levedygtige behandlinger og de biomarkører, der er kritisk nødvendige for at muliggøre nøjagtig diagnose og måle sygdomsprogression.

AFTD CEO Susan LJ Dickinson, MSGC, diskuterede FTD og dets forbindelse til ALS under et interview gennemført på 2022 Target ALS Annual Meeting, afholdt 3.-5. maj i Cambridge, Massachusetts.

"Halvdelen af mennesker med FTD deler den samme nøjagtige patologi som dem med ALS," sagde hun, "og den mest almindelige genetiske mutation, der forårsager familiær FTD, er den mest almindelige genetiske variation, der forårsager familiær ALS.

"Der er en voksende forståelse eller tro på, at ALS og FTD faktisk på mange måder er den samme sygdom, langs det samme spektrum," tilføjede hun, og forskellen er, at hver sygdom retter sig mod et andet område af nervesystemet (frontallapperne og tindingelapperne i nervesystemet). hjernen i FTD og motoriske neuroner i ALS).

Det Forår 2018 udgave af AFTD'er Partnere i FTD Care nyhedsbrevet indeholder et dybdegående klinisk kig på ALS med FTD samt yderligere information om de genetiske komponenter i dobbeltdiagnosen. Udgaven tilbyder også en førstepersonsberetning om en omsorgspersons perspektiv på at tage sig af deres elskede, der levede med FTD-ALS.

Derudover dette AFTD webinar fra 2019 præsenteret af Beth Rush, PhD, ABPP, fra Mayo Clinic i Florida giver et omfattende kig på ALS-FTD-overlapningsoplevelsen. Dr. Rushs præsentation undersøger ideelle tilgange til at overvåge og reagere på symptomer over tid.

For mere information om ALS med FTD, klik her.