En undersøgelse offentliggjort for nylig i tidsskriftet JAMA Network Åbn fremhæver pålideligheden og validiteten af et digitalt vurderingsværktøj, ALLFTD Mobile App (ALLFTD-mApp) til fjerndiagnosticering af FTD. ALLFTD-mApp er udviklet i samarbejde med Datacubed Health og giver klinikere mulighed for at måle kognitiv funktion i en persons eget hjem ved hjælp af en smartphone i stedet for i klinikken.

I gennemsnit tager det 3,6 år at få en diagnose på grund af det overlap, FTDs symptomer deler med andre neurodegenerative sygdomme og psykiatriske lidelser. Som seniorforfatter Adam Boxer, MD, PhD, fortalte The Guardian i et interview bliver de fleste mennesker med FTD diagnosticeret senere i sygdommens progression på grund af dette overlap og sygdommens yngre debutalder. Derudover, som undersøgelsen bemærker, er mange af de foranstaltninger, der anvendes i kliniske omgivelser til at diagnosticere FTD, ikke følsomme over for tilstedeværelsen af sygdommen, før symptomerne allerede er begyndt at vise sig. Denne forsinkelse hæmmer ikke kun klinikernes evne til at gribe ind i de tidlige stadier af sygdommen, men også indsatsen fra forskere, der studerer mekanismerne ved FTD eller udvikler nye behandlinger.

En anden barriere for adgang til behandling eller deltagelse i kliniske forsøg er det begrænsede antal FTD-centre, hvoraf de fleste er placeret i større byer. Ud over nogle familier, der bor langt fra FTD-centre, vil udviklingen af symptomer i sidste ende gøre det for vanskeligt at rejse for personer, der er diagnosticeret.

ALLFTD-mApp'en er designet til at løse disse udfordringer ved at stille diagnostiske tests til rådighed for berørte familier, hvor de bor, hvilket giver forskere mulighed for at indsamle de data, de bidrager med på afstand. Appen, en smartphone-baseret app, der understøtter Android og iOS, var genstand for en tidligere undersøgelse som fandt, at det var gennemførligt, ligetil at bruge og godt accepteret af deltagerne. Den nyere undersøgelse vurderer, om appen kan levere valide og pålidelige data til undersøgelsen af FTD.

De, der deltog i undersøgelsen, var allerede ALLFTD deltagere, med 360 deltagere rekrutteret fra en pulje på over 1.000. De blev opdelt i en af to grupper: en "opdagelses"-gruppe på 258 til at indsamle indledende data og en anden gruppe på 102 til at validere resultaterne af den første. Alle, der deltog, havde tidligere bidraget med data til ALLFTD gennem traditionelle kliniske foranstaltninger (hvor nogle også bidrog med billeddata), hvilket gav forfatterne data til at sammenligne med app-resultaterne.

Deltagerne deltog i tre 11-dages evalueringssessioner over seks måneder. Hver session i appen tog 25-35 minutter at gennemføre. I løbet af undersøgelsen inkluderede appen seks kognitive test baseret på eksisterende målinger, der allerede er brugt af klinikere.

Ifølge undersøgelsesresultaterne var alle testene på nær én pålidelige til at levere FTD-diagnosedata. Forfatterne bemærkede, at appen gav ensartede resultater under gentestning.

Forfatterne fandt ud af, at ydeevnen af de app-baserede tests generelt var afstemt med personlige mål. Dårlige resultater i app-baserede tests var forbundet med sygdommens sværhedsgrad og progression, hvor de, der oplever mere udtalte symptomer, typisk scorede lavere. Det blev opdaget, at deltagere over 45 år, som bar en risikoskabende genvariant klarede sig væsentligt dårligere sammenlignet med dem, der ikke havde FTD eller et risikoskabende gen.

Det er afgørende, at appen kunne skelne mellem mennesker med og uden FTD med en succesrate på 93%. Sammenlignet med Montreal Cognitive Assessment, et klinisk mål brugt i demensforskning og -behandling på verdensplan, var ALLFTDs app mere præcis til at skelne mellem mennesker uden symptomer på FTD og dem, hvis symptomer lige er begyndt at vise sig.

En væsentlig begrænsning ved undersøgelsen er imidlertid, at deltagerne overvejende var hvide engelsktalende. For at imødegå denne begrænsning arbejdes der på at tilpasse testene til andre sprog og kulturer. Derudover afviste et betydeligt antal forsøgskandidater at deltage; det vil være nødvendigt for forskere at undersøge, hvorfor folk kan være tilbageholdende med at bruge en smartphone-baseret app.

Første forfatter Adam Staffaroni, PhD, fortalte The Guardian at selvom der i øjeblikket ikke er nogen planer om at bringe appen til offentligheden, kan den blive et uvurderligt værktøj for forskere, der udfører FTD-forskning.

"Til sidst kan appen bruges til at overvåge behandlingseffekter og erstatte mange eller de fleste personlige besøg på kliniske forsøgssteder," sagde Dr. Staffaroni.

"Denne undersøgelse er et væsentligt skridt i retning af at designe kliniske forsøg, der reducerer deltagernes rejsebyrde og tester effektiviteten af behandlinger for at forhindre indtræden af FTD-lidelser," sagde AFTD Senior Director of Scientific Initiatives, Penny Dacks, PhD, som svar på undersøgelsen. "Når forskere kan måle de tidligste stadier af tilbagegang, kan de også måle, om en behandling virker for at forhindre eller forsinke indtræden af disse ødelæggende tilstande. Vi ser frem til yderligere validering af dette værktøj og andre tilgange til at muliggøre FTD klinisk forskning."

Forfatterne Dr. Adam Staffaroni og Dr. Adam Boxer har modtaget AFTD-stipendier for at støtte deres forskning. Dr. Staffaroni modtog en 2024 Digitale vurderingsværktøjer til FTD og ALS bevilling til at støtte hans arbejde på ALLFTDs app. I 2018 modtog Dr. Boxer en FTD Biomarkers Initiative bevilling sammen med kollega Howard Rosen, MD.

Er du interesseret i at deltage i FTD-forskning? Besøg måder at deltage på side på vores hjemmeside for at lære, hvordan du kan deltage i longitudinelle undersøgelser som ALLFTD, tilmelde dig FTD Disorders Registry og mere.