Forsidehistorien til 23. juli-udgaven af New York Times Magazine fortæller om oplevelserne fra en familie, der har levet med truslen om at arve genetisk FTD i generationer. Artiklens forfatter, Robert Kolker, rådførte sig med medlemmer af AFTDs personale for at få indsigt i FTD: CEO Susan LJ Dickinson, MSGC Director of Research Engagement Shana Dodge, PhD, og Director of Research and Grants Debra Niehoff, PhD.

Artiklen introducerer Barb, den yngste af ni børn. (Artiklen identificerer ikke emnerne ved efternavn for at beskytte deres privatliv.) Efter at have boet hos sine forældre, efter at hendes meget ældre søskende gradvist forlod hjemmet, var Barb den første til at bemærke, at noget kunne være galt med hendes mor: hun blev usædvanligt løsrevet og apatisk før hendes død i 1990, af kræft.

I 1996 ramte lignende symptomer Barbs storesøster Christy. Christy var en ambitiøs medicinaldirektør i 20'erne og 30'erne, og hun fandt sig selv skilt og arbejdsløs i en alder af 44; bekymrende blev hun impulsiv og uhæmmet og syntes at vende tilbage "til en barnlig tilstand," skriver Kolker.

Da en anden søster begyndte at vise lignende symptomer et årti senere, begyndte Barb at mistænke en genetisk årsag til ændringerne i hendes søskende og mor.

Efter at have søgt efter svar, herunder kontakt til National Institutes of Health, lærte Barb om FTD, hvis symptomer matchede, hvad hendes søstre oplevede. Gentest bekræftede, at familien bar en FTD-forårsager genetisk mutation forbundet med tau protein.

Efter at have hørt om deres risiko, blev familien uenig i, om de skulle testes individuelt. Barb følte, at hun ville blive ramt af angst og sorg over at bære mutationen og stå over for FTD, eller plaget af skyldfølelse og hjertesorg, hvis hun ikke gjorde det og måtte se andre familiemedlemmer selv stå over for sygdommen. Til sidst gennemgik Barb en test og fandt ud af, at hun ikke bærer mutationen.

Evaluerer du din risiko for FTD? AFTD opfordrer kraftigt til genetisk rådgivning, før de gennemgår en genetisk test. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med bedre at forstå din potentielle genetiske risiko og uddanne dig om fordele og risici ved genetisk testning for FTD: Klik her at lære mere.

Hvis du har spørgsmål om FTD-genetik, testning eller rådgivning, kontakt AFTD's HelpLine. Du kan kontakte Hjælpelinjen på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.

OPDATERING: Det Times Magazine offentliggjorde et brev fra AFTD CEO Susan LJ Dickinson i sit nummer 6. august. Teksten er gengivet nedenfor. Du kan også download brevet som PDF.

Robert Kolkers medfølende rapportering om en families opdagelse af deres arv af en genetisk variant, der kan føre til frontotemporal demens, fanger denne sygdoms grusomme natur og modstandskraften hos de berørte. Familiens smertefulde diagnostiske rejse og individuelle medlemmers regning med, hvad de skal lære om deres egen genetiske skæbne, understreger, at FTD kræver et medfølende svar fra læger, arbejdsgivere, forsikringsselskaber og politiske beslutningstagere. Størstedelen af FTD-tilfælde er ikke arvet, men forskning i genetisk FTD bringer nyt håb om sygdomsmodificerende behandlinger for alle. Biopharma-investeringer vil sandsynligvis fortsætte med at vokse, efterhånden som flere familier får adgang til diagnoser, og FDA's udviklende åbenhed over for adaptive forsøgsdesign for sjældne sygdomme som FTD kan også fremskynde vejen til de første godkendte behandlinger. Familier har brug for vores hjælp i dag. Og de er klar til at tage affære. Et samfund, der har været igennem så meget, kan tilbyde støtte og forståelse til medrejsende på en hjerteskærende rejse.