En nylig undersøgelse ledet af forskere ved University College London (UCL) og National Institutes of Health (NIH) har fastslået, hvorfor en almindelig genetisk variant forværrer sygdomsudfaldet for personer diagnosticeret med FTD og amyotrofisk lateral sklerose (ALS).

Studiet, udgivet i Natur, viser, hvordan udtømningen af TDP-43-proteiner, som er et af de proteiner i hjernen, der danner unormale ophobninger i FTD, ødelægger de genetiske instruktioner for det neuronale protein UNC13A.

Ifølge en artikel udgivet i Nyheder Medical Life Sciences, UNC13A gør det muligt for neuroner at kommunikere med hinanden via neurotransmitterfrigivelse. Forskerne mener, at korruptionen af UNC13A's genetiske instruktioner kan have potentielt fatale konsekvenser hos personer med FTD og ALS.

Forskere siger, at opdagelsen kan være nyttig til at udvikle nye behandlinger, såsom en terapi, der blokerer korruptionen af UNC13A's genetiske instruktioner. Denne mulige genterapi kan bremse sygdomsprogression for de fleste mennesker med ALS og omkring halvdelen af personer diagnosticeret med FTD.

"Vi har i lang tid vidst, at genetiske varianter i UNC13A forårsager en øget risiko for ALS og demens, men ingen havde fundet ud af, hvorfor det er tilfældet," fortalte undersøgelsens medkorrespondrende forfatter Dr. Michael Ward Nyheder Medical. "Sammen viste vores hold præcis, hvordan denne genetiske risikofaktor for ALS spiller sammen med kernesygdomsmekanismen, TDP-43-tab, for at forværre sygdomsforløbet."

Læs hele News Medical Life Sciences-artiklen her.