Den genetiske testproces

I nogle tilfælde er den person, der søger genetisk rådgivning, ikke den bedste person til at gennemgå test. Den genetiske rådgiver kan anbefale at teste et andet familiemedlem først - normalt en person med symptomer. Et negativt resultat hos en person uden symptomer er ikke informativt; vi kan ikke vide, om personen virkelig ikke har nogen genetisk risiko, eller om testen simpelthen ikke inkluderede det forårsagende gen i familien.

Risici forbundet med genetisk testning involverer de følelsesmæssige, sociale eller økonomiske konsekvenser af testresultaterne. Mens de fleste mennesker tilpasser sig deres genetiske testresultater, kan nogle opleve følelser af vrede, depression, øget angst eller skyld. De kan også gøre det udfordrende at få livsforsikring, langtidspleje eller langtidsinvaliditetsforsikring, hvis du ikke allerede har disse forsikringer.

Genetisk testning kan give værdifuld information, men det har begrænsninger. Mens forskere har identificeret flere gener forbundet med FTD, er der sandsynligvis andre gener, der endnu ikke er opdaget. Hvis en person med symptomer og en klinisk diagnose af FTD tester negativt for en FTD-associeret genvariant, kan de meget vel have sporadisk FTD (betyder ikke nedarvet) - eller den genetiske test kan ikke have inkluderet det forårsagende gen.

Derudover identificerer genetisk test nogle gange en variant, der ikke er blevet observeret før. Hvis der ikke er oplysninger om varianten, kan forskerne ikke afgøre, om den forårsager FTD eller er uskadelig. Sådanne varianter er klassificeret som varianter af usikker betydning (VUS), og kræver ofte yderligere opfølgning for at afgøre, om de forårsager FTD.

Endelig kan genetiske testresultater ikke bestemme:

• Hvis en person vil absolut udvikle symptomer på FTD
• Hvornår begynder symptomerne
• Hvilken type symptomer vil først udvikle sig
• Sygdommens sværhedsgrad
• Hastighed for sygdomsprogression

Uanset resultaterne har genetisk testning flere potentielle fordele. Testresultater kan give en følelse af lettelse fra usikkerhed. De kan hjælpe folk med at træffe informerede beslutninger om sundhedspleje, økonomi, familieplanlægning og andre vigtige livsbeslutninger. Nogle gange kan test åbne døren til nye terapier under undersøgelse eller anden forskning, der bidrager til vores voksende forståelse af FTD. Der udvikles eksperimentelle behandlinger til mennesker med varianter af specifikke gener; mennesker med genetiske former for FTD er nødvendige som deltagere i kliniske forsøg.

Beslutningen om at forfølge genetisk testning for FTD er meget personlig. Nogle årsager og overvejelser omfatter: 

• Bekræft en FTD-diagnose 
• Åbn muligheden for at deltage i kliniske forsøg
• Familiehensyn 
• Klar til test 
• Udgifter til test 
• Familie planlægning
• Økonomisk planlægning (herunder omkostninger til potentiel fremtidig pleje)
• Privatlivsovervejelser 
• Overvejelser om livs-, handicap- og langtidsplejeforsikring 
• Cklargør din familiære risiko 

Besøg venligst Hvorfor lære min genetiske status? webside for mere information.